אלביניזם בעניים

בוקר טוב אני אבא לילד בן 10 שנולד פג עם בעייה של חוסר פיג'מנתים בעניים (אלביניזם בעניים בלבד )הוא סבל תחילה בבעיות של ניסטאגמוס,פזילה וכיום אומנם מתפקד יפה ולומד בכיתה רגילה אך מגבלת הריאה היא של 6/60 כל המעקב עד היום מתבצע בבית חולים בני ציון אך עם השנים הרופאים מתחלפים והבעייה אינה מוקרת ואין מספיק תשובות לשאלות בנושא. במקביל עברנוגם בדיקות גנטיות(אין קרבה ביני לבין אשתי)והוסבר לנו שרק נולד זכר יכול להיות חולה בבעייה וסיכום בילודה היא שהיא יכולה להיות נשאית. לכאורה נולדו לנו שתי בנות בריאות ולפני חודשיים נולדה לנו בת ולהפתעתינו היא גם סובלת מחוסר פגמנטים.מתנצל על ההקדמה שאלתי היא האם קיים מקור המתמחה בנושא בארץ ובחול? והאם יש דרכים רפואיים שפותחו בשנים האחרות שמשפרים את הריאה ותודה על כל אנפורמאציה בנושא.

אמיר שלום, אנא כנס ל"חיפוש" (בסוף השורה הכחולה למעלה) עם המילה: "אלביניזם" וקרא את ההתכתבויות הקודמות בנושא (בעיקר עם אנטון,צריך להקיש על הכותרת כדי לקרא את כל הטקסט). נראה לי שתמצא שם את רוב התשובות. חזור אלי עם שאלות נוספות אם תהיינה. בקשר ליעוץ הגנטי- ברור בדיעבד שלא היה מדוייק. (כנראה חשבו שזה X-LINKED, מצב בו הנשים נשאות ורק גברים חולים, ובעצם הפגם במקרה שלכם הוא על כרומוזום אחר, ויכול להתבטא גם בנשים) האיש הטוב ביותר שאני מכיר לייעוץ גנטי הוא פרופ' שוחט מביילינסון, נסה להתייעץ אתו. יש גם מרכז חדש בהדסה עין כרם למחלות עיניים גנטיות- נסה להשיג קשר דרך דר. בנין בהדסה. לגבי מרכז לטיפול במצב העיניים עצמו- אין צורך לסוע לחו"ל. מדובר במצב סטטי ומוכר היטב. רופא עיניים ילדים היודע את מלאכתו יוכל לתת לכם את כל הייעוץ וההמלצות הרלוונטיות. החשוב ביותר-בדיקות רפרקציה חוזרות, החל מהלידה, לוודא שעין בעיית רפרקציה ("משקפיים") נלוית שתגרום לעין עצלה בנוסף ללקוי הישיר של האלביניזם. חזור אלי אם יש שאלות נוספות. דר. נוימן

דר' נוימן שלום רב ותודה על האנפורמאציה. רציתי לשאול באיזה שלב מתחילים לעקוב ולזהות חפצים בהתחשב בעובדה שקיים שוני בין ליקוי ללקוי אצל חולים שונים.