איכטיוזיס

ד"ר שלום, אני בחודש השביעי להריוני ולאחר תוצאות חלבון עוברי בו נמצאה רמה נמוכה של אסטריול, הופניתי ליעוץ גנטי ובמהלך הבדיקות שבוצעו התברר כי אני נשאית של מחלת העור הקרויה איכטיוזיס וכן גם העובר נשא של המחלה. כמו כן, המחלה נובעת מחסר בגן ה-STS ונאמר לי שחסר כאמור מתבטא בצורה הקלה יותר של המחלה. הייתי רוצה לקבל יותר מידע על המחלה ועל דרכי הביטוי שלה, איך זה נראה מבחינה חיצונית וכדומה? אשמח מאוד להפגש עמך באופן אישי על מנת לקבל מידע. תודה