מי שפיר וחיך שסועה
דיון מתוך פורום חיך ושפה שסועים, הפרעות דיבור ובליעה
לאבא של בעלי נולד עם חיך שסוע. עלי לבצע מי שפיר בקרוב בגלל סיבה אחרת לגמרי. רציתי לדעת האם אני צריכה לבקש בדיקת FISH לכרומוזום 22 (לפי מה שציינתם פה) באופן מיוחד, או שכל בדיקת מי שפיר בודקת זאת????
תבקשי את זה מהמכון הגנטי שבודק את מי השפיר או את היועץ הגנטי,אבל שוב זה שהבדיקה תצא שלילית זה לא אומר שלא יהיה חיך שסוע . לחיך שסוע מס' גורמים אחרים שלא תמיד הם גנטיים. חוץ מזה היום חיך שסוע להבדיל משפה שסועה זה מצב הרבה יותר קל בד"כ כמובן אם זה לא גנטי ולא בא עם עוד תסמונת אחרות. מקווה שעזרתי
שלום רב, בדיקת FISH לחסר בכרומוסום 22 מתבצעת רק כאשר יש במשפחה משהוא בעל תסמונת חיך-לב-פנים, כלומר בעל החסר הנ"ל. היא איננה מתבצעת באופן שיגרתי ועלותה גבוהה יחסית. השאלה היא באם לאבי-בעלך (חותנך) יש חיך שסוע בלבד או שיש לו מומים נוספים והאולי השסע הוא חלק מתסמונת. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין
לחמי יש שפה שסועה בלבד, ללא חייך שסוע, וללא כל תסמונות אחרות , הוא אדם בריא. שאלתי האם יש צורך לבקש את הבדיקה הזו במי השפיר, והאם אצטרך לשלם עליה פרטי או במסגרת קופ"ח? או שעפ"י נסיונך שפה שסועה ניתן לראות בסקירה מוקדמת אצל רופא מקצועי וזה יספק???