חוסרים זעירים בכרומוזום y

מסקירת הספרות לגבי חסרים זעירים בכרומוזום Y, עולה כי לתוצאה חיובית יש ערך פרוגנוסטי במספר רמות: תאי זרע בזירמה הפרוגנוזה הטובה ביותר היא אצל גברים עם חסר במקטע AZFc, שחלקם יהיו אוליגוספרמיים. חסר שלם של מקטע AZFa או AZFb הנו נדיר, אך הסיכוי למציאת זרע זניח. היסטולוגיה בביופסיית אשך קיים קשר בין חסר שלם של AZFa לבין ממצא של "תאי סרטולי בלבד" (Sertoli cell only), ובין חסר שלם של AZFb לבין עצירה בהבשלה (Maturation arrest). לעומתם, חסר ב-AZFc קשור לתת-יצירת תאי זרע (Hypospermatogenesis) או ל"תאי סרטולי בלבד מסוג 2" (Type II Sertoli Cell Only), שהיא צורה נרכשת עם סיכוי רב יותר למציאת זרע בהפקת זרע כירורגית. הפקת זרע כירורגית ותוצאות הפריה חוץ גופית משולבת במיקרומניפולציה של הזרקת זרע בודד לביצית (IVF-ICSI) הסיכוי למציאת זרע בגברים אזואוספרמיים עם חסר במקטע AZFc אינו שונה מהסיכוי בקבוצה כולה ועומד על כ-50%. חסר שלם של מקטע AZFa או AZFb, או מספר תת-אזורים במקטעים אלה, מצביע על פרוגנוזה גרועה ביותר, אך מבוסס על מספר קטן מאוד של תצפיות. מספר מצומצם ביותר של מחקרים עסק בשאלת תוצאות IVF-ICSI בגברים אזואוספרמיים עם חסרים בכרומוזום Y למול גברים אזואוספרמיים ללא חסרים כאלה. ברובם לא נמצא הבדל בין שתי הקבוצות מבחינת שיעורי ההפריה וההריונות. צאצאים גברים עם חסר בכרומוזום Y מעבירים אותו לצאצאיהם הזכרים. צאצאים אלו בריאים, אך יראו הפרעות פריון בדומה לאבותיהם. אולם, עקב נטייה אפשרית של מוטציות לגדול עם הדורות, יתכן כי צאצאים עתידיים יראו פגיעה פנוטיפית משמעותית יותר. בנוסף, חלק מהגברים בעלי חסר במקטע AZFc מראים הדרדרות תלוית-זמן בייצור הזרע, וייעוץ גנטי אצלם כולל המלצה להקפאת זרע בגיל צעיר. עם זאת, יש לזכור שהבירור הגנטי המוצע היום מוגבל לבדיקות בודדות, ומשול לחיפוש מטבע מתחת למנורה. מקרים רבים של אזואוספרמיה לא-חסימתית נשארים בגדר אידיופטים, והערכה רווחת היא שרובם ככולם בעלי אטיולוגיה גנטית שאינה מוכרת או ניתנת להוכחה כיום, לפחות לא באופן שגרתי.