פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, האם נשים בעלות תמונת Robinow יכולות להרות וללדת? תודה
מדובר בתסמונת מאד נדירה. אם זו אכן האבחנה- האפשרות להרות תלויה במידת המעורבת של מערכות הגוף העשויות להיפגע בתסמונת לרבות מערכת השלד, הלב הכליות. אם מדובר במקרה אמיתי- מציעה יעוץ גנטי לגבי אפשרות להוריש הלאה, ויעוץ הריון בסיכון לגבי האפשאות לשאר הריון. בהצלחה
שלום, כיצד מחושב NT MOM לפי הנתונים הבאים? מה התוצאה? שקיפות עורפית: 2.1 מ"מ CRL 65 מ"מ מתאים לשבוע 12 ו 6 ימים גיל האישה ביום הלידה 29 שנים ו3 חודשים. תודה!
האם NT MOM = 1.22 OR 1.80 ?? זה מאוד חשוב לנו. תודה!
שלום פרופ' יובל ירון, בתי תתאשפז מחר יום ראשון בבית חולים בני ציון להפלה שבוע 22/23 אני מאוד דואגת להפלה שתבצע בתי,הסיבה לביצוע ההפלה היא תשובה לא טובה בצי'פ הגנטי,שאר הבדיקות הסריקות ומי השפיר וכול' היו בסדר בלי שום ממצא,ברגע האחרון עשתה גם את צי'פ הגנטי ואחרי ימים רבים הגיעה התשובה שלא ציפינו לה,השאלה העיקרית האם אתה יכול להיות נוכח בכל שלבי ההפלה?האם אתה יכול בבקשה לעודד אותנו שיהיה בסדר?כמה זמןזה לוקח?ושאלה נוספת שעולה בראשי שאולי התשובות של הציפ' הגנטי היא טעות אחת גדולה!!אנא ממך פרופ' ירון תוכל לתת לי תשובה בפורום או במייל?אודה לך מאוד!
אם מדובר בפניה אשית לפרופ ירון- יש לעשות זאת ישרות מולו לגבי הפלה מאוחרת- ניתן לקבל מידע בפורום גניקולוגיה או הריון בסיכון אינני יודעת היכן בוצע הציפ הגנטי ומה היו ממצאיו. אך תמיד אם יש ספק ניתן לקבל חו"ד שניה טרם הפסקת הריון מאחלת שיעבור בקלות
בני בן ה-13 נמצא בבירור FTT מגיל שנתיים. גובהו אינו מתאים לגובה המשפחתי, והוא גדל באופן עקבי באחוזון שלוש. נשלל צליאק בשני טסטים גסטרוסקופיות. בביקור אחרון אצל אנדוקרינולוג הועלה חשד כי לוקה בתסמונת noonan. ישנם סימנים מעידים נוספים המתאימים לתסמונת. נשמח ללמוד האם קיימת חשיבות לאיבחון גנטי או שניתן להסתפק בטיפול סימפטומטי בכל בעיה רפואית כשלעצמה?. האם קיימת השתתפות בבדיקה דרך הקופה או הביטוח המשלים? תודה
יש חשיבות לאבחון גנטי. אמנם לא ניתן לשנות כיום גנטיקה של אדם, אבל גם לאבחנה יש משמעות. עצם העובדה כי יש "כותרת" למצבו של בן הדוד - יפסיקו להתלבט ולבצע בדיקות שעשויות להיות מיותרות. ניתן גם ללמוד מהנסיון בטיפול בפרטים אחרים עם המחלה- מה צפוי, ממה כדאי להיזהר או להימנע ומה טוב. ובמקביל כבכל מחלה גנטית- יש סיכון הישנות גם לבני משפחה נוספים בבואם להעמיד צאצאים. לגבי מימון- ממליצה לפנות לגנטיקאי העוסק בבדיקת ילדים. לחלק מהמצבים יש מימון, אבל לצערנו הוא חלקי בהקשר הזה בהצלחה
שלום, בן זוגי ואני מתכננים הריון. לפני שבוע עשו לו בדיקה במטרה לבדוק נשאות של מחלות גנטיות. מלבד כמובן x שביר שעלי לעשות (אני בקופת חולים אחרת). ברצוני לשאול האם כדאי לי לחכות עד שיקבל תשובה ואז לגשת לבדיקה בעצמי (אם מתגלה שהוא נשא) ואז לבדוק גם את הx השביר. כמו כן, רציתי לשאול אם כדאי כבר להתחיל לנסות להיכנס להיריון או לחכות לקבלת התשובות.
ממליצה לבצע X שביר כבר עכשיו. לגבי המתנה- פונקציה של גילך ומידת הלחץ להריון. אם חלילה תמצאו שניכם נשאים לאותה המחלה תוכלי לבצע בהריון אבחון של העובר ובמידה ויהיה חולה להחליט על הפלה. אם הכל יתגלה טרם ההריון אפשר במידה ושניכם נשאים, להרות שבאמצעות טיפולים ולהחזיר רק עוברים לא חולים ובכך לא להתלבט בנושאי הפלה. לשיקולך
שלום, ב-2007 עברתי בדיקות גנטיות ביניהן X-שביר שנמצא תקין. עכשיו צלצלו מהמכון שמבצע את הבדיקות בכדי לעדכן שקיימת (מ-2011) בדיקה חדשה של X-שביר, עם סיכויים טובים יותר לדיוק. האם יש טעם לבצע שנית?
קיימת טכניקה כיום שלא היתה ב 2007 ושמאתרת נשאיות נוספות. רלוונטי בעיקר עבור נשים שנמצאו אצלן אותו מספר חזרות ב 2 העתקי כרומוזום ה X שלהם. ניתן להתיעץ עם המעבדה שביצעה את הבדיקה בעבר האם את אחת מהנשים הללו שמומלץ להן לחזור על הבדיקה
אני בהריון עם תאומים שבוע 16..אחרי טיפולי IVF ..ואני עם סכרת טרום הריון ובמעקב בהריון בסיכון גבוה...תוצאות השקיפות תקינה ברוך השם..וגם סקירה ראשונה הכל בסדר.. יש לי הפרשות בצבע לבן...והתחתונים כל הזמן רטובים מהפרשות צללות כמו מים...ולפני כמה ימים לא הייתי בבית וכאשר חזרתי ראיתי שהתחתונים וגם המכנסיים רטובים..ומאז הרטיבות קצת פחות זה רק בתחתונים..ואני מאוד מודאגת שאולי זה ירידת מיים..אין לזה ריח מיוחד...זה נראה כמו ריח של שתן(סליחה על התיאורים) האם יש סכוי שזה ירידת מים בשבוע כזה מוקדם?מה הסימנים לירידת מיים?
מה ניתן לומר על אדם שסובל יחסית מהמון אלרגיות, כגון מוצרי חלב ,אנטיביוטיקה , תכשיטים ואפילו ריחות מסויימים. האם זה מעיד על איזה פגם גנטי? בהנחה שהאלרגיות התפתחו לאחר 20 שנה . תודה.
ידוע היום שיש אחוז מסוים של האוכלוסיה עם אי סבילות ללקטוז ברמה כזו או אחרת. מציעה להתיעץ עם מומחה גסטרו/ אלרגיות/ דיאטנית על פי הבעיה הספציפית אין פתרון ברמה הגנטית כיום :)
שלום, שקיפות עורפית יצא 1.2 בשבוע 17 ביצעתי סקירה ונראה כממצא יחיד בצקת עורפית 4.3 מ"מ האם הגיוני פער כזה? האם יש סיבה לדאגה? מה הטווח לבצקת כזאת בשבוע 1ו? אני ממש בלחץ ממתינה לתשובתכם. תודה
הייתי בייעוץ גנטי ואמרו לי שבגלל הממצא, למרות שאני עדיין בנורמה, מומלץ לעשות מי שפיר אני רוצה לעשות את הבדיקת דם במקום. האם היית ממליצה על כך? הרופאה אמרה לי שהסיכון היחיד שיש בעקבות הבצקת עורפית זה תסמונת דאון. תודה מראש
בדיקת ה NIPT הינה בדיקה מצויינת אך יש לזכור שהיא בדיקת סקר בלבד ולא אבחנתית ונכון שבבצקת עורפית הסיכון העיקרי הינו לתסמונת דאון. שורה תחתונה האם מספק אותך ודאות של סקר (טוב) או שאת זקוקה למ השפיר (ויכולת להרחיב בדיקה מעבר גם לגברים נוספים). בהצלחה
האם האמונה הרוווחת שילדים לזוגות מעורבים (מבחינת מוצא) בריאים יותר ו"חזקים" יותר מבחינה גנטית נכונה? והאם ע"פ הסטטיסטיקה הריונות של זוגות מעורבים מועדים לפחות סיבוכים והפלות? תודה.
לא בעלי מוצא משותף/ קרבת משפחה בסיכון יתר למחלות השכיחות במוצא זה. אבל מעבר לכך- אין קשר להפלות או מחלות אחרות
שלום רב בינואר 2013 (לכבוד בתי הבכורה:) עשיתי בדיקות גנטיות בקופת חולים מאוחדת. ב"ה יצא שאיני נשאית של אף מחלה. (יש לציין ששנינו אשכנזים ועשיתי את כל הבדיקות שהוצעו לי - כולל אלה שלא מוגדרות חובה/מומלץ.) אני בהריון בשבוע 14 והבנתי שיש עדכון של בדיקות גנטיות -- רציתי לדעת האם אכן התעדכן משהו ואם כן - מה הן הבדיקות שהתעדכנו מאז ינואר 2013? היום אני אצל רופאת הנשים שלי (היא לא ידעה פעם שעברה ואמרה לי לברר עם אחות מידע גנטי אבל אין תורים) - האם תוכל לאמר לי מה הו הבדיקות שהתעדכנו מאז ינואר 2013 ואבקש ממנה הפניה לבדיקת הדם? כמו כן יש לציין שבע"ה אני מתכננת לעשות צ'יפ גנטי - אם זה רלוונטי. אשמח מאוד לתשובה מהירה אם זה יתאפשר.. תודה רבה מראש!!!
כיוון שאינני יודעת איזה ביקות עשית עד כה והאם אולי צריך לחדש אותן (חלק מהבדיקות שנעשו בעבר בשיטות ישנות יותר מבוצעות שוב כיום) - מציעה לגשת עם התוצאות עצמן לגנטיקאי/יועצת גנטית או לכל הפחות לאחות העוסקת בזה. יש כיום גם פאנלים מורחבים הבודקים מעל 100 מחלות השכיחות באוכלוסיה בארץ (מוצע בלינסון ובאיכילוב) - אם רלוונטי מבחינתך בהצלחנ
שלום רב, אני בהיריון ראשון, בשבוע 6-7. היום ביצעתי בדיקות דם מקיפות, ובהן יצאו כמה ערכים גבוהים מהנורמה, אשר מדאיגים אותי: GOT (AST) - 53 GPT (ALT) - 83 אבקש לדעת מה משמעות הדבר? והאם יש בכך סיכוי לפגיעה/נזק לעובר? יש לי תור לרופא הנשים שלי רק בעוד כמה ימים ועד אז אני מאוד מודאגת... תודה מראש על תשובתכם, ר.
שמעתי כשיש היום בדיקה שנקראת הציפ הגנטי ועוד שלל בדיקות שיכולות לגלות סיכוי לאוטיזם\פיגר. לבת זוגתי אחות עם אוטיזם מלווה בפיגור (יכולת אינטלקטואלית של ילד בן 3 לכל היותר) עץ המשפחה שלה לא גדול , ולא ידוע מצד הדודים\קרובים על מחלות דומות. כמובן שלפני הריון נגיע לייעוץ. אולם רציתי לדעת האם במקרה שיצא בבדיקה הגנטית לפני ההריון שיש סיכוי לצאצא שלנו לצאת עם מחלה דומה , האם ניתן לעשות הפריה ולברור בייצית תקינה או בהתערבות כזו או אחרת? או שלא ניתן לעשות זאת, כלומר כל הריון לבני הזוג פירושו בסיכון גבוהה. מה הברירות שעומדות בפני בני הזוג? תודה.
במקרים של פרט במשפחה הקרובה עם ליקוי פיגור שכלי אוטיזם או מחלה אחרת ההמלצה היא להביא אותו לאבחון. אם תמצא הסיבה לבעיה אצלו ניתן יהיה לבדוק אם אתם נשאם של מצב זה. במידה וכן ניתן להמנע מצאצא לוקה עי הפריה חוץ גופנית ואבחון של העוברים או בדיקות במהלך ההריון. בהצלחה
שלום, רציתי לשאול, מה קובע, לפי הידע בימינו, את חדירות הגן?
יש הרבה תאוריות שחלקן הוכחו. ככל הנראהקשור להשפעה סביבתית, שינויים נוספים בגן או בגנים נוספים. יש מצסים בהם החדירות מלאה ואחרים בהם היא חלקית. יתכן גם ביטוי משתנה.
שלום אחיינתו של בעלי נולדה עם תסמונת אפרט רציתי לדעת האם תסמונת זו היא רנדומלית או תורשתית ובנוסף האם ניתן לבצע בדיקה לזיהוי התסמונת? תודה
אפרט הינה מחלה גנטית, ברם ברוב המקרים היא מתרחשת לראשונה בפרט החולה ואין סיכון יתר לבני דודים פוטנציאלים (ילד/ה שלכם). צריך לוודא שזו אכן האבחנה - ניתן לאבחן מצב זה גם גנטית
האם להסרת שיער באמצעות לייזר או אור IPL יש השפעה על תוצאות הבדיקות הגנטיות ובפרט בדיקת BRCA ? כלומר שיכולה להתקבל תוצאה מוטעית לטוב ולרע.תודה.
שלום, אני בת 28 בשבוע 19 להריון ראשון. מבדיקות שליש ראשון ושני (כולל חלבון עוברי) עולה כי כרגע הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון הינו 1:10,000 . החלטתי לעשות בדיקת דם NIPT במקום מי שפיר מאחר והסיכון הינו נמוך. מתלבטת באיזו בדיקה לבחור מבין ה-5 הקיימות והאם זה לא מאוחר מידיי לבצע אותה. אשמח לקבל עזרה בעניין, תודה.
אפשר לעשות בדיקה עד הלידה.. תתשאלי את החברת הפרטיות השונות, אינני ממליצה על בדיקות פרטיות בפורום. בהצלחה
שלום רב, אני ובן זוגי מתכננים היריון והתבקשתי לעשות בדיקות גנטיות שכולן יצאו טובות כולל x שביר. במשפחת בן זוגי קיים סיפור משפחתי של פיגור שכלי לא ידוע על איזה רקע (אח שלו, אחיינית (בת אחותו), בני דודים (מאחות של האמא) בת דודה (מאחות של האמא) ודודים (אחים של אמא)), היחיד שהובא כרגע לבדיקה גנטית הוא אח של בן זוגי ולקחו לו בדיקת דם לזיהוי X שביר, וכרגע אנו ממתינים לתשובה. שאלתי היא האם התשובה תהיה חיובית האם אנחנו לא בסיכון מאחר ואצלי אין נשאות ל- x שביר או שעדיין קיים חשש שאולי יש במשפחה עוד סוגים של פיגור שכלי ורצוי לבדוק את כל החולים במשפחה או שסביר להניח שלכולם יש את ה- x שביר מאחר שכולם ממשפחת האם של בן זוגי? יש לציין שהבנים החולים בפיגור קיבלו את זה יותר קשה מהבנות במשפחה שקיבלו פיגור יותר קל. תודה מראש על התשובה.
לאור סיפור משפחתי כבד ומשמעותי אני ממליצה בחום רב לגשת ליעוץ גנטי בנושא עם המסמכים הרפואיים הקיימים יש הרבה מאוד סיבות לפיגור שכלי, מעבר ל X שביר וככ הרבה פרטים במשפחה מעלים את הסיכון שמדובר ברקע גנטי. בהצלחה
כנראה לא הסברתי את עצמי נכון.. מן הסתם כבר הלכנו לייעוץ גנטי וכמו שאמרתי הבדיקות אצלי יצאו תקינות כולל ה- x שביר!! ולגבי אח של בן זוגי הלוקה בפיגור שכלי אנו מחכים לתשובת בדיקת דם ל- X שביר (רק אותו לקחנו לבדיקה מכל מקרי הפיגור במשפחה ) ושוב אני אחזור על השאלה שלי שאם הבדיקה של אח של בן זוגי תצא חיובית האם אנחנו יצאנו מכלל סיכון בהיריון כי סביר להניח שלשאר יתר בני המשפחה הלוקים בפיגור יש את אותו סוג של פיגור (x שביר)?? או שזה לא אומר כלום ועדיף שגם הם ייבדקו כי אולי יש עוד סוגים אחרים של פיגור בשאר בני המשפחה? מקווה שעכשיו אני יותר מובנת ואודה לך שוב על התשובה.
בסקירה מוקדמת התגלה ממצאה של ARSA. בעקבותיו נשלחתי לאקו לב עובר, וייעוץ גנטי. אני בשבוע 16. הבנתי שאקו לב זה רק משבוע 20. אני בת 36, מצד שני, בדיקות חלבון עוברי של שליש ראשון ושקיפות יצאו סבירות. האם בכל מקרה יפנו אותי למי שפיר? אם כן, האם עדיף לעשות את הבדיקה כבר בשבוע 17, או שיש סיבה לחכות לייעוץ הגנטי או לאקו לב?
ההמלצה היא לעשות מי שפיר וציפ גנטי. נעשה בדכ בשבוע 18 והלאה. בהצלחה. תשלימי גם יעוץ גנטי רשמי כמובן
שלום, עשינו שקיפות וסקירה ראשונה והכל היה תקין. קיבלנו את תוצאות החלבון העוברי.הסיכונים לתסמונות 1:10000 אבל הafp יצא 2.11 וכתוב סיכון מועט למום פתוח במערכת העצבים. האם לא רואים את הדברים האלה בסקירה הראשונה? מחכה שהרופא שלי יצור קשר לגבי הבדיקות האלה. בינתיים ממש פוחדת תודה
עפי הנחיות משרהב יש צורך בביוצע סקירה מכוונת לעמוד השדרה ולבטן העובר לשלול חלילה מומים פתוחים בעמוד השדרה. בהצלחה
שלום, אני מתכננת הריון מתרומת זרע (גוי). ביצעתי פאנל בדיקות סקר לאיתור 106 מוטציות הקשורות ל 49 מחלות.(מעבדת GGA).הכל תקין. שאלותי: 1. בדף התוצאות נכתב "הבדיקה הינה בדיקת סינון בלבד ותוצאות הבדיקה לכשעצמן אינן ראיה סופית ו\או מוחלטת לאי הופעת מחלה כלשהי" - למה הכוונה? 2. האם יש יתרון כלשהו (גם אם קטן) בבחירת תרומת זרע מתורם שעבר גם כן את הפאנל הנ"ל? 3. לצערי רק היום גיליתי שבבלינסון יש בדיקה לאיתור כ 400 מוטציות ל 100 מחלות אני שוקלת לבצע גם בדיקה זו אך לא רוצה להתעכב עם ההזרעה. האם המחלות הנוספות חשובות ( בשכיחות ו\או בחומרה)באותה מידה כמו 49 המחלות אליהן נבדקתי? האם כדאי לחכות לתוצאות ולהתעכב? תודה רבה!
בדיקת הסקר שביצעת מקיפה למדי. אין גבול לבדיקות שניתן לעשות. ישנם פאנלים מקיפים עוד יותר מאלו של בלינסון בעולם. כולנו נשאים למשהו.... סביר לגבמרי לעצור בפאנל של GGA, בהנחה שעשו גם X שביר ו SMA ושאין מחלות או בעיות מיוחדות במשפחה בהצלחה
אנו מטופלים במרפאת פוריות הגבר ולאחר בירור אורולוגי מקיף גילינו שבעלי סובל מבעיה גנטית בכרומוזום y נמצא חסר מלא בAZPa. בבדיקת זרע עם צביעה נמצאו 8 זרעונים מתים במשטח. אני יודעת שהסיכוי למצוא זרע בניתוח נמוך מאוד אך האם הסיכויים למציאת זרע עלו כיוון שנמצא זרע מת בבדיקה האחרונה?
במצב של חסרים מסוג זה על גבי כרומוזום ה Y הסיכוי למצוא זרע קטן אך לא אפס, אם במקרה יש תאים שלהם אין חסר בתאי הזרע- מצב הקרוי מוזאיקה. סיכוי לכך קטן כאמור ממליצה להתיעץ עם מומחה לפריון הגבר
שלום, אני מתחילה את השבוע ה-20 להריון. גיליתי בבדיקות גנטיות שערכתי לאחרונה שאני נשאית של MSUD (תסמונת סירופ מייפל). אנחנו ממתינים בדריכות לתוצאות של בדיקות גנטיות שעשה בעלי לפני כשבוע (הוא ממוצא חצי אשכנזי וחצי הודי), ובמקביל קבענו תור ליעוץ גנטי בעוד כשבועיים. אני מבינה שאני נמצאת כבר בשלב מאוחר יחסית מבחינת התפתחות ההריון, ולכן יש לי 3 שאלות: 1. האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר בשל השלב המתקדם והעובדה שיחלוף לפחות עוד שבוע עד שנקבל את התוצאות של בעלי? 2. במידה ובעלי איננו נשא, האם עדיין קיים סיכון שהעובר חולה? 3. האם MSUD היא תסמונת שאפשר לטפל בה או אפילו להחלים ממנה אם מגלים את זה בשלב מוקדם מספיק? מתנצלת מראש על האורך תודה רבה מראש!
ניתן לבצע מי שפיר אם את רוצה ו/או יש סיבה לכך ולשמור תאים מהעובר עד לגמר הברור של בן הזוג אם הוא לא נשא למוטיות שבודקים נשאר סיכון יתר קטן, שכן יתכן והוא נשא למוטציות פרטיות (לאור מוצא הודי חלקי). מציעה להגיע ליעוץ הגנטי לאחר קבלת התשובה של הבדקות שלו. במידת הצורך אפשר לרצף את הגן אצלו ובכך להקטין את הסיכון עוד יותר בהצלחה
שלום ד"ר, בבדיקות גנטיות נאמר לי כי עליי לבצע ספירת דם לבירור תלסמיה עם הכניסה להיריון. אני כעת בהיריון. כעת, הספירה תקינה אולם בד"כ הספירה לא תקינה במלואה, למשל - לפני חודש, בערכים הבאים: WBC-Leucocytes - 4.4 Eosinophils % - 6.4 יש לציין כי לרוב גם ההמוגלובין נמוך, אך התחלתי לקחת ברזל ולכן השיפור. האם עשוי להשפיע על נשאות לתלסמיה והאם עליי לבצע בדיקה כלשהי? תודה :)
שלום רב, אני ממוצא אשכנזי, בבדיקת סניפ ציפ נמצאתי נשאית לGSD1 מוטציה R83C. אני בתהליך של בחירת תורם זרע. בתורם שבחרתי (שנבדק), נמצא שלא נשא של מחלת אגירת גליקוגן סוג 1. האם זה מספיק?
תלוי במוצא של התורם ובשכיחות המחלה מוצא זה. בדיקות הסקר למיניהן בודקות מוטציה או מוטציות ספציפיות ולא שוללות כל מוטציה בגן הנבדק. כך שתאורטית עדיין קיים פתח לצאצא חולה. מציעה לגשת ליעוץ גנטי לפני התחלת כל התהליך על מנת שתדכי מה האפשרויות העומדות בפניך מבחינת ברור (הרחבת הברור לתורם, בדיקות במהלך ההריון מהעובר וכו) בהצלחה
שלום, בת 40,שבוע 15.ללא ילדים. חוזרת לשאול אחרי בדיקת ניפט וסקירת מערכות תקינות לחלוטין (שקיפות עורפית 2 מ"מ וסיכון של 1:175). אני חוששת מאוד מבדיקת מי שפיר ומעוניינת להימנע מכך. 1. מה דעתך? כיצד להמשיך מכאן? 2. האם יש צורך לבצע חלבון עוברי לאחר הניפט? 3. האם יש טעם לפנות כרגע לייעוץ גנטי או להמתין לנתונים נוספים? תודה רבה לך
כדאי לעשות חלבון עוברי בשלביל החלבון עוברי עצמו ולא חישוב סיכון ללדאון. מעיד חלילה על נטיהל מומים פתוחים במערכת עצבים גיל בלבד מדד מאוד מיושן לסיבה למי שפיר אם הכל יוצא בסיכון מוך, הסיבה היחידה לעשות דיקור זה אם את שוקלת להרחיב גם לציפ גנטי. על זה שווה לשוחח ביעוץ גנטי. כי הסיכון שלך לתסמונת דאון על פי מה שדיווחת קטן. אהל יש דברים אחרים שניתן לבדוק ממי השפיר בהצלחה
אני בשבוע 18 וצריכה להחליט היום- מחר אם לעשות דיקור מי שפיר. אני בת 30, הריון ראשון. כל הבדיקות סקר ושקיפות תקינות. יחד עם זאת לבעלי יש דודה עם פיגור קל מה דעתכן? לעשות מי שפיר, בדיקת דם או לא לעשות כלום?
אין לך אינדיקציה לבדיקה. פרט לרצון להקטין סיכונים. סיבה נוספת לעשות זאת זה אולי לשקול לעשות גם ציפ גנטי, שקצת מרחיב את הברור. לגבי הדודה- יש המון סיבות לפיגור. כדאי להביא אותה לאבחון ואז על פי התוצאות אפשר יהיה להגיד לכם אם אתם בסיכון למצב דומה. בהצלחה
בשבוע 17 עומדת לעשות חלבון עוברי. ההריון שלי התחיל כהריון תאומים כאשר אחד הפסיק להתפתח באמצע שבוע 6. העובר נספג אך השק הריק עדיין נמצא שם כנצפה בסקירה. האם השק הריק עלול להשפיע על תוצאות חלבון עוברי? אציין כי על סקר ביוכימי טרימסטר ראשון לא היתה השפעה
יתכן וכן. ואת לא יודעת אם זה לא השפיע על סקר שליש ראשון..... מציעה לעשות סקר שליש שני יחסית מאוחר (לכיוון 18-19) ובכך להקטין עוד יותר סיכון שישפיע
שלום. בת 29. סיכוי לתסנונת דאון ע"פ גיל, שקיפות ובדיקות סקר שלישי ראשון וחלבון עוברי 1:10,000 על פי הערכים של מכבי. בסקירה המוקדמת נמצאה נקודה אקוגנית קטנה בצד שמאל של הלב. מלבד זה הכל תקין. אין במשפחה משני הצדדים היסטוריה של תסמונת דאון. יש לי תור לייעוץ גנטי רק בעוד חודש. האם לדאוג?
שמי מאיה בת 29. הריון שלישי שתי הריונות קודמות תקינות עם ילדות מקסימות הריון שלישי מצופה נורא סוף סוף עובר זכר היום בשבוע 16 1 ביצעתי סקירה מוקדמת . הכול תקין ( שיחכתי למיין שהשקיפות העורפית הייתה תקינה שבוצע בשבוע 11) מלבד נקודה לבנה בלב העובר שלי בצד השמאלי של הלב. הרופא אמר אין מה לדאוג לבנתיים יש לחכות לשבוע 20 לאקו לב עוברי וכמובן לבצע חלבון עוברי שיש לי שבוע הבא בשבוע 17. אני לחוצה לא רגועה כלל. סוף סוף הריון אחרי ניסיונות של 5 שנים ללא טיפולים עם עובר בן כמו שכל כך ציפינו. ועכשיו העיניין הזה של הנקודה הלבנה הזו. כל היום אני רק בוכה. הבנתי מהסקר שעשיתי באינטרנט שזה שכיח אבל עדיין עש סיכוי לתיסמונת דאון , סיכוי קטן אבל יש סיכוי. לא רוצה לחכות לתשובה של חלבון עוברי עוד 3 שבועות עד שאני אעשה ועד שיהיו תוצאות ועוד לחכות לאקו לב עוברי אני אמות עד אז מהלחץ השאלה שלי קודם כןל בבקשה עם אפשר הסבר יותר מדוייק מה הנקודה הלבנה הזו אומרת ועד כמה היא מסוכנת ומה ניתן לעשות באופן פרטי איזה בדיקות איפה אצל איזה מומחים כדי שאני אחסוך את הדאגות והלחץ ממני ומבעלי בבקשה תנו לי טלפון או שם של רופא או בדיקה שיכולה לעזור לי תודה רבה רבה מראש
נא לנשום :) נקודה או מוקד אקוגני מתאר מצב בו האות שהאולטראסאונד שולח מוחזרת חזרה למתמר -כמו במפגש עם עצם, שגם נראית לבנה, בניגוד למי השפיר לדוג ש"בולעים" את האות ולכן נראים שחורים. בעבר היתה מחשבה שאולי זה מעיד על תסמונת דאון. המוני מחקרים לא אישרו את המחשבה הזו. זה ממצא מאודמאד שכיח. אולי אולי אולי אולי מעלה בקצת את הסיכון לתסמונת דאון. אם שאר בדיקות הסקר תקינות באמת ניתן להרגע. אפשר גם לעשות את אחת מבדיקות ה NIPT שיתנו מדד מדויק יותר להאם יש תסמונת דאון בהצלחה
שלום, יש לי אותה בעיה, האם תוכל לומר לי אם ילדת ילד בריא... תודה
שלום- האם קיים אתר אינטרנט בו ניתן לראות את כלל התיסמונות הנבדקות בצ'יפ הגנטי? האם ידוע לך אם תסמונת סילבר-ראסל נכללת? תודה
אין רשימת מחלות. היא עצומה. יש מפרט של כל ציפ עד איזה רזולוציה מדווחת וכמה סמנים יש ומה הפיזורשלהם ברחבי הגנום. לתסמונת ראסל סילור באופן ספציפצי כמה מנגנונים. חלקם נבדקים בציפ וחלקם לא. אם מדובר בשאלה ספציפית על מקרה או חולה קונקרטי מציעה להתיעץ פנים אל פנים במסגרת של יעוץ גנטי.
איפה אפשר לקבל מידע לגבי הסיכון להכנס להריון כאשר הגבר לוקח אימורן? מה הסיכון (באחוזים) לעובר עם לקות גנטית?
שלום, בוצעה בדיקת ניפט תקינה. אחת מתסמונות החסר המזעריות (אנגלמן) לא נבדקה משום שלא נותר חומר ד.נ.א - האם זה דבר שכיח? מדוע זה קורה? האם נהוג לתת דגימה נוספת לשם כך? צודה
לגבי בדיקת NIPT- יש להתיחס אליה כבדיקת סקר. מבין כל הדברים שהיא בודקת, חלק מהחברות מבצעות גם סקר לחלק קטן מהחסרים והתוספות התת מיקרוסקופיים הקיימים. מציעה לשאול את נציגי החברה לגבי שאלות טכניות כאלה. לגבי לחזור על הבדיקה- כיוון שזו רק בדיקת דם לא רואה בכך בעיה. לגבי התוצאה המתקבלת- כאמור- להתיחס אליה כבדיקת סקר אם באמת רוצים ציפ גנטי מלא- רק ממי שפיר
שלום רב, עשיתי השבוע שקיפות עורפית שיצאה לא תקינה - נוזל של 3.1 ממ. שלחו אותי לביצוע סיסי שליה ותשובת הפיש הגיעה שלילית לתסמונת דאון וליתר הדברים הנבדקים. עם זאת אנחנו עדיין מאוד מודאגים. מה המשמעות של תוצאה כזו? האם יש הממליצים לבצע הפלה רק לאור תוצאה כזו? כמובן שנבצע את כל הסקירות וגם אקו לב עוברי - האם יש עוד בדיקות שיש לבצע? ואם הכל תקין האם עדיין יש מקום לחשש לנוכח התוצאה הזו? תודה רבה
בשקיפות מעל 3 ממ ההמלצה היא לבצע יעוץ גנטי, בו היו אמורים להסביר לך את ההשלכות של הממצא עוד טרם סיסי השליה. אם בדיקת הכרומוזומים תקינה ובדיקת הציפ הגנטי CMA תקינים (שאמורים לבצע לך עח משרהב) ואין מומים בעובר לקבות בלב- רוב הסיכויים שהעובר בסדר גמור! ממש ממש לא ישר הפלה!
תודה רבה על התשובה - אנחנו נמצאים בארה"ב כעת, עברנו ייעוץ גנטי בו הומלץ על סיסי שליה ולכן ביצענו. כעת אנו מבררים את האפשרות שלנו לבצע ציפ גנטי כאן. במידה ולא יתאפשר האם לדעתך יש צורך לבצע מי שפיר בישראל בכדי לעשות את הציפ הגנטי (אנו חוזרים לישראל בסוף החודש כך שמבחינת זמנים אין בעיה) או שזו הגזמה לבצע שני דיקורים בהריון אחד?
שלום, כאשר רק הורה אחד הוא נשא של הגן SMA, מה הסיכוי שהילד יהיה נשא גם כן? תודה רבה.
שלום רב, אני בת 26 בהריון ראשון בשבוע 13 ואלו תוצאות סקר שליש ראשון שביצעתי בשבוע שעבר, לאחר שהשקיפות לבדה הייתה תקינה: בדיקה ריכוז MoM 0.65 1498.3 mU/L PAPP-A * 5.12 214.9 ng/mL Free βHCG (Truncated to 5MoM in risk Calculation) 1.38 1.5 mm NT תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:1300 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית * 1:210 הביוכימיות והבדיקות )NT ( טריזומיה 18 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית 1:10000 הביוכימיות והבדיקות )NT ( סיכום * סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון ).סיכון משולב חריג( עלייך לפנות למרפאה לייעוץ גנטי בתיאום עם הרופא המטפל -- התור ליעוץ גנטי רק בסוף אוגוסט ואני מאוד לחוצה... האם הסקירה המוקדמת והסקר השני (חלבון עוברי) יכולים לשנות את פני הדברים? ולהקטין את הסיכון? הרעיון של דיקור מי שפיר מאוד מפחיד אותי, האם בשביל סיכון של 0.05 אחוז לתסמונת דאון כדאי להסתכן בהפלה מדיקור? תודה...
מה שהעלה את הסיכון זה הערך המוגבר שך HCG. ממליצה לחכות לסקר שליש שני ולבקש מהמעבדה שישקללו אותו עם סקר שליש ראשון או לחילופין- בצעי אחת בדיקות ה NIPT - בדיקות לאיתור תסמונת דאון בדם האם (יש כמה חברות מסחריות) יותר מדויק מסקר שליש ראשון. כל זאת לפני ההחלטה על מי שפיר בהצלחה
שלום, אני נמצאת בשבוע ה-22 להריון. בבדיקת מי שפיר נמצאה דופליקציה של 420 אלף בסיסים המערבת את הגן CHRNA7, שאני איני נשאית שלו. אנו ממתינים כעת לתוצאות בדיקת הדם של בעלי, לראות האם הוא נשא של הגן. להבנתי, זהו גן המזוהה עם מגוון רחב של בעיות קוגניטיביות ומנטליות, עם זאת, לא הצלחתי להבין מהי השכיחות להפרעות ובמידה במידה וימצא כי בעלי אינו נשא, ואיך נוכל לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון. אשמח להרחבה ולמידע סטטיסטי בנושא. אציין כי מעבר לכך ההריון מתקדם על מי מנוחות. תודה רבה!!!
תשובות של ממצאים במי שפיר מציפ גנטי CMA- כדאי לקבל ביעוץ פנים אל פנים. בעיקר כאשר הממצאים אינם מוגדרים ב 100% כגון במקרה זה. מדובר בגן שתפקיד החלבון שלו לשמש בסינפסות, במעבר בין תאי עצב. חסר שלו יוחס אולי להפרעות התפתחותיות. לגבי הכפלה הנושא מורכב יותר ולכן מידת הודאות של "מה יהיה עם העובר" אינה מלאה. מציעה להמתין לתשובת בן הזוג ולשוב ליעוץ חוזר על מנת לקבל עדכונים מהמחקרים הקיימים בספרות. בהצלחה
רק להוסיף שהשקיפות העורפית היא 0.7 מ"מ- תוצאות סקר שליש ראשון ושני לא התקבלו עדיין- אינטגרייטד טסט
שלום - בת 39 ועשרה חודשים. הריון שני עם בן זכר- שבוע 15 היום הריון ראשון תקין עם בן דכר- הילד מתפתח יפה לגבי ההריון הזה: עשיתי בדיקת מטרניטי 21 נתנה תוצאה של "נון ריפורטבל" עקב- חשד לייצוג יתר של כרומוזום 7. (apparent over presentation of chromosome 7( בהסבר אמרו שיכול להצביע על טריזומיה 7, אבל בהרבה מקרים יש מוזאיקה שליתית שגם בה ניתן לצפות בטריזומיה זו והיא מוגבלת לשיליה- אעשה כמוסן גם מי שפיר + צ'יפ- אבל כעת עליי להמתין זמן רב עד לבדיקה ותוצאותיה. אפנה לייעוץ גנטי מסודר עם התוצאות לכשיהיו- אבל מניסיונכם: 1) האם טריזומיה 7 שכיחה או שבאמת רוב הסיכויים שהמקור בשיליה? 2) האם יש קשר מובהק בין כרומוזום 7 לאוטיזם? שואלת מאחר ואחי הבכור לוקה באוטיזם ברמה קשה. לציין שיש לי אח נוסף בריא 3) בנוסף- בסקירה ראשונה הכל תקין פרט למוקד אקוגני בחדר שמאלי של הלב.האם יכול להצביע על תסמונת נוספת פרט לדאון? (אותה ניתן לשלול במי שפיר) 4) לא דיווחתי למטרניטי שאני נוטלת פרדניזון 5 מ"ג ושנטלתי אנדומטרין בתחילת ההריון- האם יכול להשפיע על התוצאות? (נוטלת גם קלקסאן שדווח עליו) אודה לתשובתכם בהקדם
כל בדיקות ה NIPT הינן סטטיסטיות. במקרה שלך נצפה דגם העלול להתאים לעודף של כרומוזום 7. עודף של כרומוזום שלם, במיוחד גדול כמו 7, אינו תקין ועלול לגרום לבעיות קשות בעובר. אין אלא להמתין למי שפיר ולראות על מה מדובר. שווה גם לתשאל את החברה על נסיונה עם תשובות כאלה בעבר (לא בארץ, אלא עולמי, מדובר בחברה המבצעת בדיקות אלה מספר שנים). לאוטיזם גורמים רבים, חלקם בהחלט גנטיים. לך כאחות לפרט כזה סיכון יתר להישנות בצאצאיך לצערך, ללא קשר לתשובת ה NIPT. הכי טוב אם תצליחי להביא את האח להערכה על ידי גנטיקאי על מנת שניתן יהיה לבדוק האם מצבו על רקע שינוי גנטי ידוע. בהצלחה
מה הסיכוי שבריצוף יצא לא תקין כשהציפ' הגנטי תקין?
מדובר ב 2 בדיקות שונות הבודקות דברים שונים. אז התשבוה היא ברור שאפשרי. ותלוי מה מרצפים :)
התינוק שלי בן 7.5 חודשים עם היפוטוניה עשה את הציפ הגנטי שיצאה תקינה עשה mri שיצאה תקינה וכל הבדיקות המטבוליות יצאו תקינות אקו לב יצא תקין הוא נמצא באיחור התפתחותי מטורי עם הד לג עדיין תנועות אינן מדויקות בידיים כדי לתפוס משהו חייכן תיקשורתי עושה פיזוטרפיה ויש שיפור מה עוד אפשר לבדוק מבחינה גנטית ? מה ההבדל בין ציפ גנטי לריצוף אקסומי ?
ציפ גנטי בודק רק חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיים. הוא לא בודק אות אות את כל הDNA דנא שלנו. הסיבות להיפוטוניה ואיחור התפתחותי הן רבות, ורק חלקן מתגלות בברור שערכת. מניחה שהינכם במעקב נוירולוגי התפתחותי וגם גנטי. בדידה עי רופא גנטיקאי יכולה לסיע, בדיקות הדמיה נוזפות ולעיתים זמן שעובר וחולף ובעקבותיו מאתרים דברים המרמזים יותר על האבחנה. ריצוף אקסומי מאפשר לעבור אות אות על האיזורים המקודדים בדנא, בניסיון לאתר שינוי המסביר את מצסו. גם זה לא מבטיח אבחנה, אבל זו אחת הדרכים להתקדם בהצלחה
בהמשך לשאלתי הקודמת על איזה הדמיות נוספות אפשר לעשות ? האם זה שה mri יצא תקין זה לא מעודד שאם יש מחלה היא לא קשה שגורמת לשינוי ב mri ?
האם נתקלת בעבר במקרים כמו שלי שזו הייתה רק היפוטוניה והילד גדל והכל בסדר ?
הרבה ממקרי ההיפוטוניה אכן מסתדרים. השאלה היא עד כמה היא חמורה ואם יש סימנים נלווים מדאיגים. לצערך לזמן יש חלק חשוב בעניין שכן על ציר הזמן ניתן לראות אם יש שיפור/החמרה האם הילד משיג את אבני הדרך (אפילו באיחור) והאם מופיעים חיליה סימנים נוספים - קושי בדיבור, ועוד, או שמא הכל פשוט יותר איטי. MRI ללא ממצאים כעת אכן מעודד. לעיתים יש צורך לחזור עליו. או לבצע בדיקות נוספות בהתאם לממצאים. מציעה להיות במעקב התפתחות הילד/נורולוגיה/גנטיקה בהצלחה רבה
שלום אני בשבוע 12 מתלבטים מאוד האם לעשות ציפ גנטי אין שום אינדיקציה ידועה כרגע לפיה אנחנו אמורים לעשות, אבל שוקלים בכל זאת לעשות כדי להיות בראש שקט עד כמה שניתן אנחנו מבינים טוב את השיקולים לפיהם כדאי לעשות את הבדיקה אולם כדי לקבל תמונה מלאה נשמח לדעת האם ישנם קולות בעולם הרפואה שמתנגדים לבדיקה? האם יש שיקולים נוספים, נגד הבדיקה שכדאי לקחת בחשבון? נשמח לדעת איזה סוג של תוצאות לא ברורות אפשר לצפות לקבל? האם התשובות סטטיסטיות? האם רוב התשובות הן בוודאות גבוהה? איך נראות התוצאות? תודה רבה
היתרונות שבביצוע שבב ציטוגנטי CMA הינם תוספת גילוי של כ 0.5-1% של תסמונות קשות שלא יתגלו במי שפיר רגיל אצל זוגות בסיכון נמוך (אין מומים אין בעיות במשפחה שקירות תקינות וכו) החסרון, מעבל לעלות הכספית היא שיש תשובות שמשעותן לא ברורה. כלומר נמצאה תוספת או חסר (לכולנו יש כאלה דרך אגב) באיזור שאי אפשר להגיד בוודאות שהוא גורם מחלה או שהוא תקין לגמרי. למשל נקשר עם אוטיזם, או מחלה פרכוסית. אבל גם נצפה באנשים בריאים מציעה אם אתם מתלבטים לגשת ליעוץ גנטי טרם הבדיקה לקבל מענה לכל שאלותיכם ולברר האם הבדיקה מתאימה לכם מבחינת ציפיות ומה היא כן/לא בודקת בהצלחה
שלום, לבעלי ולי יש תינוק בריא בן 8.5 חודשים עם צ'יפ גנטי ומי שפיר תקינים וכמו כן בדיקת סינון שמיעה של יילודים תקינה גם היא. בדיקות הסקר שביצעתי לפני ההריון היו גם הן תקינות וכללו גם את בדיקת קונקסין 26 ו-30. בעלי לא נבדק גם הוא, אלא רק אני. לאחרונה אחיו של בעלי ואשתו נכנסו להריון וביצעו בדיקות סקר גנטיות, בהן נמצא כי לאחיו של בעלי יש מוטציה בגן gjb2 (קונקסין 26) ואכן יש לו בעיית שמיעה באוזן אחת. שאלתי היא האם לאור ממצא זה יש לבדוק את נשאות הפגם גם אצל בעלי ובני, או שמדובר בהורשה אוטוזומלית רצסיבית? תודה
לבעלך סיכוי של 50% להיות נשא למוטציה שאותרה במשפחתו. המחלה רציסיבית. העובדה כי את לא נמצאת נשאית מקטיה משמעותית את הסיכון לצאצא חולה, אך לא שוללת אותו לחלוטין שכן יתכנו שינויים שלא נבדקו אצלך. הסיכון לכך קטן למדי. את הבן אין טעם לבדוק אם הוא שומע. אם החשש רב ניתן לפנות ליעוץ גנטי לברר האם אתם רוצים להרחיב את הברור בנושא.
שלום, קיבלתי את תוצאות בדיקת הדם: PAPP 3.55 MIUML 1.42 MOM FREE B 28.55 MIUML MOM 1.03 NT - 2MM 1.67MOM לפי גיל: 1-80 לפי שקיפות: 1:188 לפי גיל שקיפות ובדיקות: 1:130 מדוע הסיכון עלה לפי בדיקות הדם? מאוד חוששת - מה את ממליצה?
על פי התוצאות המשוקללות את נמצאת כעת בסיכון של 1:130 לתסמונת דאון. שיפור יפה ביחס לסיכון על פי גיל בלבד. רשמית את זכאית לבדיקה פולשנית (כג מי שפיר) אבל היית זכאית לכך גם קודם רק על פי גילך. אם את חוששת מהבדיקה ניתן להתקדם עי ביצוע בדיקת NIPT ("בדיקת לאיתור תסמונת דאון מדם האם) באחת החברות המציעות שרות זה. מידת הודאות של הבדיקה והיכולת שלה לאתר תסמונת דאון רבה יותר. עדיין בדיקת סקר פשוט יותר טובה. בהצלחה
תודה על המענה. אם יש אפשרות, אשמח שתסבירי לי מה במדדי בדיקת הדם העלה את הסיכון?
שלום האם בבדיקות הגנטיות שבודקות את הכרומוזמים, ובודקות אם ישנם מקטעים או עודפים, האם לעיתים ייתכנו שרואים מחיקה על כרומזום מסויים ויודעים לומר כי היא חסרת משמעות בוודאות? תודה
העדר של כרומום שלם תמיד תהיה בעייתית. אם הכוונה לחסר תת מיקרוסקופי קטן יותר- בהחלט יש כאלה שידועים כחסרי משמעות- בעיקר אם נמצאו אצל מספר גדול של אנשים בריאים
שלום. רציתי בבקשה לנסות ולהבין משהו: תסמונת vcfs, אשר מושפעת מחוסר במספר גנים על כרוזמום 22!! השאלה היא מה זה המספור 11.2 ? המקטע הקטן שבו חסרים גנים... ושאלה שנייה מסקרנת אותי האם על כרוזמוזום 22 ידועות עוד מחיקות באיזורים אחרים למשל, אשר אינם משפיעות ואינן קרטיות? ואז אותו אדם נולד ללא כל ליקוי? תודה
המספור המופיע בהמשך לספרה 22 מורה על ה"כתובת" בכרומוזום בו קיים החסר. לכל אדם יש חסרים או תוספות, בכרומוזומים שונים, כולל אפשרות לחסרים או תוספות גם ב 22 במקומות אחרים. לשינויים כאלה תהיה השפעה אם הם יכללו גנים חשובים הגומים למחלה. לכן השאלה צריכה להיות בהקשר של הכתובת המדויקת של החסר או התוספת
היי, אני בת 28 שבוע 15 ויום בהריון ראשון. בשקיפות העורפית שעשינו יצא 2.9 מה שנתן תוצאה של 1:62 עפ גיל ושקיפות. אך לאחר בדיקת הדם התוצאה ירדה ל 1:30. אנחנו עושים בדיקת מי שפיר שבוע הבא. אני חוששת נורא ובעיקר מלאת שאלות,אשמח לקצת עזרה: במועד מי השפיר אהיה בשבוע 15 ו 5 ימים-האם זה לא מוקדם מידי? אני עושה אצל רופא פרטי שאמר שזה בסדר גמור... האם יש מקום לאופטימיות? יכול להיות שלמרות התוצאות הכל יהיה תקין במי השפיר? תוך כמה זמן מקבלים תשובה לבדיקת מי השפיר? תודה
במועד בדיקת מי השפיר אהיה בשבוע 16 ו 5 ימים
לגבי מוע מי שפיר - ניתן בשבוע 16+5 לבצע את הבדיקה. שיקול ש ל הרופא שלך. אפשר לקבל תשובה מהירה באמצעות בדיקת QFPCR לעניין תסמונ דאון תוך 48 שעות. בהצלחה
שלום,אני בהריון בשבוע 22 עם בת. כל הבדיקות סקר וסקירות למיניהן היו תקינות לחלוטים אמנם בכ"ז ביצעתי בדיקת וריפי בה התקבלה תוצאה של חוסר בכרומוזום X. ביצעתי דיקור מי שפיר לפני כשבועיים עם בדיקה מהירה QFPCR אשר בה התקבלו תוצאות תקינות XXY מלא. אני מודעת כי ייתכן מצב של מוזאיקה אמנם הייתי שמחה לדעת מה ההסתברות לכך במצב בו הכל מראש היה תקין ובדיקה מהירה תקינה שכן בדיקת הוריפי מתהדרת ב95% הצלחה באיתור תסמונת זו וההמתנה לתוצאות הסופיות קשה מאוד. תודה רבה
לא הבנתי עד הסוף- יוצאת מנק הנחה כי ביצעת בדיקת NIPT מסוג וריפי שהדגימה סיכון מוגבר לתסמונת טרנר, כלומר העדר כרומוזום X אחד בנקבות. ביצעת מי שפיר ובדיקה מהירה לכרומוזום זה עי QFPCR שלא הדגים הפרעה מספרית (ולא מצב של XXY שהוא תסמונת קלינפלטר, כפי שכתבת ואני מניחה שבטעות...?) והשאלה היא לגבי אמינות התשובות ובכן- בדיקת ה NIPT היא סקר. הדיוק הוא הרב ביותר לגבי כרומום 21, ואחריו 18. לגבי 13 וכן כרומוזומי המין הבדיקה אמנם מאתרת הרבה מהמקרים האלה, אך במקביל יש לא מעט "כזב חיובי". יש לכך הרבה הסברים פיזיולוגים ביולוגיים (בין היתר העובדה כי לאורך חיי אישה היא בעצמה "מאבדת" כרומוזום X מחלק מתאיה, וגם האפשרות של מוזאיקה שליתית כפי שציינת שורה תחתונה: התשובה מרגיעה. אם יש מוזאיקה, היא תהיה בשיעור לא גבוה. ועכשיו אין אלא להמתין בהצלחה
תודה רבה כל המענה המפורט . כנראה שטעיתי בניסוח התשוב שקיבלתי לגבי הqfpcr העיקר שהתשובה שהתקבלה אכן תקינה אמנם מה שמטריד בעיקר זה מת של מוזאיקה שכן הסבירו לי שלא ניתן להגדיר מה ההשלכות אלא רק אם זו מוזאיקה נמוכה או גבוהה כפי שרשמת. בכל אופן נמתין ( ולא בסבלנות) עןד כשבוע ונקווה לטעות שכן אני בשבוע 23 כבר
שלום רב! אני ובעלי מתכננים לנסות הכנס הריון בחודשים הקרובים (עוד לא התחלנו). אני בת 28, מוצא- טורקיה, תימניה מצד אב, ואוסטרית ומרוקאית מצד אם. ובעלי, 31, הוא רק חצי יהודי- אביו יהודי אמריקאי ממוצא פולני, ואמו- לא יהודיה ממוצא אירי. אנחנו מתגוררים בארה"ב ואין לי הרבה אינפורמציה לגבי בדיקות גנטיות שיהודים צריכים לעבור. שאלתי היא- מהנתונים, האם עלינו לעבור בדיקות גנטיות ספציפיות? איך זה עובד? אשמח לכל תשובה נטע
לדעתי אתם צריכים לעבור בדיקת אטקסיה טלאנגיקטסיה A-T
בהמשך להודעה קודמת בנושא- מצאו כי בכל תאי העובר יש את טריזומית X, כך שלא מדובר בפסיפס. מה הסיכון ללדת תינוקת עם לקות התפתחותית והאם הסיכון מתווסף לסיכון הקיים בהריון רגיל? מניסיונך, מה אחוז הנשים שמצבן זהה לשלי ובכל זאת המשיכו הריון? מה אחוז התינוקות שנולדות בריאות?
מדובר במצב של 47XXX כרומוזום X נוסף בבנות. מציעה לגשת לגנטיקאי לשיחה פנים אל פנים על מנת להבין את הביטוי המלא של נערות ונשים אלו. בגדול יתכן קושי התפתחותי (לא פיגור בדכ) בעיקר קושי בחשבון והתמצאות מרחבית עיכוב בדיבור וצורך בעזרה בנושא. וביישנות. יש מאפיינים נוספים. ויש נשים שמגלות באקראי שזהו מצבן אתר לא רע לקרוא הינו https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-x/ לא מכירה בעברית אבל כאמור הכי ממליצה על שיחה פנים אל פנים עם צוות רפואי אשר בקיא במצב ופגש ילדות נערות ונשים כאלו. בהצלחה
