מחלת ה-SMA

הייתי רוצה לקרוא חומר על המחלה התורשתית SMA איפה אפשר לקבל מידע? ואם אתה יכול להסביר בקצרה: האם יש תרופה באופק? למה זה גורם לנכות תמידית בכיסא גלגלים ? באיזה גיל בערך? ומה כדאי לעשות כדי להחליש את המחלה? מקווה להיענות בהקדם דנה

דנה שלום לגבי מידע בנושא אני חושב שיש אתר שדן בכך, איני יודע מה הכתובת. כפי שכבר ציינתי בעבר כשהתייחסתי לקבוצת מחלות זו, אז מדובר בקבוצה של מספר מחלות והמהלך תלוי בסוג המחלה. ישנן מחלות שהגנטיקה ברורה וכבר נמצא הגן, וכאלה שלא. יש גם מחלות כאלה שאינן גנטיות. מה בדיוק גורם לנוון תאי העצב המוטורים, עדיין לא ברור. במחלה מסוג ALS יש תרופה המאיטה מעט את קצב המחלה, אך אין ריפוי למחלות אלה. בברכה ד"ר רון דבי

דר רון דבי שלום, האם מחלת ה-SMA היא מחלת ה-ALS ? יעל

מהי המיאסטמה גרביס וכיצד אפשר להתגבר עליה ??

אני אענה לשתי השאלות: 1. ALS היא לא SMA, אך מדובר בקבוצת מחלות קרובות, שלעיתים קשה להבדיל בניהן בהתחלה. בשתי המחלות מתנוונים העצבים המוטורים של חוט השדרה, כך שיש הרבה מן המשותף בניהן. אך יש גם הבדלים. 2. מיאסטניה גרביס היא מחלה שונה לגמרי, אמנם גם היא מאופיינת בחולשה, אך לא מדובר במחלה נוונית, אלא במחלה אוטואימונית, כלומר מחלה בה נוצרים נוגדנים כנגד מרכיבי הגוף. במקרה של מיאסטניה כנגד מרכיבים מסויימים בשריר. בברכה ד"ר ר. דבי