פייר רובין בביתי בת השנה

שלום, ביתי טליה אובחנה בשניידר כבעלת תסמונת פייר רובין. בגיל שבועיים ביתי "בלעה " לריאות מים שבהם היה חיידק ושמו ליגיונלה(הסיפור פורסם בתקשורת על תינוקת בת חודש שנדבקה וכו') היא הייתה בטיפול נמרץ חודש ומשהו והרופאים העריכו שסיכוייה לחיות מעטים מכיוון שהיו עוד 10 תינוקות בעולם שנדבקו ושש מתוכם נפטרו.. ברוך ה' הילדה חיה והיום היא בת שנה.. עכשיו מכיוון שהיא עברה דלקת ריאות קשה ומכיוון שבנוסף לתסמונת הפייר רובין שלה והחיך השסוע גילו הרופאים שאין לה אפיגלוטיס= מכסה גרון... ולכן לחצו עלינו שחייבים לעשות לה גסטרוסטום... עשינו ועכשיו היא גודלת לאט לאט.. אני יודעת שיש עוד 4 מיקרים בעולם על אנשים שאין להם אפיגלוטיס שמעתי על כך מהרופאים ב ט"נ (טיפול נמרץ) 2 מתוכם גילו זאת רק בגיל 40+ ועד אז היו בסדר השאלות שלי הם: 1. האם תוכל למצוא לי מיידע על חוסר באפיגלוטיס? האם שמעת על העיניין הזה? 2. מה זה אומר שיש לה תיסמונת פייר רובין? במה זה מקשה בדיוק באוכל? 3. וכל כמה ילדים נולדים עם התיסמונת הזאת ? ולמה זה קרה האם יכולתי לעשות משהו לפני כדי שזה לא היה קורה ...אני אציין שההריון היה תקין ואמרו לי שיש לי ריבוי קל של מי שפיר...וילדתי בסוף שבוע42 ע"י זירוז.. האם תוכל לייעץ לי למי לפנות והאם זה יכול להיות במסגרת דעה נוספת כמו ביקור רופא וכד' (טופס 17 )

שלום רב, בניגוד לאמונות שוא נפוצות שלפיהן האפיגלוטיס מונע חדירת נוזל ומזון לדרכי הנשימה, האפיגלוטיס איננו נחוץ כלל בתהליך הבליעה. אנו גם כורתים את האפיגלוטיס לעיתים מסיבות שונות ואין כל בעיה בדבר. פייר רובין מחייב ידע מקצועי ספציפי ואין כל צורך הגסטרוסטומיה. בד"כ הקושי באכילה נגרם עקב שילוב גורמים כולל חוד לשון אחורי. ניתן להתגבר על כל הבעיות הללו בטכניקות האכלה נכונות. הייתי מייעץ לכם להגיע לברור ונתחיל לעשות סדר בדברים, ככל הנראה ניתן יהיה לסגור את הגסטרוסטומיה ונתקדם. אתם יכולים להתקשר למרפאתי, 03-9305599. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין

שלום רב, הריני להזכירכם שניתן לשנות אולי דרמתית את הטיפול בבתכם. טיפול מקצועי יכול למנוע את הצורך בגסטרוסטומיה במרבית המקרים. אשמח להיות לעזר. כך ניתן גם לדאוג בטכניקה ובמועד הנכונים להתפתחות תקינה, תיקון המומים, התפתחות אופטימלית של שלד הפנים, נשימה ודיבור תקינים. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין