אבחון טרום השרשתי במצבים של טרנלוקציה מאוזנת אצל הגבר -השימוש ב-PGT-S

‏PGT-SR לטרנסלוקציה מאוזנת - אבחון גנטי טרום השרשתי ‏PGT-SR בטרנסלוקציה כרומוזומלית מאוזנת ‏PGT-SR (Pr eimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) הוא אבחון גנטי טרום־השרשתי המיועד לזוגות שבהם אחד מבני הזוג נושא שינוי מבני בכרומוזומים, כגון טרנסלוקציה מאוזנת, במטרה לזהות עוברים בעלי הרכב כרומוזומלי מתאים להחזרה לרחם. צל אחד ההורים מקטעים משני כרומוזומים שהחליפו מיקום, אך בדרך כלל אין אובדן או תוספת משמעותיים של חומר גנטי. לכן הנשׂא לרוב בריא. במהלך יצירת הביציות או הזרע הכרומוזומים עשויים להתחלק במספר צורות. חלקן יוצרות עובריםהחשיבות הקלינית היא שנשא של טרנסלוקציה מאוזנת הוא בדרך כלל אדם בריא, אך חלק מהעוברים שייווצרו עלולים לשאת עודף או חסר של חומר גנטי. הדבר עשוי לגרום לכישלון השרשה, להפלה או, במקרים מסוימים, להפרעה כרומוזומלית בעובר טרנסלוקציה מאוזנת א מאוזנים, וחלקן עוברים עם חסר או עודף כרומוזומלי (unbalanced). בבדיקת PGT-SR לאחר הפריה חוץ־גופית מגדלים את העוברים לשלב הבלסטוציסט, נוטלים מספר תאים מהטרופקטודרם ומנתחים את החומר הגנטי כדי לזהות חוסר איזון כרומוזומלי הקשור לטרסלוקציה. נקודה חשובה לציון ה-PGT-SR סטנדרטית המבוססת על NGS או aCGH מזהה בדרך כלל את חוסר האיזון, אך אינה מבחינה בהכרח בין עובר תקין לחלוטין לעובר הנושא טרנסלוקציה מאוזנת. לשם הבחנה זו עשויה להידרש שיטה המבוססת על SNP והפלוטיפים או גישה גנטית מותאמת אישית. הסיכוי למצוא עובר מתאים להחזרה תלוי בסוג הטרנסלוקציה, בגיל האישה, ברזרבה השחלתית, במספר הבלסטוציסטים ובשיטת הבדיקה. לפי חוות הדעת של ASRM משנת 2026 בנושא הפלות חוזרות: במחקר אחד של 194 זוגות טרנסלוקציה הדדית, שיעור לידת החי היה כ־56% לכל החזרת עובר שסווג כתקין מבחינת מספר הכרומוזומים, וכ־38% לכל מחזור IVF שהחל. במחקר אחר נדרשו בממוצע כ־4.5 בלסטוציסטים כדי להגיע לסיכוי טוב למצוא לפחות עובר אחד מתאים מבחינה כרומוזומלית. בגיל אימהי מתקדם או ברזרבה שחלתית נמוכה, הסיכוי להשיג עובר מתאים יורד, ולעיתים נדרשים מספר מחזורי שאיבה. הנתונים הם ממחקרים תצפיתיים ואינם תחזית אישית; אין הוכחה איכותית חד־משמעית ש־PGT-SR עדיף על ניסיון להרות באופן טבעי בכל זוג ובכל סוג טרנסלוקציה. מה שחשוב לפני ביצוע PGT-SR הנו הקריוטיפ המדויק של בן או בת הזוג הנושאים את הטרנסלוקציה, כולל נקודות השבירה. האם מדובר בטרנסלוקציה הדדית (reciprocal) או רוברטסונית (Robertsonian). האם היו הפלות קודמות, ובפרט אם בבדיקת חומר ההפלה נמצא חוסר איזון כרומוזומלי התואם לטרנסלוקציה. האם המעבדה יכולה לזהות את כל חוסר האיזונים הרלוונטיים בטרנסלוקציה הספציפית, ומהי רזולוציית הבדיקה. האם הבדיקה כוללת גם PGT-A, ומה הערך המוסף הצפוי בהתאם לגיל ולנסיבות. האם יש צורך באבחון טרום־קליני מותאם אישית לפני תחילת הטיפול. גם לאחר PGT-SR, מומלץ לקבל ייעוץ גנטי ולדון באפשרות של אבחון טרום־לידתי, משום שהבדיקה אינה שוללת את כל השינויים הגנטיים או את כל טעויות האבחון האפשריות