שאלה בנוגע לLCA
דיון מתוך פורום מחלות רשתית ורטינופתיה סוכרתית בניהול עמותת לראות
שלום רב, שמי עינב ואני בחורה עיוורת מלידה, בת 26. לאחרונה התעניינתי בנושא הגנטי ובמחלת העיניים שלי, ואובחנתי כסובלת מLCA. אשמח לקבל כל מידע אפשרי על המחלה ולדעת אם יש אופני טיפול בה. אני רואה אור וחושך וגם קצת צללים. היום, יותר מבעבר, בוער בי הרצון לראות, מה שאפשר, ולקדם את הנושא. אשמח לקבל כל מידע, בארץ ובחו"ל, לגבי מחקרים. אודה על התייחסות כאן ואם אפשר גם אישית במייל. תודה רבה ובהצלחה, עינב [email protected]
LCA היא מחלה תורשתית שמתבטאת בפגיעה בגן מסויים ב רשתית ובכך גורמת לנזק לקולטני הראיה שמוביל לעיוורון , לאחרונה פורסם מחקר חדשני שתאר הזרקת גנים לתוך הרשתית שהביאו לתיקון הפגם הגנטי . המחקר נעשה על 6 חולים בלבד, ולאחד מהם היה קיים רושם של שיפור קל בראייה ( להבדיל בין אור לחושך). פרט לכך אין כיום כל טיפול נוסף , אך קיימת תקווה שבשנים הקרובות ניתן יהיה להתקדם בטיפול.