RP

שלום. בן זוגי לשעבר, בן 29, חולה ברטיניטיס פיגמינטוזה. המחלה קיימת בקרב אנשים שונים במשפחתו- אמו, 2 אחיותיו וכן דודותיו. כרגע מצבו טוב והמגבלה היחידה שלו היא חוסר היכולת לנהוג בלילה. כרגע אנחנו מדברים על חזרה, שמשמעותה היא בעצם חתונה, אך נושא זה של מחלתו מדיר את מנוחתי וקשה לי מאוד להתמודד איתו. אני לא יודעת מה יהיה מצבו בעוד מס' שנים ומתי ועד לאיזה מצב המחלה תדרדר. מבחינה גנטית, בדקנו את הנושא אצל גנטיקאית והמחלה לא תעבור לילדינו. שמעתי שלאחרונה נעשים מחקרים בנושא גם בבי"ח הדסה וגם בתה"ש. קראתי את המחקר שעשו בתה"ש עם האצות והוא נשמע מאוד אופטימי. האם לדעתך אכן יש סיכוי לא רע שיהיה טיפול למחלה זו בעוד מס' שנים, או שאני תולה בזאת תקוות לשווא? האם יש דרך לדעת אם ומתי תהיה הדרדרות במצבו? לפי נסיונך, האם בקרב רוב החולים חלה התדרדרות משמעותית במצב עד לעיוורון לפי חוק? אודה מאוד לקבלת תשובות.

מהלך המחלה אצל החולה הבודד אינו ניתן לצפיה. ידוע שקיימים כיום מחקרים רבים העוסקים בחיפוש אחר תרופה או טיפול למחלה. אין לדבר על ניסיון אישי כשמדובר במחלה כל כך מורכבת ועם תצורות כל כך רבות.