רגישות לאור- אנאירידיה

בתי נולדה לפני כ- 3 חודשים עם תופעה גנטית נדירה הנקראת אנאירידיה, במקרה שלה חלקי. כלומר חסר חלק מהקשתית בשתי העיניים, עישוניה מוגדלים באופן קבוע ויש לה רגישות גבוהה מאוד לאור. ראייתה תקינה ומתפתחת בהתאם לגילה. האם התופעה מוכרת לך? האם אתה מכיר ילדים/אנשים נוספים עם תופעה דומה ? במידה וכן האם תוכל לעזור לי בייצירת קשר עימם? בברכה, מיכל !

למיכל שלום, אני עוקב אחר מספר ילדים עם אנאירידיה בדרגות שונות. אנסה לאתר לך מישהוא מהם כדי שיהיו אתך בקשר. (את רוצה לשלוח מס טלפון? את יכולה לתפוס אותי ב- 676644-068, אם את חוששת לתת מספר בפורום.) האם זה מקרה ראשון או יש עוד במשפחה? האם עברה בדיקת אולטראסאונד בטן? היא צריכה בדיקה כזו כל 3 חדשים . (כשתגדל- לעיתים רחוקות יותר) איזה בירור גנטי היא עברה? האם נמדד לחץ תוך עיני? האם עברה בדיקה למספר של משקפיים? כנסי לכתובת http://www.aniridia.org/ שזו אתר שעוסק באנאירידיה וכל השלכותיה השונות, כולל קבוצות תמיכה וכל האינפורמציה הקשורה למצב זה. רק אזהרה: אתרים כאלו מתארים את כל הסיבוכים האפשריים הקשורים למצב, גם אם הם נדירים, וקל מאד להתפס לחרדה קאשר קוראים את רשימת הבעיות ב"עין לא מתורגלת". באותו אתר כנסי למעלה לjust diagnosed כדי לקרא מה כותבת אם לילד עם אנאירידיה. העתקתי בשבילך את הדוא"ל שלה, היא תשמח אם תכתבי לה ישירות [email protected] חוץ מכל זה- את צריכה רופא עיניים ילדים טוב שירכז את כל המעקבים והטיפול (משקפיים, פרוצדורה להורדת לחץ, מניעת עין עצלה) לאורך זמן. בהצלחה.

דר' נויימן שלום, תודה על תשובתך המהירה. מס' הטלפון שלי בבית 6937357 - 04 בתשובה לשאלותיך: זהו מקרה ראשון במשפחה !!! נועם הובחנה ממש במקרה בגיל שבועיים בבי"ח פוריה ע"י דר' בהיר ודר' מודי (מח' עיניים), מיד כשהובחנה נשלחנו לאולטראסאונד בטן - כליות, והתוצאה הייתה תקינה. נועם עברה בדיקת גלאוקומה תחת הרדמה בגיל חודש והתוצאה הייתה תקינה גם כן. נאמר לנו להיות במעקב אולטראסאונד וגלאוקומה כל חצי שנה. אבחון נוסף עברנו אצל דר' שפירר , שגם עשה לה בדיקת ראייה ותוצאותיה היו: בעין אחת 1/2 ובעין השניה 0.75. נראה כי ראייתה מתפתחת כראוי, נועם מרכיבה משקפי שמש עם סינון קרינה גבוה. לא עברנו בדיקות גנטיות מאז לידתה של נועם ולא ממש ברור לנו מי מאיתנו צריך לעבור בדיקות אלו, אנחנו או היא??? אתרי האינטרנט האמריקאיים מוקרים לנו ונקראו בייסודיות, ידוע לנו כי ישנם מקרים קשים יותר ופחות, אך אנו מאוד מעודדים ומאוד אופטימים לגבי מצבה של נועם, עם כי אנו נעשה את כל הבדיקות והמעקבים הדרושים. כמ כן אנו גרים בצפון רמת הגולן והדבר מקשה עלינו להגיע למרכז הארץ לבדיקות ומעקבים, לכן אשמח מאוד אם תוכל להמליץ לנו על רופא מומחה באזור הצפון כלומר מחיפה צפונה... מודה לך מאוד, בברכה, מיכל !