שאלה לרופא

שלום דוקטור שמי אבי , אני בן 24, וסובל מ-r p . בפגישה עם עובד סוציאלי שמנהל מכון המתאים עזרים לאנשים לקויי ראייה אמרתי לו שבנוסף לצמצום שדה ראייה והבעייה בלילה יש לי גם פגיעה בחדות ראייה מכיוון שיש לי שינויים במקולה (לפי דבריו של רופא העיניים שאצלו הייתי). העובד הסוציאלי הסתכל בתוצאות בדיקת erg שלי ואמר שלא הגיוני שב rp יש שינויים במקולה ושיש עוד מחלות עיניים שגורמות לניוון CON ROD . הוא אמר שבטוח שירשתי את המחלה ואין שום סיכוי שאני הראשון ברשימה (לא ידוע לי על עוד מקרים במשפחה). הוא גם אמר שבעניין הטיפול בעתיד של השתלומ ברשתית יש יותר מידי אופטימיות, ושאין הוכחה שזה באמת שיפר את הראייה למישהו, ושלפי דעתו מה שיהיה בעתיד זה אולי ויטמינים שיאטו את הקצב של המחלה. האם באמת אין בrp שינויים במקולה ויש עוד מחלות שבהם יש ניוון CON ROD? האם לפי דעתך תמיד יורשים ממישהו את המחלה? ובעניין הטיפולים בעתיד--מה דעתך על מסקנתו של העובד הסוציאלי? תודה אבי.

שלום אבי, אני מבין את הבילבול שלך. מגיע לך. למה אתה מתייעץ בנושאי רפואת עיניים עם עובד סוציאלי? ולעניין: RP אינה מחלה אחת, אלא שם כולל לקבוצה גדולה למדי של מחלות בהן קיים ליקוי בתיפקוד קולטני האור, וכתוצאה מכך צימצום שדה ראייה, פגיעה בראיית לילה, ולפעמים גם פגיעה בראייה המרכזית. המחלות נבדלות זו מזו בין היתר בסוג התורשה. בדיקת ERG יכולה לתת כיוון די מדוייק בדבר המחלה הספציפית שלך. הראשון ברשימה? איזה רשימה? בעניין הטיפול בעתיד של השתלות: יש אופטימיות מוצדקת. ויטמינים: קיימים תכשירים שתוכננו במיוחד לבעיות עיניים. דרושים עוד מחקרים לפני שנדע עד כמה זה יעיל.

שלום דוקטור, תודה רבה על תשובתך. כשכתבתי "הראשון ברשימה" התכוונתי שלא היו אנשים נוספים במשפחתי עם RP. לפי מה שקראתי-במחצית מהמקרים של RP המחלה לא באה בתורשה מאף אחד, אבל העובד הסוציאלי (שמנהל מחלקה במכון להתאמת עזרי ראיה) טען שאין שום סיכוי שלא ירשתי את המחלה ושהיא פשוט הוסתרה במספר דורות עד שהיא באה לידי ביטוי אצלי. רציתי לדעת-מה דעתך על המסקנה הזאת? תודה אבי.