cavernous angiomas -חשוב מאוד נא ענו לי !

שלום רב, בעלי סובל מ-cavernous angiomas ,ועבר ניתוח להוצאת האנגיומה הגדולה. 1. היינו מעוניינים לקבל המלצה על המומחה הכי גדול בארץ לתופעות אלו. ע"פ דברי הנוירוכירוג המטפל אין בארץ מומחה למחלה ועלינו להתייעץ בחו"ל (בעלי הוא המטופל היחיד שלו עם המחלה!!!!) אין לנו מקורות מידע בשל נדירות המחלה והיינו מעוניינים ברופא מומחה מנוסה שטיפל כבר בכמה חולים כאלו. 2. במקרה ובצילומי MRI לקרובי המשפחה מדרגה ראשונה לא מתגלית המחלה מה הסיכוי שהמחלה תורשתית(התחילה אצל בעלי). בייעוצים גנטיים שונים קיבלנו תשובות שונות וסותרות. 3. האם ידוע מס' החולים בארץ??? או אומדן? המון תודות עזרתכם חשובה לנו מאוד, מיכל.

מיכל שלום לא ברור לי ממי קיבלתם את האינפורמציה שבידכם. קברנוס אנגיומה או בשמותיה האחרים קברנומה או קברנוס המנגיומה הינו ממצא שכיח מאז החלו להשתמש בבדיקות MRI הקברנומה לא נראית ב- CT ולכן עד לעידן ה- MRI לא אובחנה. תאורים ראשונים ומפורטים של הפתולוגיה יצאו לראשונה מנוירורדיולוג ישראלי. הממצא בד"כ אקראי ואינו מחייב טיפול אלה אם הוא גורם להתקפים אפילפטים או אם הקברנומה דיממה. השכיחות באוכלוסיה נעה בים 0.5 ל- 1% בסדרות שונות. אני עצמי עקבתי אחר מספר עשרות חולים שסבלו מהבעייה וכאמור רק אחוז קטן מהם דרש טיפול כל שהוא. התופעה אינה תורשתית ועד היום לא ברור מה מקורה ומה הסיבה שלעיתים הלזיה מדממת. כמו כן אין נתונים לגבי שכיחות דמ אצל אנשים שהממצא נמצא בבדיקת MRI מקרית. מומלץ שתפנו לנוירוכירוג אחר לשם התייעצות נוספת. ד"ר אשכנזי

ד"ר אשכנזי תודה רבה על התיחסותך. אפרט לך פרטים נוספים על המחלה : בעלי בן 32 המחלה:multiple cavernous angiomas התגלתה אצלו כשהיה בן 22 עקב התקף אפילפסי. יש לו 5 אנגיומות כשאחת מהן בגזע המוח האנגיומה הגדולה בצד שמאל (שכנראה גרמה להתקפים) הוצאה בניתוח לפני כ-7 שנים ומאז מטופל בטיפול תרופתי משולב במינון גבוה ע"מ לשלוט בהתקפים(טגרטול:1200 מ"ג,סבריל:2500 מ"ג,למיקטל:150 מ"ג). בייעוץ גנטי שהיינו בו לאחרונה אצל מומחה ידוע, הסתבר שהמחלה (multiple) בסיכוי גבוה תורשתית וסיכויי העברתה לילד כ-50 אחוז!!! היועץ הראשון שהלכנו אליו לא ידע לתת לנו מספרים מדוייקים על תורשתיות. ממחקרים ואתרים שונים באינטרנט הסתבר לנו שהתהליך של גילוי תורשתיות במחלה הינו בתחילתו אך ידועים 3 גנים שיתכן שכל אחד מהם אחראי למחלה. במקרים של אנגיומה אחת בלבד -רוב הסיכויים שהמחלה אינה תורשתית אך במקרים כמו שלנו של אנגיומות מרובות אכן מצאו קשר לתורשתיות. המומחה הגנטי אמר לנו שבמידה ובצילומי MRI להורים לא תמצא המחלה אז סביר להניח שהיא קרתה כ"מוטציה טרייה" אצל בעלי ואין אפשרות לבצע אבחנה גנטית בהריון. ואם כן תתגלה המחלה אצל אחד ההורים יתכן ויהיה אפשר לבצע אבחון גנטי בהריון ע"י השוואה בין הגנים של החולים. ואני מבקשת שוב אם תוכל להמליץ לנו על רופא בכיר בארץ שידוע לך. אני מצרפת לך אתרים שתוכל לעיין בהם ואשמח לחוות דעתך. http://www.angiomaalliance.org/Genetics_of_Cavernous_Angioma.html http://www.angiomaalliance.org/Cavernous_Angioma_Information.html תודה מראש, מיכל.