אי ספיקת לב תורשתית ????????
דיון מתוך פורום ניתוחי אי ספיקת לב
היי, בהמשך לתשובתך. ״לא כל המוטציות הגנטיות שגורמות לאי ספיקת לב תורשתית מוכרות לעולם הרפואה ולכן גם אם נשללה מוטציה מוכרת הסיבה עדיין תורשתית במידה ולא נמצא גורם אחר לאי ספיקת הלב. אני לא מכיר את פרטי המקרה אך כאמור נשמע שבמידה ונשללו סיבות אחרות הקביעה כי מדובר במחלה תרשתית הינה הגיונית, למרות שלא נמצאה מוטציה. מטרת בדיקת המוטציה הינה שאם אכן ישנה מוטציה מוכרת אפשר לעשות בדיקת דם לצאצאים ומי שאיננו נושא את הגן פטור ממעקב. מי שנושא של הגן זקוק למעקב אך זה עדיין לא אומר שיחלה.״ אני נורא מפחדת על הילדים שלנו. עליי לבדוק אותם? עלינו להיות במעקבים? איך זה אמור להתנהל עכשיו? כי הרי אין גן רשמי!
שלום רב, לרוב אין מעקב אחרי הילדים לפני גיל 18 לפחות. אבל כדי להיות ספציפים ממליץ לקבוע תור למרפאה גנטית ולקבל הנחיות איך כדאי לנהוג. כמו כן להיוועץ עם הקרדיולוג שמטפל במקרה. בהצלחה.