מה זה גושה?

שלום! אצל אימי אובחן גושה לפני בערך 15 שנים..אמא שתהיה בריאה בת 77 היום..אומנם חלה אצלה הרעה משמעותית בבריאותה אך הרופאים לא משייכים זאת לגושה. באותו זמן הומלץ ע"י הרופאה ששאר בני המישפחה יעשו בדיקה לאיבחון המחלה,אני עשיתי באותו זמן את הבדיקה....תשובה חד משמעית לא הייתה. אני כיום בת 52 בריאה בדרך כלל, האמת היא שאני לא כל כך מבינה מהי מחלת הגושה. אשמח אם תתן לי הסבר על המחלה. בתודה יהודית

מחלת גושה אינה מחלה המטולוגית. זו מחלה הנובעת מחוסר מולד של אנזים מסוים, גלוקוצרברוזידאז - ובגלל זה מצטברים בתאים שונים חומרים שהיו אמורים להיות מפורקים ע"י האנזים הנ"ל ובשל כך נגרמות תופעות המחלה, חלקן המטולוגיות, הנובעות בעיקר הגדלת הטחול, אך יש למחלה גם ביטויים בעצמות ובמערכת העצבים, תלוי בחומרה. יש כמה וריאנטים של המחלה, בחומרות שונות, המתבטאים בגילים שונים. העזרי במנוע החיפוש הפנימי וראי תשובות קודמות בנושא "גושה". למשל: http://my.doctors.co.il/forums/read.php?f=81&i=26051&t=26045 http://my.doctors.co.il/forums/read.php?f=81&i=46463&t=46456

מחלת גושה היא מחלה אגישה תורשתית הנובעת מפעילות מופחתת של אנזים אשר תפקידו למחזר מולקולה שמונית סוכרית. כתוצאה מכך נוצרים תאי ענק באברים שונים בגוף, כבד , טחול , עצמות , ראות וגורמים לבטויי המחלה . צורת הורשה, אבחון , סמנים וסמפטומים , טיפולים מעודכנים ניתן למצוא באתר של העמותה למען חולי גושה www.gaucher.org.il דר' ראול צרטקוף - יו"ר העמותה ואביו של אסף חולה גושה