חיך שסוע ולסת שקועה

נולדה תינוקת שהובחנה עם תסמונת פייר רובין חיך שסוע ולסת תחתונה שקועה , עם קושי בבליעה ובעיית נשימה. התינוקת בת שבוע ונמצאת בטיפול נמרץ, עקב בעיית הנשימה נוצר צורך לבצע נקב בגרון ולהנשימה דרכו (לאחר שנשמה מס' ימים בכוחות עצמה). עד כמה התסתונת חמורה? מהם סיכוייה לחיות כך? מהם הדרכים להוציאה ממצב זה? אילו טיפולים ידרשו לאחר ההתאוששות? החל מאיזה גיל ניתן לבצע ניתוחים ובאיזו מידה הניתוחים משפרים? האם ידוע לך על הורים נוספים שעברו או עוברים מצב דומה ומוכנים לנדב מנסיונם?

שלום רב, התסמונת כוללת חיך שסוע, לסת תחתונה הלוקה במבנה והתפתחות ולכן הלשון אחורית המסובבת לאחור וחוסמת את דרכי הנשימה. יש הבדל גדול בין הלוקים בתסמונת. בדיקה קלינית איננה מספיקה ויש צורך בהדמיה רנטגנית לצורך האבחון בין הסוגים השונים וע"מ להציע תוכנית טיפולית. הערכה נכונה יכולה למנוע את הצורך בפיום הקנה (טרכאוטומיה), כלומר פתיחת הפתח בצוואר. יש דרכי טיפול ותחת שיקוף רנטגני ניתן לעשות הרבה. מכל מקום הדבר נעשה ואני מקווה שלפחות לא נעשה פתח בדופן הבטן לצורכי האכלה, משום שאנו נתקלים גם בכך - ובד"כ גם בכך אין צורך. הערכה מקצועית ומעקב תוך כדי טיפול נכון בכל שלב יובילו את הילד לנתיב מבטחים. ל"ר נחמני ולי נסיון רב מאד בתחום זה. אם יש לכם עוד שאלות אתם יכולים להתקשר אלי או לד"ר נחמני. לכשישתחרר מביה"ח רצוי שנבדוק אותו ונציע לכם תוכנית טיפולית. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין