מחלה גנטית

ד"ר נוימן שלום! בתי בת 5 חודשים ובבדיקת ראיה גילו שיש לה מחלה גנטית: אלבניזם קל וניסטגמוס קל (מימין לשמאל) רציתי לדעת אם ואיך זה משפיע על ראייתה כיום ואילו השלכות יכולות להיות בעתיד? בנוסף יש לה מפתח גדול יחסית בין שתי העיניים ורציתי לדעת מה זה אומר? תודה.

לשגית שלום, לקוי עיניים הקשור באלביניזם שגורם לנסטגמוס כבר בגיל 5 חדשים כרוך קרוב לודאי בפגיעה בחדות הראיה האופטימלית. החשוב ביותר הוא לבדוק באופן סדיר את התשבורת (="מספר" המשקפיים). הפרעות תשבורת שכיחות מאד באלביניזם, וכן שכיח שינוי יחסית תכוף במספרים. בעוד שאת הפגיעה המולדת ברשתית לא ניתן לתקן, הרי שמשקפיים מתאימים (באם יש בעיית משקפיים) ימנעו תוספת של עין עצלה בנוסף לבעיית הרשתית. ומילה טובה- אני עוקב אחרי לא מעט ילדים הסובלים מלקוי ראיה עקב אלביניזם, וברוב המכריע של המקרים, למרות חדות ראיה נמוכה באופן "פורמלי", הם מגיעים להשגים מצויינים בבית הספר, מסתדרים עם ההעתקה מהלוח, ובכלל כקבוצה הם ילדים חמודים אינטליגנטיים ומוצלחים ביותר. (יש לי מספרי טלפונים של אמהות של ילדים עם אלביניזם שסיכמתי איתן שאוכל לתת אותם לאמהות "חדשות" ומודאגות של ילדים כאלו. אם תרצי, התקשרי אלי ל 676644-068, ואתן לך את הטלפונים) הילדה צריכה מעקב מסודר על ידי רופא עיניים ילדים שיחזור על בדיקת התשבורת (עם טיפות להרחבת האישונים) לפחות פעם בששה חדשים ויתן/ישנה משקפיים בהתאם לצורך. דר. נוימן