SMA-Spinal Muscular Atrophy
דיון מתוך פורום נוירוכירורגיה
רציתי לשאול אם מחלת הSMA היא בתחום המומחיות שלך ? אם כן: האם יש פריצת דרך בכל הנוגע למציאת תרופה? האם כדי למצוא את התרופה יש לפרוץ את הקוד הגנטי? האם אתה מכיר אתרים עבריים העונים על שאלותיי? אם אתה מומחה בקשר למחלה זו הייתי רוצה להפגש איתך.... ולשוחח איתך בנוגע לממצאים שהתגלו או כדי למצוא דרך כלשהי לעזור לאחי הסובל מSMA- אם יש דרך להאיט את המחלה או בכלל לגרום לחיסולה? האם אפשר לדעת עוד בלידה אם העובר נושא את הגן הפגום? הסיפור: יש לי אח בן 19 שאובחן אצלו מחלת הSMA לא מזמן הוא התגייס עם פרופיל 97 , בטירונות הוא לא יכל לרוץ ותמיד נפל ונחבל קשות בסופו של דבר השתחרר עם פרופיל 21 רפואי. בתודה דינה.
דינה שלום לגבי השאלה הראשונה התשובה היא כן. לגבי פריצת דרך בתחום, אז בהחלט יש התקדמות נכרת ביותר הפרט בכל הקשור לגנטיקה. עדיין אין פריצת דרך בטיפול. מה שחשוב ביותר הוא להגיע לאבחנה מדוייקת. ישנם מספר מצבים היכולים לחקות SMA, ויש צורך בהערכה, כולל בדיקות אלקטרופיזיולוגיות (EMG) ועוד מספר בדיקות על מנת לשלול מצבים אחרים. בברכה ד"ר רון דבי
יש לי מספר שאלות לשאול אותך: האם אפשר להפגש איתך בנוגע לבעיה של אחי? או שאתה מעדיף שארשום לך את נתוני הבדיקות שלו כאן וכך תדע מה לעשות וכיצד ליעץ לי בבקשה תודיע לי במהרה דינה המצב אצל אחי החמיר יותר שכבר נורא קשה לו לעלות במדרגות האם אפשר לפחות להחליש את המחלה? איך בן אדם שכדורגל וספורט היו כל חייו מגיע למצב כזה?
