פייר רובין

פרופ פינקלשטיין שלום בתנו עמית בת שנה וחודש נולדה באיכילוב ואובחנה בעלת תסמונת פייר רובין. שהינו במשך 3 חודשים בפגיה, במהלך התקופה הגענו אליך ולדר נחמני לייעוץ. מאז ועד היום היא עלתה במשקל באופן נורמלי, אוכלת היום לסירוגין מוצק ונוזל מבקבוק הברמן. כיוון שעשתה דהסיטוראציות רבות חוברה למוניטור ביתי למשך תקופה ממושכת ובגיל 9 חודשים לאחר שלא עשתה דה סיטוראציות, ניתקנו אותה מהמוניטור. לאחרונה לבקשת רופא הילדים שלנו ביצענו בדיקה במעבדת שינה. תוצאותיה היו שעמית נמצאת בסטורציה בסיס קבועה של 93%-95% אך יחד עם זאת במהלך השינה מבצעת אירועים נשימתיים עד לירידה ל- 75% סטורציה מהם מתאוששת במהירות וחוזרת לסטורציית הבסיס. לאור העובדה שנאמר לנו הן ע"י רופאי איכילוב והן על ידכם שככל שהיא תגדל ותתפתח הלסת תצמח והלשון תצא החוצה מה שאגב נראה שקרה, לפחות חיצונית, היא תפסיק לעשות דהסיטוראציות. שאלתי - איך ניתן להסביר את זה? ומה המשמעות הלאה? ברצוני לציין שלעמית נעשה אקו לב פעמיים ונמצא תקין כמו גם צילומי ריאות. מעבר לנושא זה עמית מתפתחת מוטורית באופן רגיל לחלוטין. אודה להתייחסותך.

שלום רב, ההערכה של המצב היא לפי צפיתכם, לפי הבדיקה ובעיקר לפי הדמיה רנטגנית. כך למשל נושא נשימת האף חיוני ביותר ואיננו נבדק במעבדה וגם איננו זוכה להתייחסות המקצועית מצד מי שאיננו מומחה בנושא. הבדיקות המעבדת השינה בגיל זה הינן חסרות ערך מכמה סיבות ואין להתייחס אליהן יותר מדי ברצינות. בבדיקת השינה אין מודדים את המאמץ, כלומר העבודה הנשימתית נחוצה ע,ילד ע"מ שרמת ריווי החמצן לא תרד. כך שמי שרמת ריווי החמצן יורדת אתם תראו בעינכם את המצוקה הנשימתית טוב יותר מאשר הרישום במעבדה ומאידך אם הבדיקה תקינה איננה שוללת בעיה של ממש. כך למשל הבדיקה איננה מספקת נתונים על רמת הלחצים השליליים הנוצרים בבית החזה ועוד. עלי לציין שעדיין נושא הנשימה בשינה איננו מובן כיאות למרבית הרופאים. הערכה של ילד עם תסמונת זו מחייבת ידע ספציפי מאד המאפשר תכנון הטיפול על סמך מדדים מדוייקים כולל מדידות של מבנה הראש ושלד הפנים. גם קביעת עיתוי ניתוח החיך מבוססת על מדדים שרק מי שעוסק בהערכות קרניופציאליות יכול לספק. לגבי הלסתות והלשון, גם הטיפול בהם מתבצע על סמך התפקוד, הבדיקה והדמיה רנטגנית מתאימה. כל דבר בעיתו כך שהתפתחות הילד תנוצל לצורך השפעה מתאימה על התפתחות שלד הפנים והשפעה על מהלך ההתפתחות של העצמות. ספציפית לגבי בתכם יש צורך להעריך אותה מקצועית אחת לחצי שנה. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין

פרופ פינקלשטיין שלום ראשית תודה על תשובתך המהירה. יחד עם זאת בחלקה אינה מובנת לי. האם יכול להיות שבמעבדת השינה נמצא שהיא עושה דהסיטוראציות ובפועל היא לא עושה? איך יתכן דבר כזה? או שמא אתה מתכוון שאכן היא עשתה דהסיטראציות אולם אין להן משמעות ללא בדיקת מאמץ. בבקשה הבהר נקודה זו. אגב, לנושא נשימת האף ברצוני לציין שהיא חוברה למכשיר שמדד אף הוא את נשימת האף ולא היתה מחוברת רק למוניטור סטורציה דופק. בנוגע להערכות מדוייקות לגבי מועד ניתוח חיך הנשענות על צילומים רלוונטים הנושא ברור. אנו נשמח להגיע אליך שוב לשם הערכת מצב. בבקשה רשום לי את דרך ההתקשרות. תודה