blepharophimosis

ערב טוב בתי בת כ- 3 שבועות עקב חשד, נבדקה אצל רופא עיניים לילדים ואובחן blepharophimosis האם תוכל בבקשה לתת סקירה קצרה של הנושא? בפרט הקשר לצניחת עפעף וכן איך ניתן לאבחן האם מדובר ב- BPES מסוג 1 או סוג 2 בתודה

לאבי שלום, זו שאלה נרחבת מדי למסגרת פורום. כנס עם המונח לגוגל ותקבל סקירות רבות על התסמונת. ב type1 יש גם עקרות של נשים, בעוד type 2 מתייחס רק לממצאים בעפעפיים. הרופא שלך אמור להסביר לך את כל הממצאים ולדון אתך בכל ההשלכות, ויש מקום גם לייעוץ גנטי. דר. נוימן