congenital pure red cell aplasia

שלום ד"ר ציצוביץ, אני מבקשת לקבל הסבר לגבי המחלה, שנקראת גם Blackfan-Diamond Syndrome. האם היא מוגדרת כתורשתית או כבעלת נטיה משפחתית. האם אשה שיש לה את הבעיה הנ"ל, ולא מקבלת טיפול כבר שנים רבות ומצבה יציב וטוב, יכולה לעבור הריון בלי בעיה מיוחדת? האשה טופלה בפרדניזון תקופה קצרה בילדותה., טיפול לסירוגין (alternate} האם הבעיה הנ"ל יכולה לעבור בתורשה בעיקר לבנים או לבנות? זאת כאשר רק אחד מבני הזוג סובל מהבעיה ? יש הגדרה נוספת למחלה - אנמיה היפופלסטית. , תודה רבה

זו מחלה מולדת שלעתים היא משפחתית או תורשתית, אך לא בכל המקרים של congenital pure red cell aplasia הם תורשתיים. איני יודע מה נמצא אצלך ובודאי שעלייך לברר זאת. במקרים התורשתיים התורשה היא אוטוסומלית (כלומר לא קשורה לכרומוזומי המין) ויכולה להיות תורשה דומיננטית (שבה מספיק גם אחד חולה כדי לגרום למחלה) או תורשה רצסיבית (שבה צריך 2 גנים חולים כדי לחלות במחלה). בודאי שיש לקבל ייעוץ גנטי בהתאם לאבחנה הספציפית אצלך. במקרים התורשתיים אפשר כנראה גם לבצע אבחון תוך רחמי לעובר. http://www.bdid.com/diamondblackfananemia.htm http://www.bchealthguide.org/kbase/nord/nord450.htm http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Abstract&list_uids=8734811

שלום ד"ר ציצוביץ, תודה לך על תשובתך המהירה ועל ההפנייה למידע מפורט. מדובר בשתי אחיות שהמחלה התגלתה אצל כל אחת מהן בגיל 3-2 חודשים. האם במקרה כזה נראה שהבעיה תורשתית, וההורים הם נשאים בלבד? תודה.