אנגיואדמה תורשתית- אבחון
דיון מתוך פורום אנגיואדמה תורשתית
היי, אני סובלת מאנגיואדמה כבר 20 שנה. אין לי מחסור בc1. אובחנתי לפני המון שנים ע"י מומחה אלרגיה ומאז זה פשוט נשאר ככה, אני לא מטופלת בכלום וחיה עם זה. בזמנו נאמר לי שזה תורשתית כי גם לאחותי יש (היחידות במשפחה כולה גם המורחבת). אני בתהליך כרגע של פוריות ויודעת שכל דבר הורמונלי(ממה שאז עוד נאמר לי) יכול להביא להתקף לכן לא לוקחת שום הורמונים מה שמונע ממני תהליכים מסוימים. האם לדעתך זה משהו ששווה לבדוק? לפתוח מחדש ולבדוק? אציין שיכול להיות לי כמה שנים בלי שום התקף, זה לרוב אחת ל3 שנים בערך בממוצע.
שלום ליאת. אכן יש אנשים הסובלים מאותן תופעות של בצקת אבל רמת C1INH ו-C4 שלהן תקינות. אנחנו עוקבים ומטפלים בחולים אלה. לצורך האבחנה יש לבצע זיהוי של ווריאנט (מוטציה) מיוחדת הזה על ידי בדיקת ריצוף גנטי (כרגע מבוצע רק במעבדות מיוחדות).
תודה. איפה יכולה ניתן לבצע בדיקה כזו? למי יכולה לפנות לבדוק את הנושא? ומה הטיפול שקיים היום במידה ומזהים את המוטציה?
מנהל פורום אנגיואדמה תורשתית
