תסמונת פייר רובין

שלום, רציתי לשאול מה הם המאפיינים של תסמונת זו ולמה היא בגדר "תיסמונת"? תודה

שלום רב, מקובל היום לכנותה sequence ולא syndrome. הסיבה היא שאכן מדובר במקבץ של סימנים אך לפי תאוריה מסויימת הם נגרמים לא במקביל אלא האחד גורם לשני והשני לשלישי. מדובר בצירוף של חיך שסוע, ליקוי בהתפתחות הלסת התחתונה שהיא מיקרוגנטית, כלומר קטנה מהדרוש ולכן סנטר נסוג ועמדת לשון אחורית. וכן תמט של הלשון עקב מבנה שלה החוסמת על כן את הלוע מאחוריה. יש לזכור שיש הבדלים גדולים בין הילדים הלוקים בה ויש להעריך כל אחד בפני עצמו. מי שאיננו מקצועי ימליץ על טיפולים לעיתים אגרסיביים ומיותרים בד"כ כגון פתח בצוואר לנשימה (טרכאוטומיה) אם פתח בדופן הבן להזנה (PEG). אלו במקום מקצועי מתבצעים לעיתים רחוקות ביותר. ילדים אלו זקוקים לגורם מקצועי שיטפל בהם. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין