לקות שמיעה בינונית

שלום, ביתי בת 8 חודשים, אובחנה כבעלת לקו"ש בינונית באוזן אחת וקלה - בינונית באוזן השניה (עפ"י בדיקת BERA ובדיקת שמיעה התנהגותית). אנחנו נמצאים עכשיו בהמשך הברור וסביר להניח כי נתחיל בהתאמת מכשירים בתקופה הקרובה. במקביל לנסיון לברור מה מקור לקות השמיעה שלה, נשלחתי לבצע בדיקה גנטית ונמצאתי נשאית לקונקסין. שאלותי: 1. האם מחייב כי בעיית השמיעה שלה היא על רקע גנטי? (בן זוגי עדין לא קיבל תשובה לבדיקת הנשאות לקונקסין) 2. האם עצם נשאותי לגן זה מחייב כי שני הורי הם נשאים או מספיק שרק אחד מהם? 3. אם בעיית השמיעה היא על רקע גנטי, האם צפויה החמרה בלקות השמיעה או שהיא יכולה להשאר ברמתה הנוכחית? תודה מראש!

שלום מיכל 1. מבינה שנעשה BERA של העצב גם ? אם לא אז צריך לצורך התאמה והחלטה לבצע BERA מורחב שכולל פרצי תדרים 1 ו - 2 KH, קליקס שהם תדרים סביב 3 KH, ובנוסף BERA של העצב. הנתונים מאוד חשובים להתאמה נכונה וכוון נכון של מכשירים וכמובן להחלטה לגבי צורך בשיקום שמיעה. 2. חלק גדול ממקרי חירשות הינו על רקע גנטי וכיום ידועים עשרות גנים הקשורים לליקוי שמיעה תורשתי. כ -60% -40% מהמקרים שבהם מאובחנת חרשות גנטית נגרמים מפגם בגן שנקרא קונקסין 26 או משילוב של מוטציה בקונקסין 26 + קונקסין 30. גנים אלה אחראים על יצירתו של חלבון המצוי בתאי שיער באוזן הפנימית (וכשתפקוד תאי השיער פגום נפגעת השמיעה). המוטציה קיימת בעיקר אצל אשכנזים ( 5%) אבל אפשרית גם בעדות אחרות. הסיכון להולדת ילד עם חירשות קיים כאשר שני בני הזוג נושאים גן לא תקין. 3. לרוב מדובר בליקוי חמור (אבל יכול להיות גם בינוני) המתגלה בגיל 5-10 חודשים, לפני התפתחות השפה, ולא נחשב כליקוי מתקדם. בהצלחה ד"ר טלי מרק