פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, בוצע בדיקות סקר גנטיות טרום הריון . hemoglobin f 0.10% hemoglobin A2 3.00% האם הבדיקות תקינות? שאלה נוספת, האם למחזור יש השפעה על בדיקות סקר גנטיות? כמו המוגלובין? תודה

(. . . . . . . . *) hemoglobin f 0.10% (. . * . . . . . . ) hemoglobin A2 3.00% החל מ- 18.02.13 בשיטת VARIANT D10

שלום, שמי תומר, בן 30, נולד בן שאובחן כלבקן. כיום הוא בן כמעט שנתיים ורמת הלבקנות נמוכה (ראייה תקינה נכון לעכשיו וצבע עור ושיער סה"כ רגילים). אנחנו מעוניינים להכנס שוב פעם להריון ורצינו לדעת, במידה והלבקנות חוזרת האם היא יכולה להיות ברמה יותר חמורה מהלבקנות של הבן הראשון? או האם אנחנו יכולים לצפות לאותה רמה פחות או יותר. בנוסף, במידה ונרצה לעשות בדיקת אבחון טרום לידתי ולבדוק האם גם העובר לבקן, זה משהו שהקופה סד"כ מאשרת או שצריך לעשות זאת פרטי? תודה רבה, תומר.

*נולד לנו בן...

היינו בבדיקות גנטיות שזיהו כבר את הגורמים, בדקנו גם את עצמנו וגם את הבן שלנו. השינויים הגנטיים שזוהו אצל הבן שלנו (וגם לאישור זוהו אצלנו) הם: c.140G>A c.1217C>T הראשון הוא המוכר יותר בקרב יוצאי מרוקו וגם ידוע כשינוי חמור. השני קצת פחות מוכר ומה שעוד פחות מוכר זה השילוב בין שניהם. אנחנו כמובן יודעים שהסיכוי ללבקנות באופן כללי בילד הבא היא 25% אך, כמו ששאלתי בהתחלה, אנחנו לא יודעים האם יכולה להיות החמרה ביחס ללבקנות שיש לבן שלנו כרגע.

שלום, ביום ראשון עשיתי שקיפות עורפית ויצא לעובר 2.8 מ"מ , זהו הריון שלישי אחרי 2 לידות תקינות ובדיקות גנטיות תקינות. האם עלי לעשות מי שפיר או לחכות לסקירה הראשונה לקבלת תמונה ברורה יותר של המצב? תודה .

שלום, אשמח לקבל את חוות דעתכם. אני נולדתי ואומצתי בדרום אמריקה. מבדיקת שנשו לי עוד לפני האימוץ נראה כי נדבקתי בזמן הלידה בוירוס cytomegalovirus )cmv)וכתוצאה מכך יש לי צלקת במרכז רשתית העין. כיום אני בהיריוני הראשון ועניין זה מטריד אותי עד מאוד. בזמנו אמרו להוריי כי לא יהיה באפשרותי ללדת לידה טבעית על מנת שלא העביר את החיידק לעובר. בבדיקת הנוגדים ל igm +igg CMV יצאו שליליות. (עשיתי פעמיים). שקיפות העורפת וסקירת המערכות יצאו תקינות לחלוטין. האם יכול להיות שנבדקתי בלידה בחיידק ועכשיו התוצאות שלילית? האם החיידק יכול לעבור לעובר? איזה בדיקה יכולה לשלול זאת, למעט מי שפיר? אשמח לתשובתכם. לירון

שלום רב, אני ובעלי נמצאים בהליך פונדקאות הכולל תרומת ביצית כנראה מקייב. בעלי עשה את הבדיקות הגנטיות הכלולות בסל דרך בית חולים סורוקה וגם פנל מורחב של בדיקות גנטיות בעלות של 2,200 ש"ח בבילינסון. אני רוצה בבקשה לשאול האם יש משהו נוסף שמומלץ לעשות? האם צריך ללכת גם ליעוץ גנטי? מה הדין כאשר מדובר בתרומת ביצית ? איך אפשר להיות רגועים שאצל התורמת הכל בסדר? לתשובתכם אודה מראש. בתיה.

שלום במסגרת הריון שלישי (2 בנות בראות ב"ה) נמצאתי נשאית ל FD (2507+6T->C) שאר הבדיקות יצאו תקינות בה(אני ממוצא אשכנזי שלם) בעלי (חצי אשכנזי וחצי ספרדי) נשלח לבצע את הבדיקה הנ"ל והתוצאה " אינך נושא את המוטציות השכחיות הגורמות למחלות . המוטציה שנבדקה 2507+6T->C r696p / בהמשך המכתב כתוב הבדיקה שללה את השינויים השכיחים בגן העלול לגרום ל FD אך לא ניתן לשלול לחלוטין מוטציה נדירה יותר. שאלתי: מה עושים ? האם יש מה להמשיך לבדוק? ואם אני נשאית ה אומר שבטוח יש לי גם את המוטציות הנדירות? אני מבולבלת. תןדה רבה!

שלום, אני בת 32, עשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 18+3 וזה מה שקיבלתי: ------------ ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה ----- ----- ----- ------------ FBHCG 14.26 NG/ML 0.38 MOM ( > 0.15 MOM ) ) NT 1.60 mm 1.30 MOM ( < 3.0 mm ) ) PAPP-A 902.03 MU/L 0.32 MOM ( > 0.15 MOM ) ) AFP 28.03 NG/ML 0.62 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 13.30 IU/ML 0.82 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 2.12 NG/ML 1.30 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1: 1044 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 660 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד האם זה תקין? תודה

שלום, אני בת 32, שבוע 14, הריון ראשון. עשיתי לפני כשלושה שלושה שבועות את בדיקת ה NIPT, שמיועדת להחליף את מי השפיר, לשמחתי, הכל יצא תקין, כך גם בדיקת השקיפות עורפית, אבל אני עדין מאוד לחוצה וחושבת על בדיקת מי שפיר, אני מרגישה שכל מי שמקיפה אותי מתייחסת לבדיקה כמובן מאליו, גם מי שכמוני, לכאורה אינה נמנית בשום קבוצת סיכון. אשמח לקבל חוות דעת, עמדה לגבי בדיקת ה- NIPT וכו תודה רבה

שלום אני בשבוע 17 הריון ראשון מivf בסקירה ראשונה שנערכה בשבוע 14+5 נצפתה מערכת מאספת כפולה ואגן כליה ימנית 2.3ממ שמאלית 2.9 היום בשבוע 17 עשיתי סקירה מכוונת לכליות והממצאים הם:אגן כליה ימין 6.5ממ אגן כליה שמאל 6 ממ כליה ימנית גודל 23*13 רושם למערכת מאספת כפולה כליה שמאלית בגודל 22*13 תוצאת השקיפות+דם 1:10000 בנוסף עשיתי בדיקת nift שתוצאותיה low risk בכל הבדיקות. הופנתי לייעוץ גנטי אך התורים רחוקים מאוד אשמח לדעת מה יכולות להיות השלכות של ממצאים אלו והאם בדיקת מי שפיר יכולה להאיר את המצב? 

שלום אני בהריון שני שבוע 31 הרופא ביקש ממני לעשות בדיקות סקר גניטי למרות שהכל תכין עד עכשוי -עשיתי את הבדקות האלו לפני הריון ראשון כמעט לפני שנתיים .והכל היה תקין /האם צריך וחייבים לחזור על הבדיקות עוד פעם?

שלום, רציתי לדעת אם יש אפשרות לבדוק בבדיקות גנטיות לעובר הימצאות פטוזיס. התינוק הבכור שלנו נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים, הבנתי שישנה אפשרות שזה גנטי, למרות שלא לי ולא לבעלי ידוע על מישהו במשפחתו שיש את זה. כעת אני בהיריון שני ורציתי לדעת אם ישנה אפשרות לגלות בעוד מועד הימצאות הגן בעובר. תודה, שני

תודה רבה!

שלום יובל, אני בקופת חולים מכבי ובעלי בלאומית, האם ניתן להגיע לסקירה מוקדמת ומאוחרת אצלך ואיך מתבצע ההחזר מהקופה?

יובל ירון שלום רב ברצוני לדעת האם אישתי ביצעה בדיקת סיסי שליה עקב נשאות של גן הדושן ובייעוץ הגנטי ביקשו לבדוק את נושא חוסר המוגלובין וחשד לתלסמיה , האם לא בודקים בבדיקת הסיסי שליה את נושא התלסמיה . בתודה מראש ערן

שלום ביצעתי בדיקת מי שפיר בלי סיבה . אחרי 7 ימים בצעתי חלבון עוברי .הבדיקה תקינה מלבד ערך גונדוטרופין הגבוה פי 3 מהנורמה האם ביצוע מי שפיר לפני הבדיקה יכול להשפיע על התוצאות? האם יש מקום לדאגה? תודה

שלום, בת 40 הריון שני מ IVF (בבית ילד בן שנה וחצי) בדיקת שקיפות וסקר שליש ראשון הכל תקין. בדיקת סקירת מערכות מוקדמת הכל תקין "פרט" לשלוש (!!!) נקודות לבנות בלב העובר. יש הפניה לאקו לב עובר. שאלתי האם 3 נקודות = ל3 סימנים רכים או בגלל שכולם נקודות בלב זה נכנס לקטגוריה של סימן רך אחד? על מה יכולות להעיד 3 נקודות בלב? מתלבטת בין דיקור מי שפיר לבדיקת דם (החשש כמובן מהפלה) אשמח לדעתכם. תודה רבה.

שלום. ביתי בת החמישה חודשים אובחנה לאחר לידתה כבעלת תסמונת גולדנהר. התסמינים: לב- טטרולוגי אוף פאלוט סקין טאג בלחי ימין עיניים קצת קטנות אוזניים מעט נמוכות צוואר קצר טורטיקוליס חוסר של ציפורני הזרתות בידיים מבנה לא תקין של הסאקרום מבנה לא תקין של מפרק ירך ימין עם פריקה מלאה. מום קטן בצורה של הצבע בעין ימין. העיגול החיצוני של הצבע אינו חלק במלואו אלא יש בו מעין חלק קטן מטושטש מעט. אין: בעיה בשמיעה או בעיה בראייה בתיפ הגנטי לא מצאו שום דבר שאלתי: האם התסמינים הללו אכן מתאימים לתסמונת גולדנהר. האם יש תסמונות אחרות שיכולות להתאים לממצאים אלו? היכן אני יכולה לקרוא על התסמונת הזו? בתודה מראש.

וע טוב, רצ,ב תוצאות בדיקת דם לאיתור מומים בהריון. אני בת 37.6, שבוע הריון: 13 (וסת אחרונה: 1/10/14) PAPP-A = 1.29 MOM 3832.9mU/L HCGb = 0.58MoM 17.8ng/mL שקיפות עורפית NT = 0.98MoM 1.2mm אודה עם התייחסותכם, בברכה

שלום רציתי לשאול מבחינת גנטית, איך אפשר להסביר את העובדה שרק אחוז מאוד קטן של אנשים 3% הבנתי לערך, הוא עם מחלות\תסמונות ליקויים?? האם בגופינו רק איזורים מאוד ספציפים וקטנים שאם יש שם ליקוי הוא בעל משמעות בעוד שרוב המקומות אם יפגעו הם אינם בעלי משמעות? איך זה "מתפרש" מבחינת גנטית\ רפואית??? תודה

אני עדן בת 17 עושה פרויקט בנושא תסמונת דאון וזקוקה לעזרה אני מקווה שתעזרו לי ותודה האם אתה יכול לספר על תחום התמחותך, באילו נושאים אתה עוסק ומהן הבעיות השכיחות בהן אתה נתקל במהלך עבודתך? 2) מהי שכיחות המחלה אצל מטופלך?בארץ?בעולם? 3) מהם גורמי הסיכון הנפוצים יותר בארץ למחלה זו?האם קיימים גורמים מאפיינים לארץ? 4) דרכי אבחון חדשים למחלה? 5) דרכי טיפול חדשים למחה? 6) מחקרים/ניסויים קליניים אחרונים שנערכו בנושא המחלה? 7) מהי הפרגנוזה של חולים במחלה ובמה היא תלויה?

האם העובדה שהאב הוא זה שקובע את מן הילוד אומרת כי רוב הגנים שירש הילד הם באופן יותר דומייננטי מהאב?? תודה

היי, אשמח לתשובתכם המקצועית. . גיסתי בהריון נמצאה נשאית לsma 1 בעקבות זה אחי עשה גם בדיקה ונמצא נשא לsma 1 ו2.. מה מבחינת אחוזים שהתינוק יקבל את הגן? זה נורא מדאיג אותנו מכיוון שהיא כבר בשבוע 35..

שלום, אני יהודיה חצי ספרדיה (תורכיה וגירוש ספרד) וחצי אשכנזיה (ליטא), ובן זוגי רוסי שאמו לא יהודיה ואביו יהודי. האם עלינו לבצע בדיקות גנטיות?

בוקר טוב, לפני כשבועיים ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית, לפי תאריך הוסת הייתי בשבוע 12+3 ולפי מדידת העובר הייתי בשבוע 13+3. תוצאת השקיפות יצאה לפי גיל 1:1019 ולפי הגיל והשקיפות 1:784 מה שעל פניו נראה תקין, הרופאה התקשרה אליי אתמול לאחר שהתקבלה תוצאת הבדיקת דם, ורציתי להתייעץ לגבי התוצאות, PAPP-A: 0.44 MOM HCGB : 0.85 שקיפות עורפית 2.03 MOM ובתוצאה רשמו, סיכון לפי גיל 1:1100 סיכון לפי גיל עם תוצאת הבדיקות 1:75 טריזומיה 18- 1:1700 הרופאה אמרה לי שיכול להיות שהבדיקות מושפעות גם מהגיל הריון שהרופא חישב, כי למעשה הוא טעה, כל המדידות שעשיתי עד כה יצאו תקינות, ולו משום מה יצא בשבוע מאוחר יותר, הייתי בבדיקה בשבוע 12+3 והתוצאות מתייחסות לשבוע 13+3. האם יש קשר והאם יש סיבה לדאגה גדולה. מצטערת על האורך אני פשוט ממש בלחץ, מחר יש לי תור לייעוץ גנטי, אשמח לתשובה.

האם יש משמעות ליעוץ גנטי בשבוע 35? בסקירה המאוחרת גילו אצל העובר מערכת מאספת כפולה בשתי הכליות ללא הרחבה. עשיתי בדיקות נוספות(אקו לב, סקירה מכוונת, ביקור אצל נפרולוג) ולא נמצא שום דבר חריג נוסף. האם יש טעם ללכת בשלב זה ליעוץ גנטי? תודה מראש, דפנה.

בעלי ממוצא עירקי טורקי כל האחיינים שלנו מצד אחותו אלרגים לפול רציתי לדעת אם גם שלנו יהיו אני בולגריה שלמה אגב והסבא ז"ל העירקי היה אלרגי לפול

שלום פרופ' וד"ר נכבדים, עשיתי לפני כשבועיים צי'פ גנטי, מי שפיר ובדיקת פיש. הפיש תקין, כיום אמרו לי מבלינסון שגם הצי'פ תקין - אין עדיין תשובות של המי שפיר. בטח ייקח עוד שבוע ואני לא רגועה (היה ממצא כלשהו במוח, קורואיד פלקסוס). האם הצי'פ בודק גם את מה שבודקת מי השפיר? אם יש חפיפה לגמרי אז אוכל להיות רגועה. אני חושבת שהפיש בודק חלק מהמי שפיר (שילמתי עבור 5 כרומוזומים הכי שכיחים לבעיות) אבל השאלה אם הצי'פ כולל בתוכו גם את כל הדברים שכולל המי שפיר תודה

שלום רב, בתסמונת פראדר ווילי ישנה מחיקה על גנים מסויימים בכרומוזום 15. שאלתי מתחלקת לשניים, מדוע דווקא באיזור ספציפי יש מחיקה, או שמא קיימות מחיקות נוספות אשר פשוט אינן מתבטאות בשום בעיה קלינית??? ואם כך הדבר אז מדוע באיזור גנים מסויימים המחיקה מתבטאת במחלה/תסמונת, ובאיזור אחר מחיקה לא מתבטאת בשום ליקוי??? תודה

שלום, אני סובל מחרדה וOCD, מה הסיכוי שגם ילדי יסבלו מהפרעות אלו? והאם יש דרך להפחית אותו? תודה!

שלום קיבלתי זריקת לוקרין לפני כשלושה חודשים ועדיין לא קיבלתי מחזור. יש לי הפנייה לבדיקה של רזרבה שחלתית Amh האם יש בעיה ללכת לעשות את הבדיקה הזו עכשיו? האם זריקת הלוקרין יכולה להשפיע על תוצאות הבדיקה? ואם כן.. כמה זמן לחכות אחרי השפעת הבדיקה? האם לחכות למחזור הראשון או לאחרי המחזור הראשון כדי ללכת לעשות את הבדיקה. תודה רבה

בוקר טוב, רציתי לשאול לגבי היכולת השכלית של בני אדם, אתן דוגמה לשאלתי... האם כל אדם יש לו היכולת השכלית להיות דוקטור/ פרופסור... וזה תלוי רק ברצון ובמוטיבציה של האדם.... או שלא לכל אחד היכולת הפיזית(שכלית)להגיע כלכך רחוק. תודה מראש

שלום, אני חצי אשכנזיה וחצי פרסיה. ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות ויצאתי שלילית לכולן, כולל כל המוטציות שהיו זמינות ל CF. בהריון השלישי נמצא באולטראסאונד שלעובר מעי מעט מורחב, חשוב להגיד שלא אקוגני ולא היתה חסימת מעי. בעקבות הממצא ביצע בעלי, שהוא 100% אשכנזי את הבדיקה המורחבת הכוללת כל המוטציות הנפוצות ל CF ויצא גם כן שלילי. הילד בן שנה וחודשיים FTT, ונדרש פעמיים לאינהלציה בעקבות צפצופים. שאלתי: מה הסיכוי ל- CF, כאשר שנינו שליליים לכל המוטציות הנפוצות?

שבהריון עברתי דיקור מי שפיר וצ'יפ גנטי שיצאו תקינים. האם משנה את התשובה?

שלום אני בהריון תאומים ראשון (יקר מאוד). בן של בת דודה שלי חולה בניוון שרירים מסוג חסר במרוזין. בת דודתי ביצעה בדיקות ונמצאה המוטציה שלה. מיעוץ גנטי שעשיתי הסתבר שיש לי סיכוי של 1:8 להיות נשאיתץ אבל הסיכוי הכללי של האוכלוסיה קטן (של מוטציה זו ואחרות של המחלה) ולכן אפילו קופח לא מאשרת בדיקה. ניתן לבצע בדיקה פרטית לזיהוי המוטציה אצלי. אבל - וזו שאלתי, ביצעתי את כל הבדיקות הגנטיות לפני ההריון, כולל הציפ בבלינסון ונמצא הכל תקין. בגלל שההריון יקר בגיל מבוגר אני לא מעוניינת לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שילייה. והיה ואבצע את הבדיקה הגנטית למוטציה הנל, ואמצא נשאית - ישנה דרך לבדוק האם יש בעיה לעוברים מבלי לבצע מי שפיר וסיסי שילייה? דרך בדיקת דם או א. סאונד או משהו? תודה.

הבן שלנו ברוך השם בריא אבל בשביל השקט הנפשי לא עדיף לבדוק? או שיש סימנים שאם אין אותם אז הכל בסדר?

אני ילדתי בשעה טובה בן בכור לפני חודשיים.. כשהייתי בהריון ועשיתי את הבדיקות הגנטיות בו נאמר לי שאני נשאית ל sma והומלץ שבעלי יעשה את הבדיקה..ובעלי לא נושא את הגן בשום צורה.. יש צורך לבדוק את הילד בכל זאת?

היי ברצוני לשאול אם אובחנתי כנשאית ל sma מה הסיכויים שגם שני האחים שלי נשאים לזה?

שלום. בתי בת שנה ו-7 ואובחנה כסובלת מתסמונת תורשתית. לאחר בדיקות גנטיות (שבוצעו באופן "חריג" - הופנינו ע"י רופא מטפל לפרופ' שעורך מחקר בתחום ובמסגרת המחקר ביצע את הבדיקות הגנטיות) וקבלת תוצאות מובהקות, עלינו לפנות ליעוץ גנטי. רק שיש "בעיה" אחת.. אני נמצאת בשבוע 7 להריוני השני, ועליי לפעול במהירות בכדי לקבוע תור ליעוץ גנטי, ע"מ שהרופא יפנה אותי לביצוע בדיקת סיסי שליה. ברשותך, יש לי מספר שאלות בעניין: 1. האם היועץ הגנטי הוא גם זה שמקבל לידיו את תוצאות הבדיקה ויהיה עליו לבחון אותן? במידה וכן, יסתייע בתוצאות המחקר בו השתתפנו, או שיהיה עליו לקחת דגימות דם חדשות ולבחון אותן? 2. בקבועי הזמן הנוכחיים (שבוע 7 להריון), האם זה ריאלי לבצע את התהליך של יעוץ גנטי והמשמעויות הנלוות לו + בדיקת סיסי שלייה וכל זה לפני שבוע 12-13?, או שהיית ממליץ לזנוח במקרה זה את הרפואה הציבורית (הכרוכה בהמתנה לא מעטה) ולבצע את התהליך באופן פרטי? לצורך העניין, התור הקרוב ביותר שמצאתי ליעוץ גנטי הינו ב- 12.01, כשכבר אהיה בשבוע 10+-. לתשובתך אודה, יעל.

ראשית, מודה לך מאוד ד"ר רכס על התשובה המפורטת והמהירה. התסמונת המדוברת היא Ectodermal Dysplasia, היות ומדובר במחלה של כרומוזום X ורק אני הנשאית, להבנתי, הסיכוי להעברת המחלה עומד על 50%. בבדיקה שבוצעה, נמצא סוג המוטציה שנמצאת בגן EDA (מקווה שתארתי זאת כראוי). האם היועץ הגנטי המפנה, הוא גם זה המקבל אליו את תוצאות בדיקת סיסי השליה? יתכן ויוכל להיעזר בתוצאות המחקר שנעשה ע"מ לבחון את הבדיקה ובכך לקצר בזמנים? תודה מראש, יעל.

שלום, שבוע 34 , בבדיקה שגרתית גילו נוזל במעי - מעי קצת מורחב והמלץ לעשות מי שפיר + ציפ גנטי. יש לציין שעשיתי סקירה ראשונה אצל פר בורשטיין , בדיקת דם במקום מי שפיר , העובר תואם גיל מבחינת גודל וממדים , עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות לנו (כולל המרחבות בתשלום נוסף). והכל הכל היה תקיין. היתי רוצה לדעת מה בדיקת מי שפיר ציפ גנטי יכולה לתת ערך נוסף ?(בשבוע כזה של הריון בתקווה שאני יקבל תשובות לפני הלידה) יש איזה סוג של תסמונת שהסממן שלה הוא ללואת מעי מורחב- נוזל במעי ?תודה רתם

תודה על התגובה המהירה. אני בשבוע 34 ולכן חושבת שהתשובות יגיעו אחרי הלידה ובעצם מכאן החשש לעשות מי שפיר. עשיתי את כל בדיקות הוירוסים האפשריות והכל יצא תקיין.

שלום אני מחכה לתשובות מבית חולים שערי צדק אני ובעלי נשאים של CF תוך כמה זמן בדרך כלל ניתן לקבל תשובות של העץ הגנטי בכדי שאוכל להתחיל את התהליך אני ממתינה 3 חודשים וכל פעם שאני מתקשרת אני מקבלת את אותה תשובה זה במעבדה מה עלי לבקש בכדי לזרז את התהליך אציין ששילמי על הטיפול באופן פרטי מה עליי לעשות חוץ מלחכות ? ובדרך כלל תוך כמה זמן יש תשובות

אני ממתינה לתשובות מבית חולים שערי צדק לאחר שנתתי להם את הביקה של המי שפיר שעברתי בהריון הקודם שהסתיים בלידה שקטה בשבוע 22 ,אני ובעלי נשאים של cf רציתי לדעת תוך כמה זמן אני אקבל תשובות בכדי להתחיל את התהליך עצמו . אני מחכה כבר 3 חודשים לתשובה

שלום, נולדתי עם קלאב פוט חד צדדי (ללא סימפטומים נוספים) ומתכננת כעת יחד עם בן זוגי להיכנס להיריון. האם עליי לבצע בדיקות מיוחדות (מעבר למה שמומלץ בכל מקרה לזוג אשכנזים) או לפנות לייעוץ גנטי מיוחד בשל הקלאב פוט איתו נולדתי?

הי, ביצעתי בדיקת סקירה מאוחרת בשבוע 23 1. רציתי לדעת האם התוצאה שקיבלתי בסקירה המאוחרת עשויה להעיד על ליקוי או עיכוב בהתפתחות או מצריכה סקירה מכוונת נוספת? צרבלום 23 מ"מ. 61 ממ BPD 234 ממ Head cir 212 ממ AB cir 41 ממ Femur length המון תודה!

נאמר לי שיש לי חוסר של עותק אחד של exon7 בגן sma, מה הסיכוי לילד חולה? והאם בן זוגי צריך להיבדק גם כן?

ככלל באיזה מצב יש יותר סיכוי להכנס להריון, במצב טבעי או עם טיפולים..מדובר על אישה בגיל 40 תודה

1. האם ייתכן שילד לוקה בתסמונת יללת החתול למרות שהקריוטיפ תקין ? 2. איזה בדיקות גנטיות מדויקות יותר בסל הבריאות אפשר לעשות לילד לצורך אבחון, היכן ומה הפרוצדורה?

שלום רב, אני מעוניינת לבצע את בדיקת הכרומוזומים. הריון לאחר טיפול ivf, היו 2 עוברים, איך הריון 1 בתוך הרחם והריון ועובר שני בקרן של רחם. עברתי ניתוח ב5/11/14. הריון ברחם תקין שבוע 16, אני בת 35. האם אני יכולה לבצע את הבדיקה הנ"ל? תודה רבה

שלום, בת 30, הריון ראשון, IVF, שבוע 18. סקירת מערכות בשבוע 15 תקינה, בדיקת verify תקינה. שקיפות עורפית: NT 0.59 AFP 1.0 MOM HCG 3.12 MOM Estriol 0.54 MOM הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:900, בשילוב תוצאות סקר שליש ראשון ושני- 1:10000. סיכון לטריזומיה 18- 1:10000. קראתי על הסיבוכים שיכולים לקרות בעקבות רמת HCG גבוה ואני בלחץ היסטרי, עד כמה זה שכיח- הפלה, מות העובר ברחם, פיגור בצמיחה, רעלת הריון? או שברוב המקרים הכל בסדר? תודה רבה!

שלום, אני גרה כרגע בארהב והבריון. מיוזמתי ביקשתי שיעשו לי בדיקות וירולוגיה ועשו לי בשבוע 15 והסתבר שהיה לי חיובי ב Igg וב Igm. כחמישה שבועות לאחר מכן שוב ערכו לי בדיקות וה Igg חיובי אך ה Igm שלילי. מה זה אומר? האם נראה כי ההדבקה היתה בהריון? הגישה שלהם פה היא לעשות לי מעקב אולטרסאונד ולראות שאין בעיה התפתחותית, כלומר נשענים על הסטטיסטיקה ואני די חוששת. מקריאה על הוירוס ראיתי שיש לעשות מי שפיר כדי לדעת אם יש הדבקה. האם אני יכולה לעשות מי שפיר בשבוע 24 או שעלי להמתין רק לשבוע 32? תודה רבה

אני בת 36, בהריון ראשון שבוע 14, אחרי IVF שנעשה עם מיקרומניפולציה עקב בעיית זרע. מתלבטים מאוד אם לעשות בדיקת מי שפיר. בבדיקת השקיפות העורפית התוצאה היתה 1.1 מ"מ, נצפה גשר אף, ובשקלול עם בדיקת הדם נקבע שהסיכון לתסמונת דאון הוא 1:5400 ולטריזומיה 18 הוא 1:10000. יש לי כמה שאלות: 1. האם המספרים האלו מייצגים אך ורק את הסיכון לתסמונת דאון וטריזומיה 18 או שיש בבדיקות גם משהו שיכול לרמוז על הסיכון לפגמים אחרים בעובר? 2. במידה שנחליט לבצע בדיקת מי שפיר בכל מקרה, האם כדאי לבצע את הבדיקה בהקדם האפשרי או שיש איזשהו יתרון בלחכות לתוצאות הבדיקות שאפשר לבצע לפני מי השפיר? סקירת המערכות בכל מקרה תהיה קודם, אבל אפשר לחכות גם לתוצאות הסקר הביוכימי של השליש השני שיגיעו אני מניחה בסביבות שבוע 18-19. 3. קראתי שהתסמונות הכרומוזומליות הנפוצות פרט לתסמונת דאון וטריזומיות 18 ו-13 הן תסמונות של כרומוזומי המין, וכל השאר נדירות הרבה יותר. האם ניתן לחשוד בתסמונות כרומוזומי המין לפי אולטרסאונד? לפי מה שקראתי (ואין לי השכלה רפואית כך שמבוסס רק על ויקיפדיה), תסמונת קליינפלטר אי אפשר לראות אבל טרנר אפשר. האם בעצם זה אומר שעבור בנות אפשר לשלול את כל התסמונות הכרומוזומליות הנפוצות רק לפי אולטרסאונד ובדיקות דם? 4. לא הצלחתי להבין מה בדיוק בודקים בבדיקת מי שפיר. הבנתי שמסתכלים על הכרומוזומים ברמת המאקרו ובודקים טריזומיות, חוסרים וטרנסלוקציות, אבל כמה זה נפוץ? לאיזה סוגי מחלות זה עלול לגרום חוץ מטריזומיות 13, 18, 21 וכרומוזומי מין? מה הסיכוי למצוא משהו שיצדיק הפלה אם עושים מי שפיר+צ'יפ גנטי, בהנחה שהסיכון לתסמונת דאון וטריזומיה 18 לפי בדיקות הסקר נמוך כל כך? תודה!

האם עצם ביצוע ההפריה בעזרת מיקרומניפולציה (איקסי) לא מעלה את השכיחות למומים כרומוזומליים?

שלום האם הקפאת ביציות, מבטיחה לא רק סיכוי גדול יותר להריון, אלא גם עובר ללא פגמים, ז"א מה יותר לקיחת סיכון (ואני מתכוונת לגבי בעיות כרומזומליות) גיל אם או המצב "הלא טבעי" של "הקפאת הביציות"?? מקווה ששאלתי ברורה דיו תודה

צהריים טובים קראתי מאמר על בדיקת mri אשר נותנת אינדיקציה מאוד מהימנה האם הילד לוקה באוטיזם, האם הדבר אומר כי כעת ע"י בדיקה ניתן לוודא אם יש אוטיזים לילד? שאלה שנייה האם מבחינה גנטית תמיד באוטיזים אצל כל פרט מדובר בדיוק באותם הגנים הפגועים?? תודה רבה