מטופל עם חשד לתסמונת חל"פ

שלום, אני קלינאית תקשורת המטפלת בבחור בן 20, סובל ממומי לב ולחץ ריאתי מוגבר (מלידה), פנים מעט דיסמורפיות, לסת מאקרוגנטית ומנשך לא תקין. מובנות הדיבור מאוד ירודה עקב: אנפוף רב, שיבוש הגאים שונים (גם אחוריים וגם קדמיים), דיבור מהיר מאוד וכמעט ללא הנעה של איברי ההיגוי במהלך הדיבור (ישנה מעט חולשה בשרירי השפתיים). הוא הופנה לרופא א.א.ג כדי לשלול תסמונת חל"פ (מהסתכלות שלי באזור החיך לא ראיתי שהוא שסוע, אלא אם כן השסע סמוי). רציתי לשאול מה הטיפול שניתן במצב של תסמונת חל"פ, האם ניתן להתגבר על האנפוף ללא התערבות כירורגית ואם אפשר לקבל מידע לגבי נתוח מתלה לועי. תודה רבה.

שלום רב, אבחון תסמונות קרניופציאליות ובמקרה זה מדובר בתסמונת השייכת גם לקבוצת התסמונות הנויורוגנטיות יכול להתבצע רק ע"י אנשי מקצוע מתאימים. ברור שרופא אא"ג רגיל לא יוכל כלל להתמודד עם הבעיה. אנפוף למעט מקרים של mislearning velopharyngeal insufficiency לא ניתן לתקן באמצעות טיפול התנהגותי. איזון התהודה נעשה ניתוחית בלבד. כמו כן, מומי חיך בחלקם אינם נצפים כלל מבעד לפה.לגבי הניתוח, הוא מתבצע מבעד לפה, נמשך כשעה וחצי וכרוך ביום אשפוז אחד. נסיוני כיום הוא כאלף ניתוחים מסוג זה ושיעור ההצלחה הוא כ-95% בניתוח הראשון. כלומר 5% זקוקים לניתוח חוזר לצורך השגת תיקון מלא של אי-ספיקת החיך. מומלץ להפנות אלינו את הבחור לצורך אבחון מלא ותוכנית טיפולית כוללת שתכלול גם טיפול בדיבור. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין http://fiyehuda.co.il/ הבחור זקוק להערכה מליאה ותוכנית טיפולית מקיפה. הטיפול בדיבור לו זקוק הוא חלק התוכנית הטיפולית בה מדובר.