VSD אפיקלי קטן אצל עובר בשבוע 15

השבוע ביצענו בדיקת סקירה מוקדמת אצל אחד המומחים בתחום, במהלך הסקירה נתגלו 2 ממצאים בעייתים האחד הוא VSD אפיקלי קטן, השני הוא ABERAANT RT SUBCLAVIAN ART לציין כי אלו 2 הממצאים החריגים היחידים מעבר לזה כל הבדיקות כולל השקיפות עורפית יצאו תקינים. עוד חשוב לי לציין כי אישתי נשאית של CMV ולמרות שכל המומחים אמרו לנו כי הם מתרשמים שההדבקה חלה לפני ההריון הם ממליצים לבצע בדיקת מי שפיר ע"מ לקבל וודאות מוחלטת , הרופא של סקירה המוקדמת אמר לנו עי הממצאים הללו עלולים להצביע על בעיה כרומוזומלית ושניתנת לשלילה ע"י מדיקת המי שפיר שבכל מקרה אנחנו מבצעים בשבוע 22 ועוד הוסיף כי הוא ממליץ לבצי FISH בגלל גיל ההריון במועד הבדיקה. שאלתי היא: 1. מהו הVSD האמור? 2. האם עלי לשקול הפלה לאור הממצאים הללו גם במידה ומי השפיר יוצאים תקינים? 3. מה ההשלכות של הממצאים אותם רשמתי למעלה להמשך החיים של התינוק. 4. האם מומלץ לבצע בדיקות נוספות ע"מ לשלול סיכונים עתידים ואם כן מה? 5. קראתי באינטרנט כי כדי לבצע FISH לכרומוזום 22, מהו בדיוק והאם בדיקה זו נעשית בבדיקת מי שפיר כברירת מחדל או שעלי לבקש אותה. אודה לתשובתכם המהירה. בתודה מראש ובכבוד רב

קצרה היריעה מכדי לענות על שאלה כה מורכבת. בקיצור רב, לVSD אפיקלי קטן לכשעצמו אין משמעות מיוחדת. רובם נסגרים במהלך ההיריון וחלקם לאחר מכן. הממצא דורש מעקב בהיריון, חלק מהקטנים מתבררים כגדולים יותר. יש לבדוק התינוק לאחר הלידה. בשום אופן לא מדובר בהפסקת היריון רק בגלל הVSD גם עם הוא יותר גדול. לגבי שילוב הממצאים של עורק אברנטי, VSD ,וCMV עליך להיות ביעוץ גנטי ולבקש שם את ההערכה של הסיכון המשולב אם ישנו כזה וזאת רק לאחר קבלת תשובת קריוטיפ ופיש לשללת תסמונת דיג'ורג