אוקולר אלביניזם

שלום לדר' נוימן, בני סובל מאוקולר אלבינזם , בבדיקות גנטיות לאיתור הגן ( רצציבי ) לא אותר הגן. קראתי באתר אינטרנט על אלביניזם שייתכן ויש בדיקה לאיתור גן X-LINKED. מצ"ב הקטע שהעתקתי: Researchers have identified some, but not all of the DNA defects in ocular albinism. Therefore blood tests to identify genes for various types of albinism are not conclusive enough to be used for genetic counseling. Most of the time an ophthalmologist can identify a carrier of the X-linked albinism gene by seeing mottling of pigment in her retinas. If this mottling is not apparent, research labs can examine a hair bulb OR skin biopsy from a child. This will show unusually large granules of pigment in X-linked ocular albinism, but not in autosomal recessive ocular albinism. " כתוב פה שאפשר לעשות בדיקה של השער או של העור, האם בדיקה זו כרוכה בכאב לילד? תודה

אני עצמי אמא לילד אלביני מקסים. תוכלי ליצור עמי קשר בדוא"ל : [email protected]

אני עצמי אמא לילד אלביני מקסים. תוכלי ליצור עמי קשר בדוא"ל : [email protected]

לשרון שלום, בדיקה של זקיק השער כמובן לא כואבת. אני לא בקי כמה ואיך לוקחים עור לבדיקה. אני נוהג לבדוק את ההורים כאשר יש שאלה לגבי התורשה, וניתן לזהות הרבה פעמים מצב של נשאות לפי הממצאים בעיניים של האם.