שינוי במבנה האוזנים אצל עובר

שבוע 21, בן. באולטרסאונד סקירה מאוחרת הודגמו גדלים שונים ב-2 האוזנים ושינוי מבני בתעלות האוזן החיצונית. ברצוני לברר מה משמעות הממצא? האם שינוי מבני זה מקושר עם פגיעה בשמיעה? האם מקושר עם אנומליה אחרת? מה דרכי הפעולה המומלצות?

שלום רב, האוזניים נוצרות ממרכיבי העובר הקרויים הקשת הברנכיוגנית הראשונה והקשת הברנכיוגנית השניה. על כן ליקויים מבניים כאלו יכולים להעיד על קיומה של אחת מתסמונות "First and second branchial arch syndromes". לעיתים התקלה היא רק בהתפתחות האוזן ולעיתים חלק מליקויים אנטומיים אחרים של מרכיבי הראש-פנים-צוואר הנוצרים מקשתות אלו. לעיתים התסמונות הללו כוללות ליקויים אנטומיים שונים בגוף כולל לב, כליות, עמוד השידרה ועוד. ליקויים מסניים באוזן כולל ליקויים מבניים של האוזן יכולים להיות מלווים בליקוי שמיעה גם אם מדובר בליקוי מבני של האוזן החיצונה בלבד. המאפיין חלק מתסמונות אלו שהן יכולות להיות לא-גנטיות. כלומר תקלה אקרעית בהתפתחות מערכתית ואף רב מערכתית וזאת ללא ממצא גנטי. לגבי דרכי הפעולה התשובה מורכבת יותר. יש לבקש אולי סקירה נוספת, האם מדובר ב-IVF מאחר ויכול לגרום למומים מולדים, גיל האם, מצב סוציו-אקונומי של ההורים, קיום ילדים נוספים, ומובן גישה דתית-אמונתית או חילונית-רציונלית. אחת הבעיות בהתייעצות כה חשובה, היא שהיועצים אינם בהכרח מי שאח"כ גם מלווים את הילד וההורים במהלך חייו. הייתי מציע לכם לפנות לד"ר אריאלה נחמני, קלינאית התקשורת מתאמת צוות חיך שסוע ומומי ראש-פנים שלנו, ולהיפגש אתה. ד"ר נחמני שהיא בעלת נסיון של 30 שנה בטיפול בלוקים במומי ראש פנים תוכל לברר את מצבכם ולהסביר לכם במה מדובר, תקשר גם עם מומחים מתאימים ותרכז את כל המידע והייעוץ. דוא"ל: [email protected] או: [email protected] היא חוזרת מחו"ל ביום חמישי. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין