ACTH TEST
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
בתי צריכה לעבור ACTH TEST על רקע של ככל הניראה CAH מסוג SV רציתי לברר את הפרוצדורה לעניין. כמה זמן ללא קורטיזון וללא פלורינף מה הסיכונים ללא קורטיזון , האם אשפוז רצוף? האם מספיק להגיע לבדיקה עצמה? האם צריך אשפוז מקדים ולכמה זמן.כל הנ"ל אינו ברור לי.
לא ברורה לי השאלה. מה הכוונה בלי פלורינף ובלי קורטיזון. האם מטופלת ומפסיקים לה טיפול? אם כן למה עושים זאת. אולי מיותר. היום פשוט יותר לבדוק בגנטיקה את המוטציה בבדיקת דם אחת בלי בעיות מיותרות.
1 הייתי שמח מאוד לשמוע איפוא יש מעבדה שבבדיקת דם אחת מזהה את המוטציה, מאחר והמעבדות שאני מצאתי בארץ יודעות לבדוק רק כ 10 מוטציות ידועות כ SV או SW , ולא שום דבר מעבר לכך, מעבדה אחת עשתה אפילו סיקוונסינג אבל לא יכלה להתמודד עם DELETION או מוטציות בפרומוטר. ואנחנו תקועים ללא הבחנה. אם יש לך עצה אשמח לשמוע. 2 בגלל 1 רוצים לעשות אבחנה דרך ACTH TEST ולצורך כך בלבד להפסיק טיפול .
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים
