מבקש מידע בנושא דיג'ורג' סינדרום

בסקירת מערכות מוקדמת התגלה בעובר מום לב קשה, אמרו לנו שאולי כדאי לנו לעשות בדיקות לבירור נשאות דיג'ורג'. בבדיקת מי שפיר לא נמצאו ממצאים. האם אפשר לקבל מידע על התסמונת הנ"ל? אני ממוצא מזרחי ואשתי ממוצא אשכנזי, האם יש קשר בין הדברים?

שלום רב, התיסמונת איננה קשורה למוצאכם העדתי. הגורם הוא בד"כ פגם בכרומוסום 22. התסמונת יכולה לכלול מראה אופייני, מום חיך, מומי לב, קשיי למידה, הפרעות במנגנון הקרישה, מום חיך,. רמת סידן נמוכה בדם ועוד. מדוע הועלה הנושא של די-ג'ורג'? באם אין מדובר בהריון יקר מציאות, לעניות דעתי כדאי שקול הפלה. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין