הטרוזיגוט

ד"ר ציצוביץ שלום רב, אני בחורה בת 24 ולאחר שאמי עברה בנס מצב מאד קשה של קרישיות יתר עברתי בדיקות של הגנים בדם (אמי הומוזיגוטית לפרותרומבין ו MTHFR) והתוצאה הייתה הטרוזיגוטית לפרוטרומבין ו MTHFR. מכיוון שבקופת החולים בה אנו חברים ישנה רק המטולוגית אחת בכל מחוז הצפון אשר לא התייחסה ברצינות לאמי לפני שהגיעה לביה"ח, פנינו להמטולוג באופן פרטי אשר יעץ לי להיות במעקב של דילול דם וויטמינים בעת ניתוח ו/או הריון-לידה, להפסיק עם גלולות ולא לעשן, וכן אמר שבמקרה של טיסה של 10 שעות ומעלה לקבל זריקה לדילול דם ובעוד פחות מחודש אני אכן טסה לתאילנד ולא יודעת מה לעשות (רופא פרטי מאד מאד יקר לי - כמעט כמו הכרטיס...). האם תוכל לעזור לי מה עליי לעשות?

בקריאה הראשונה נעלמה מעיני העובדה שנמצאת גם הטרוזיגוטית לפרותרומבין. אני מתנצל ומתקן את התשובה. א. ברור לך שבפורום לא מטפלים ושום דבר שנכתב כאן אינו הוראה טיפולית, כך שבכל מקרה עלייך לקבל הנחיות מרופא במציאות. ב. הטרוזיגוטיות ל- MTHFR אינה מהוה בעיה. מה שקובע זה לא הגן אלא רמת ההומוציסטאין, וקיום הגן ללא הפרעה ברמת ההומוציסטאין אינו מהווה הוראה לטיפול מונע כלשהו. קראי את עשרות התשובות הקודמות בנושא MTHFR, הומוציסטאין וכיו"ב, וכן תשובות בנושא קרישיות יתר בפורום ומאמר בנושא זה ב"אתר העזר" שלי שאת כתובתו תמצאי באחד העמודים הקודמים. ג. הטרוזיגוטיות לפרותרומבין כן עלולה להוות בעיה, בעיקר לאור הסיפור המשפחתי ולכך כן יש לנקוט בטיפול מונע ולהימנע מגורמי הסיכון המפורטים בתשובות קודמות ובמאמר שהזכרתי. טיפול מונע במקרה זה הוא זריקות קלקסן ולא כל טיפול אחר.