התכווצויות

שאלתי עבור בת משפחה קירבה ע"י נישואין, היא ובעלה בני 21, בני דודים מדרגה ראשונה, הורי כל אחד מהם נשואים עם בן דוד בדרגה שניה, לאם 2 אחים כבדי שמיעה, אלמים, ואח עם קווים אוטיסטים, לבני הזוג שני ילדים תינוק בן כמה חודשים , ופעוט בן שנה ושמונה, השבוע התכווץ הפעוט, ללא חום, באופן פתאומי אחרי משחק. בדיקות בבית החולים לא העלו דבר, בדיקת אי.אי. ג'י. היתה תקינה, למרות זאת החליטו הרופאים שמדובר באפילפסיה, ונתנו תרופה למניעת התקפי אפילפסי חוזרים. א. כיצד למרות שהבדיקות תקינות יכולים לאבחן שזו אפילפסיה? ב. לאם היו התכווצויות דומות עד גיל 10, ולאחר מכן נעלמו, האם אין הדבר תורשתי? אצלה לא אובחנה אפילפסיה. ג.האם מוכרת לכם אבחנה של אפילפסיה בגיל כל כך צעיר? ד. האם אפילפסיה כזו אכן עתידה לעבור אחרי מספר שנים, כמו אצל האם (אם זו בכלל אפילפסיה) ה. האם יתכן קשר בין העובדה שיש קרבה משפחתית הדוקה בין ההורים כבר 2 דורות? האם יתכן קשר גנטי בין התכווצויות לבעיות שמיעה, או אוטיזם? ו.האם התרופה הניתנת למניעה (אפילפ....משהו לא זוכרת במדויק) לפעוט, אינה עלולה להזיק להתפתחותו, התפתחות מוחו וכו' , אודה לכם על התיחסות לכל אחת מהשאלות ששאלתי, ואולי גם לאלה שלא שאלתי, ההורים צעירים חסרי ניסיון, ומבולבלים.

רוז שלום יתכן שכל הבדיקות תקינות ועדיין מדובר באפילפסיה. אפילפסיה יכולה להופיע בגיל צעיר. ישנם סוגי התכווצויות שחולפים עם הגיל. ברור שנשואי קרובים הם דבר נורא מבחינה גנטית, ומגביר מאוד את הסיכוי להרבה מאוד מחלןת, יתכן שזה קשור לאפילפסיה אך לא בטוח, אם אין לכך הוכחה גנטית. תרופות לוקחים כי צריך. לכל תרופה תופעות לוואי, אך הנזק העלול להגרם מהתקפי אפילפםיה גדול עשרות מונים מתופעות הלוואי של התרופה. בברכה ד,ר רון דבי

כיצד אפשר לוודא שבכל זאת מדובר באפילפסיה? האם האבחנה נעשית על דרך השלילה? לפי מה קובעים שזו אפילפסיה אם הבדיקות תקינות?