גן הומוצסטין

שלום רב לאחרונה נודע לי כי בת זוגתי בשנתיים האחרונות נושאת גן שנקרא הומוצסטין לפי הבנתי גן זה קשור לקרישת דם וכדי לטפל בו היא נוטלת מדי יום כדור אחד של חומצה פולית 5 מ"ג שאלתי היא מה הן השלכות הנשאות של גן זה בייחוד על רע פוריות ולידה - האם נשאית של הגן היא בעלת סיכוי קטן יותר להיכנס להריון או האם תהיה בהריון בסיכון גבוה בשל חוסר חומצה פולית? האם יש טעם לעשות בדיקות גנטיות לפני ההריון אצלכם? אשמח אם תחזור אליי בהקדם לכתובת [email protected]

סמי שלום ותודה על שאלתך. איני יודע בדיוק מה יש לחברתך אולם נראה לי שיש לה חוסר של MTHFR המעלה רמות הומוציסטאין בדם ועלול לגרום לקרישת יתר. לא ברור לי הביטוי הקליני אצלה והיא אכן זקוקה ליעוץ לפני הריון אך נראה לי שעברה יעוץ כלשהוא לפי הטיפול אותו היא מקבלת. רפואה שלמה. דר' זלוצובר