חוסרים בazfc וחלקי בb
דיון מתוך פורום פוריות הגבר - בנק הזרע
שלום ד״ר בעלי בן 26 לאחר בדיקת זרע התגלתה אזוספרמיר לאחר מכן עשינו עוד שתי בדיקות זרע באופן פרטי ולאחר כמה סירכוזים נמצאו תאים בודדים ללא תנועה שלא ניתן להקפיא אותם (לאחר 10 ימי התנזרות) במעבדת ברטוב לאחר 2-3 ימי התנזרות לא נמצא זרע כלל בבדיקה הגנטית התגלה חוסר בסימנים sY153 ו-sY1192 חוסר מלא בazfc הרופא נתן איקוקולומין למשך שלושה חודשים ואומר שהסיכוי שלנו להצליח בניתוח הוא אפסי אשמח לדעתך
למרות גילו הצעירולמרות שפעמיים נמצאו בודדים?מה כן אפשר לעשות?זה שרק שני סימנים חסרים בb זה כמו חסר מלא?
חסרים בגן הנקרא AZF) Azospermic factor) שבכרומזום Y ראה גם בערך אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון לגן הזה תפקיד בהתפתחות התקינה של תא הזרע ואם יש בו פגם (מוטציה) יצירת הזרע נפגמת. רוב הפגמים בגן זה הינם חסר של מקטע ברצף האותיות המרכיבות אותו. ניתן להדגים את הפגם בבדיקה גנטית מולקולרית - הבדיקה הינה בדיקת חסרים בגן ומבוצעת בדם הגבר. לאחרונה נמצא שהסיבה הזאת אינה נדירה, ובמס' עבודות הדגימו חסר מזערי בגן AZF שעל כרומוזום Y בכ- 8% מהגברים העקרים על רקע של העדר תאי זרע (אזוספרמיה) ובכ-4% מהגברים עם מיעוט תאי זרע (אוליגוספרמיה). לסובלים מבעיה כזו אין סימנים חיצוניים מיוחדים באברי המין או בשאר הגוף והפעילות ההורמונלית באדם כזה הינה רגילה (כמו גם התפקודים האחרים). בגברים שאצלם נמצא החסר ניתן לטפל ולהביא להפריה בעזרת מיקרומניפולציה בהפריית מבחנה (ICSI). בעייה זו אינה מעלה את הסיכון של הזוג ללדת ילד עם מומים או ליקויים כרומוזומליים (גנטיים) אולם הילדים ממין זכר עלולים לסבול מאותה בעיה ויצטרכו לעבור טיפול הפריה דומה ומוצלח לכשיגדלו. החסר משתנה בגודל שלו ובהתאם לכך הסיווג הקליני 1. חסר של מקטע C, מקטע הכי מרוחק של הגנים האחראים לייצור תאי זרע - החסר מרוחק יחסית ומיוצג על ידי סמנים כמו SY-277 ו- SY-283 בגן AZF, כך שנשאר בכרומוזום ה-Y מקטע יחסית גדול): זוהי הצורה היותר שכיחה - שפירה יותר. 2. חסר של מקטע B, חסר בינוני - חסרים יותר גנים האחראים לייצור תאי זרע ומיוצג על ידי סמנים כמו SY-127 ו- SY-117 בגן AZF - זוהי הצורה השנייה בשכיחותה - לעיתים יש חסר של מקטע C ביחד עם חסר חלקי או מלא של מקטע A. 3. חסר של מקטע A, חסר גדול יותר. חסרים גנים קריטיים יותר לייצור תאי זרע ומיוצג על ידי סמנים כמו SY-84 ו- DBY1 בגן AZF - הצורה הזו פחות שכיחה מהצורות שלעיל. - לעיתים יש חסר המתמשך וכלל את המקטעים C, B ו-A, ומעיד על חסר נרחב בעלת חומרה קלינית רבה יותר. הקשר בין מידת החסר והסיכוי בהצלחת הטיפול: לאלו עם חסר מקטע C או חסר הכולל מקטע C וחסר חלקי בלבד של מקטע B: אצלם הצלחת הוצאת תאי זרע בוגרים והצלחה בהפריית ביצית בתהליך הפרייה חוץ גופי הינו כ-50%. לאלו עם חסר מלא של מקטע B או חסר של מקטע A: אלו נמצאו קשורים בסיכוי קטן למצוא תאי זרע בוגרים בניתוח.
אז פה מדובר על 50% במחיקה משולבת כמו אצלנו?2 סימנים b)sy1192 sy153 )וכל הסימנים בc נמחקו גם הם כל היתר כלומר כל a ורובו של b נמצאו קיימים האם איקוקלומין למשך 3 חודשים אמור לעזור ?האם יש סיכוי למציאת זרע בניתוח ?
מנהל פורום פוריות הגבר - בנק הזרע
