תסמונת גולדן הרד סינדרום

אהלן טלי זה נתי אני מעוניין לדעת על התסמונת הנ"ל אודה לך טלי אם תשלחי לי תשובה בהקדם אם את לא זוכרת אז עבדתי אצל יוסי

כל מי שמכיר את התסמונת הנ"ל אבקש שיכתוב לי

היי נתי, מקווה שהכל בסדר ! תסמונת גולדנהר Goldenhar syndrome כוללת טווח רחב של פגיעה, כולל מומים באפרכסת ובאוזן הפנימית, בעיניים, פה, מבנה החוליות ולפעמים גם ליקויים במבנה הלב. לרוב איננה נחשבת כתסמונת על רקע תורשתי, אלא כפגם משני הקשור לחוסר התפתחות תקינה של אברים בפנים ובצואר. מהסיבה הזאת יש לה עוד שמות: Auriculo-Oculo-Vertebral Syndrome First AND Second Branchial Arch sequence המחלה נגרמת בשל ליקוי בהתפתחות התקינה בתקופה העוברית המוקדמת. הגורם לנ`ל אינו מוכר עדיין. רוב המקרים הם אקראיים, וחלק מהם הינם תורשתיים, אוטוזומליים דומיננטים. התסמונת מתרחשת בכ -1:45,000 לידות חי. היא פוגעת בהתפתחות של מחצית פנים בצד אחד ומלווה בהרכבים שונים של ליקויים המופיעים בשכיחות גבוהה יותר בצד הפגוע והכוללים: ליקויי אפרכסת ואוזן פנימית מלווה בליקוי שמיעה, גידולי עור קטנים לאורך הלחיים בקו שבין האפרכסת לקצה הפה, מפתח לוע גדול בשל חוסר התפתחות של עצם הלסת התחתונה בצד אחד, ליקויים בחוליות עמוד השדרה ומומי לב. הטיפול כולל תקון המומים בפנים/חוט השדרה בעזרת ניתוחים. ייעוץ תומך עשוי להועיל. בברכה, ושבוע טוב ד"ר טלי מרק