מי שפיר לאור ממצא בסקירת מערכות

שלום, אני בת 20, הריון ראשון שבוע 26 בסקירה מאוחרת שנערכה בשבוע 22 נמצא גשר אף שטוח ובצקת של כ5 ממ מעל גשר האף. נשלחנו לאקו לב וסקירה מכוונת לצורך מעקב אחר התפתחות הבצקת. סקירה חוזרת שנערכה השבוע לא נצפה שינוי נצפה חשד קל לחיך שסוע אך הוא אינו מבוסס אציין כי העובר (זכר) גדול, הבטן והראש מתאימים לגיל הריון של שבועיים יותר מאוחר ויתר האיברים מתאימים לגיל ההריון. הועלתה השערה לפיה הבצקת נובעת מכך שגשר האף נורא שטוח ויורד כלפי מטה כך שיש רווח גדול בין עצם האף לבין העור. הומלץ על ייעוץ גנטי כאשר הבנתי מהרופא כי המטרה היא לקבל הפנייה למי שפיר כיוון שבשבוע מאוחר כזה אין אפשרות לבצע מי שפיר ללא המלצה של יועץ גנטי כך שאין טעם לפנות לקבלת ייעוץ אם אינני מתכוונת לבצע מי שפיר. שאלתי היא האם לאור ממצא זה בלבד עולים הסיכויים לתסמונת דאון באופן משמעותי כך שכדאי לעשות מי שפיר? הרי מלבד ממצא זה הכל תקין-אקו לב תקין, חלבון עוברי 1:1500 ובשקלול עם הגיל 1:4600. האם יש מקום לדאגה? תודה מראש

נראה לי כאן סיכון מוגבר לכמה בעיות. התפקיד של הייעוץ הגנטי לנסות ולמצוא את כל הסיבות האפשריות ולהציע את כל הבדיקות האפשריות.מציע לעשות זאת גם למי שלא מתכנן מי שפיר. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron