תסמונות די ג'ורג' וHCV
דיון מתוך פורום חיך ושפה שסועים, הפרעות דיבור ובליעה
שלום רב! בני (בן 5 חודשים) נולד עם מומים בלב- P.S קריטי וVSD קטן. בבדיקת פיש שנערכה לו לחיפוש די ג'ורג' לא נמצא חסר במקום המתאים לתסמונת זו בכרומוזום 22. מכיוון שהוא התקשה באכילה בהתחלה (עכשיו הוא יונק בלבד) וכיום הוא מחרחר אחרי האוכל ולעיתים מתנשם מעט בזמן ואחרי ההנקה, ואף יש לו בזמנים אלה ירידות קלות בסטורציה. שאלתי- האם יש אפשרות לפספס בבדיקת פיש את תסמונת HCS מכיוון שמחפשים את די ג'ורג'? האם אלו שני סעיפים שונים של בדיקת פיש? ואם כן האם יש טעם לחזור על בדיקהזו? תודה רבה
לקריאה נוספת והעמקה
שלום רב, בנכם צריך לעבור ברור כולל מבנה, נשימה ובליעה. אז נוכל לומר לכם פרטים רבים כולל לגבי תסמונת אפשרית. יתכן מאד שנוכל להועיל הן לגבי הבליעה וכן הנשימה. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין
תודה רבה על התשובה המהירה. רק בריאות!