פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

האם עישון במהלך הריון עלול לגרום לשינויים בכרמוזומים או לבעיות תקשורת על הספקטרום האוטיסטי

שלום רב, בעלי ואני נשאים שנינו לדיסאוטונומיה משפחתית על כן בהריון הנוכחי (שבוע 10) יש לנו תור לבדיקת סיסי שילייה. היות ולמיטב זכרוני בבדיקה זו העובר נבדק גם לתסמונת דאון רציתי לדעת האם יש צורך לבצע גם בדיקת שקיפות עורפית? תודה רבה על תשובתכם

שלום, התוצאות שקיבלתי בסקר שליש ראשון הן: Papp-a 0.74 Hcg 4.35 Nt 0.95 שבוע 12 6 גיל הריון בלידה 32 סיכון משוקלל- 1:410 לפי מה שהבנתי השקיפות וה papp a יצאו תקינים האם ה hcg גבוה מדי? ומה זה אומר? בשקיפות בלבד יצא 1:4460 וזה ממש העלה את הסיכוי

בני מאובחן כאוטיסיט,רוצה עוד ילדים.קבעתי תור לשניידר אבל התורים שם זה לשנה.מפאת גילי אני מאוד רוצה לבדוק אופציות נוספות להכן אפשר לבצע את הבדיקה מהר..ותוך כמה זמן מקבלים תשובה..

שלום, הופנתי לבדיקת דופלר בעקבות חשש למשקל נמוך של העוברית, (בהריון הקודם IUGR בשבוע 38 3 משקל 2380.) נאמר לי לאחר הבדיקה שהכל תקין כולל המשקל 1563 גר שבוע 30 5, חוץ מדופלר עורק חבל הטבור שהוא S/D 4.3. כמה זה חמור- מה נהוג לעשות במקרה כזה? כמובן שאני במעקב במרפאה להריון בסיכון, אשמח לחווד גם שלכם. תודה

שלום, השאלה שלי משום מה התפספסה בת 39 שקיפות עורפית וסקר שליש ראשון היו תקינות (1:4100). סקירה מוקדמת, מאוחרת ושלישית היו תקינות. לא עשיתי בדיקת מי שפיר. בשבוע 33 נצפו "לולאות מעי מובלטות במעיים 7מ"מ ללא הדיות יתר וללא ממצאים נוספים". השאלה האם יש חשש לפגם כרומוזומלי כלשהו (CF או DS) והאם יש צורך בבדיקת מי שפיר?

בסקירת מערכות מוקדמת שביצעתי הרופא מצא - סנדל גאפ דו צדדי. השאלות: א. האם דבר כזה מעיד על משהו? (יתר הבדיקות - שקיפות חלבון עוברי וכו') יצאו תקינות. ב. האם דבר כזה יכול להעלם בסקירה השניה? ג. האם דבר כזה במציאות הוא מוזר? תודה

במידה ואני עושה סיסי שליה באיזה שבוע מומלץ הכי מוקדם ?במידה ואנמ רוצה לבדוק טוברוס סקלרוזיס האם הבדיקה לוקחת זמן או שמדובר על מספר ימים עד לקבלת תשובות? הבדיקה היא ממומנת עקב tscאבל במידה ואני כבר מבצעת זאת האם בודקים גם לגבי תסמונת דאון?

במידה וידוע מהו הגן (tsc1) האם זה עדיין יכול לקחת שבועות ? ועדיין לא ניתן יהיה לבצע את הדיקור בשבוע 11? כלומר הגן ידוע רק צריך לאשר שהתסמונת לא עברה בתורשה לעובר

שלום רב, רציתי לדעת מה יכול לקרות אם אישה בעלת תסמונת דאון למשל (או בעלת טריזומיה אחרת) תיכנס להיריון, נניח מגבר בריא? אם בכל היריון מעבירים עותק אחד מכל כרומוזום, האם יעבור עותק מכל שלושת כרומוזומי 21 שלה, או שאולי ייתכן ובעובר שייווצר יועבר רק עותק של אחד של כרומוזום 21 , ויוולד לה ילד בריא? האם יש בעלי תסמונת דאון שילדו? ומה יודעים עד כה? בתודה מראש.

שלום, הנני בת 33, בהריון IVFתאומיםBI-BI Twins לאחר 8 שנים של טיפולים ו-6 הפריות כושלות. מאובחנת בשחלות פוליציסטיות ואנדומטריוזיס (עברתי הסרה בניתוח) ,אל וסת וחסימה מלאה בחצוצרה ימין וחלקית בחצוצרה שמאל. כמו כן ביוני 2015 עברתי הריון ספונטני וגרידה בעקבות אי התפתחות בשבוע 7. בטיפול הנוכחי אושפזתי בעקבות גירוי יתר בינוני. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 11+2: עובר אחד 1.0, עובר שני: 0.7. ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 15+1: עובר נקבה: אפיון: תחתון מיקום שיליה: קדמית גבוהה כלי דם לחבל טבור: 3 מי שפיר: תקינה משקל: 118 BDP: 30 מ"מ, מתאים לשבוע 15.4 HC: 111 מ"מ, מתאים לשבוע 15.3 AC: 92 מ"מ, מתאים לשבוע 15.3 FL: 17 מ"מ, מתאים לשבוע 15.0 HA: 1.21 עובר זכר: אפיון: עליון מיקום שיליה: פונדלית כלי דם לחבל טבור: 3 משקל: 108 BDP: 29 מ"מ, מתאים לשבוע 15.1 HC: 105 מ"מ, מתאים לשבוע 15.0 AC: 90 מ"מ, מתאים לשבוע 15.1 FL: 15 מ"מ, מתאים לשבוע 14.3 HA: 1.17 לאור ההיסטוריה הרפואית שלי וממצאי הבדיקות השונות, הנני בהתלבטות האם לבצע דיקור מי שפיר, NIPTכלל לא. אשמח לחוות דעתך המקצועית. תודה רבה

הכוונה היא לבדיקות כמו מטרניטי 21 ?? ואשמח לדעת מאיזה שבוע מומלץ לעבור את הבדיקה תודה

שלום, אשמח להמלצה איך לבחור סדרת בדיקות גנטיות. שנינו אשכנזים.. אם מתאפשר האם ללכת על מיפוי גנטי בבלינסון לפני הריון או שנכון יותר לעשות בדיקות מומלצות לפי גנומט ואח"כ צ'יפ גנטי במהלך ההריון?או גם וגם? האם יש צורך לפנות לרופא המתמחה בגנטיקה? מבולבלת לגמרי...אשמח לעצה/הבהרה/המלצה

שלום, בת 39 שקיפות עורפית וסקר שליש ראשון היו תקינות (1:4100). סקירה מוקדמת, מאוחרת ושלישית היו תקינות. לא עשיתי בדיקת מי שפיר. בשבוע 33 נצפו לולאות מעי מורחבות 7מ"מ בעובר. האם יש סיכוי מוגבר לתסמונת דאון והאם היית ממליץ על בדיקת מי שפיר?

רוצה להוסיף פרטים כדי לדייק בשאלה: הממצא שהתגלה הוא "לולאות מעי מובלטות, מעיים 7מ"מ ללא הדיות יתר וללא ממצאים נוספים". כאמור כל בדיקות הסקר היו תקינות. השאלה האם יש חשש לפגם כרומוזומלי כלשהו (CF או DS) והאם יש צורך בבדיקת מי שפיר?

יש לי המלצה מגנטיקה בנהריה להתחיל PGD. אותר כבר הגן הבעייתי של הנשאות . מה עליי לעשות עכשיו על מנת להתחיל את התהליך ? האם יש צורך בייעוץ גנטי נוסף באיכילוב ? האם צריך לקבוע תורים כבר לIVF ולPGD על מנת לבנות מערכת ? אני לא יודעת מאיפה מתחילים .

האם יש אפשרות לקבוע כבר מעכשיו תור להקמת המערכת ?חבל לי למשוך את הזמן . עם מי אוכל לדבר?

שלום, אני אחרי כמה הפריות וכמה הפלות,אני שוקלת לעבור לתרומת ביצית אבל הרופא ביקש שאעשה בדיקת קריוטיפ את ההפניה הוא לא יכול לתת לי ואמר שאני צריכה דרך רופא גנטי.במכבי נקבע לי תור רק בעוד חודש וחצי לגנטיקאית שבכלל לא באיזור מגורי (מרכז). שאלתי האם לא ניתן לזרז את ההפניה לבדיקה? מדוע רופא נשים לא יכול לתת לי הפניה? תודה רבה

בשבוע 32 עברתי לידה שקטה בעקבות הידרופס בוצעה לידה שקטה, כל הבדיקות מי שפיר ציפ גנטי היו תקנים בנתיחת העובר נראה גם חוסר חמצן למוח, כעבור שנתיים הריון בשקיפות עורפית 5.4 ממ' גרידה בשבוע 12 סיסי שליה תקינים מה עושים שהריון הבא יהיה תקין? מה שואלים למי פונים חוסר אונים לחלוטין

היי, אשמח לעזרתכם. אני בת 30 בהריון שני שבוע 18. ילד בריא בן שנתיים בבית. יצא לי בבדיקת הסקר ביוכימי לאחר השקיפות ערך גבוה של חלבון HCG ואילו בחלבון עוברי הערך יצא תקין לגמרי בטווח הנורמה. כל שאר הערכים תקינים. בנוסף, השקיפות תקינה (1.9 מ"מ) וסקירה מוקדמת תקינה. היועץ הגנטי אמר כי לא נותן המלצה רשמית למי שפיר כי כרגע הסיכוי לתסמונת דאון עומד על 1:490 (נותנים רק מ-1:386) אולם אמר כי "בינינו" הוא כן ממליץ על מי שפיר כדי להשקיט את הנפש כי התוצאה לגילי ללא בדיקות אמורה לצאת 1:920. בנוסף טען כי 1.9 מ"מ לשקיפות זה מעט מעל הממוצע שהוא 1.6 מ"מ. לפי שהוא אומר הסיכון לתסמונת דאון הוא מאוד קטן אולם יש סיכוי של 1:150 למומים אחרים בעובר אצל כל הריונית ואילו אצלנו בגלל השקיפות והסקר ביוכימי זה ירד ל-1:120. אנחנו נוטים לא לעשות מי שפיר ולעזוב את העניין אך מתלבטים ומבולבלים.. אשמח לעצות / תובנות.. תודה :)

האם פולימיקרוגיריה, היא תסמונת ?

אנחנו זוג שקנה תרומת זרע של גבר ישראלי ממוצא אוקראיני ( יהודי) ושל תורמת בייצית מאוקראינה ( סבירות גבוהה שאיננה יהודיה. הם שניהם עברו פאנל בדיקות רחב חוץ מ 3 בדיקות: Ldd טירוזינמיה ווקר ורבורג עד כמה קריטי להפגש עם יועץ גנטי כדי לבקש בדיקות אלו באופן פרטי? האם הן אקוטיות הסתברותית במקרה הזה? בשילוב של שניהם? האם הכוונה לשני אשכנזים רק ליהודים או יוצאי מזרח אירופה בכלל? אשמח לתשובה מהירה... תודה

שלום רב, לאחר שעברתי יעוץ ובדיקות גנטיות בעבר, במהלך הריוני הנוכחי הבנתי שגילו נשאות להיפוספותסיה בקרב האוכלוסייה שלי, לכן פניתי לבצע את הבדיקה ויצאתי נשאית, גם בעלי לאחר מכן נמצא נשא. מאחר והתבשרנו על כך בשלב מאוד מתקדם, שבוע 28 החלטנו לא לעשות מי שפיר. אני יודעת שיש סיכון של 0.25 להולדת ילד חולה אבל שאלתי היא שבסריקות השונות לא ראו שום אנדקציה לבעייה כלשהי, האם זה מוריד את הסיכון? כמו כן נאמר לי שילדים חולים לא שורדים ולרוב מתים בתוך הרחם, האם יש הערכה לכמה זמן ילדים חולים במחלה זאת יכולים לשרוד מחוץ לרחם? ושאלה אחרונה, הרופא עכשיו מתלבט אם ליילד אותי בקיסרי מחשש שהעובר חולה ושעצמותיו לא ישרדו בתעלת הלידה, האם זה אכן שיקול משמעותי? תודה רבה

ודה על המענה. מדובר במוטציה R433C במצב הטרוזיגוטי בגן TNSALP. ביעוץ נאמר לנו שעוברים חולים לא שורדים בעוד שרופא אחר אמר לי שיתכן שכן ישרוד לתקופה קצרה. הדברים סותרים וזה מבלבל אותי לכן אשמח לקצת סדר בעניין. תודה שוב

היי יש שאלה שרציתי לשאול במידה ואני מעוניינת לבצע pgdבאיכילוב האם אני צריכה לבצע שוב ייעוץ גנטי לpgd למרות שכבר ביצעתי ייעוץ גנטי במרכז הרפואי לגליל וכתוב לי שם בהמלצות pgd. שאלה שנייה כמה זמן אחרי לידה ניתן להתחיל PGD?

האם הוקמה מערכת לטוברוס סקלרוזיס ? האם זה יכול עדיין לקחת חודשים במידה והייתה מערכת כזו בעבר?

שלום לכם: אני מתאמן באופן קבוע 6 פעמים בשבוע, רץ בין 80 ל 130 ק"מ. בשבוע ומשתתף קבוע בתחריות תריאטלון ומרתונים. מעולם לא הייתי טוב בספורט. פשוט התחלתי להתאמן והכל הפך לקל יותר ומהר יותר. דוגמה בולטת זה שכיבות סמיכה, בהתחלת הדרך עשיתי 10 שכיבות כפול 2. תוך שבוע הצלחתי לעשות 50 כפול 4. תוך חודש אני עושה 20 כפול 6, ועוד ספירה ל 15(1,2,3,4,++,15) שזה 120 שכיבות סמיכה כפול 3. כחלק מאימון של שעה וחצי שכולל ריצה 10 ק"מ ב 40 דקות. אני לא לוקח שום תוספים ושותה רק מים באימון. אוכל כרגיל. האם החליט להוליד ילד עם בחורה ממוצע אחר. האם הילד יוכל להגיע לרמה הזאת כמוני? האם זה גנטי או שפיתחתי יכולת כזאת? נניח וזה משהו שפיתחתי האם זה יעבוד בתורשה?

שלום רב: ברצוני לדעת האם זה מסוכן לערבב בין תרבויות שונות של בני אדם? הכוונה אני בחור שרוצה בחורה מתרבות אחרת שנראת קצת שונה. האם זה מסוכן להביא ילדים לעולם בגלל השינויים בתרבות, מזג האוויר, אוכל ואורך החיים. כי שינינו שונים במקצת גם במראה החיצוני וגם במנהגים? פשוט מאד מושכות בחורות מאזורים שונים בעולם, במיוחד מאסיה ואפריקה גם מדרום אמריקה. ואני יודע שהכל שמה שונה.

שלום רב: סליחה על הבורות. רציתי לדעת האם מבחינה גנטית אפשרי ילודה תקינה בין גבר אירופאי לבחורה אסייתית(יפנית או קוראנית)? אני מבין שכולנו בני אדם, נולדנו בצלם האלוהים או בנו מקוף. אבל עדיין יש מעט מאד הבדלים קטנים. האם יש חשש גנטי לפגמים\ מחלות? תודה

היי אני בשבוע 19 להריון וגילו שיש לעובר כליה אגנית בודדת, מה הסיכוי שיחיה חיים נורמלים? התייעצתי עם כמה נפרולוגיה אין לגבי זה תשובה חד משמעית. האם כדאי להפסיק או להמשיך עם ההריון? ההחלטה קשה ואין מספיק תשובות לגבי זה.

שלום, קיבלתי מזרון חדש והשארתי את הניילון למשך שני לילות. בלילה השלישי פתחתי את הניילון ואוורתי למשך חצי יום, אך נ שאר ריח חזק מאוד של דבק והיה לי קוצר נשימה ושיעול בלילה (חדר סגור, אסמטית לשעבר). ברגע שיצאתי מהחדר בבוקר, קוצר הנשימה והשיעול חלפו כלא היו. אני בתחילת שבוע 5 להריון. האם עלול להיגרם נזק לעובר משאיפת ריח הדבק במשך כ- 11 שעות? מודאגת מאוד תודה, יעל

שלום, הריון 1, בת 25, שבוע 27. נוטלת יוטירוקס עקב היפותירואידיזם בהריון. שקיפות עורפית - 0.8 ממ סקירה מוקדמת - מוקד אקוגני בודד בחדר שמאל סקירה מאוחרת - מוקד אקוגני בודד בחדר שמאל וחשד ל-vsd מוסקולרי קטן אקו לב - הודגם vsd שרירי קטן בסקר טרימסטר 1 - סיכון לת.דאון 1:10000, סיכון לטריזומיה 18- 1:10000. בסקר טרימסטר 1 - סיכון מחושב יצא גם כן 1:10000 בשניהם. כעת, לאחר ביצוע אקו לב הופנתי לייעוץ גנטי בשאלת דיקור מי שפיר. אני מאוד מתלבטת לגבי ביצוע הבדיקה שכן הבנתי שהממצאים של נק אקוגנית ו-vsd הינם סימנים רכים לת.דאון. למיטב הבנתי, ביצוע דיקור סביב שבוע 32 עלול לגרום ללידה מוקדמת..בנוסף, במידה ויש תשובה חיובית, איך מפסיקים הריון בשבוע כזה?. מה דעתך בנושא דיקור מי שפיר עם כל הממצאים שציינתי?

תודה אני מבינה מה הרווח וההפסד אל האם ממצאים אלו יחדיו אכן מעלים משמעותית את הסיכון לטריזומיה 21? בהתחשב שבדיקות הסקר תקינית, בנתחשב בגילי..

שלום, רק לאחרונה נחשפתי (בעקבות תכנון הריון ראשון) לעולם הבדיקות והייעוץ הגנטי..שאלה כללית- אם ישנה בעיה כלשהי אצלי או אצל בעלי האם כבר היינו יודעים על כך מההורים או במהלך החיים..? או שאנשים מגלים על עצמם דברים חדשים (בהקצנה-כרומוזום נוסף) רק בבדיקות הגנטיות?

האם ישנה סכנה להתגורר קרוב לאנטנה סלולרית (כ100 מטר בערך)? לרבות ילדים ואישה בהריון. תודה.

צהריים טובים. השאלה שלי היא מבחינה סטטיסטית. מהם הגורמים היותר מסוכנים וידועים לסיכוי של הבאת ילד לעולם עם ליקוי כלשהו, בדרכ מדובר בגיל האם... אבל מסתקרנת לעוד גורמים מסכנים? תודה

שלום רב, עשיתי שקיפות עורפית בשבוע 13, הבנתי שהבדיקה עצמה יצאה תקינה, אך באותו יום עשיתי גם בדיקת דם וערך papp-a יצא נמוך והומלץ לי ללכת לייעוץ גנטי. (אני בת 33). אשמח לדעת הסבר על התוצאות ומה המשמעות? papp-a 0.12 mom (412.2 mu/l) hcgb 0.68 mom (25.7 ng/ml) ( 1.3 mm ) 0.90 mom שקיפות עורפית תסמונת דאון : סיכון לפי גיל בלבד 1:570 סיכון גיל+בדיקות 1:1900 טריזומיה 18 סיכון גיל +בדיקות 1:6700 יש לי סקירת מערכות בעוד שבוע ומיד אחריה ייעוץ גנטי, אני מאוד לחוצה וחוששת לעשות בדיקות כגון מי שפיר. מה פשר התוצאות הרי השקיפות תקינה. תודה

שלום רב, בת 25 הריון ראשון, שבוע 16.בבדיקה גנטית נמצאתי נשאית לאקטסיה 130c,גן אחד פגום וגן אחד תקין. בעלי ממוצא משולב (לוב ורומניה) נשלח לבצע בדיקת נשאות הגן. התוצאות יגיעו רק בעוד מס שבועות ואני נורא לחוצה. מה המשמעות אם גם הוא נשא? אילו בדיקות אדרש לבצע? שאלה נוספת- גיסתי(אחות של בעלי) ביצעה בזמנו את הבדיקה ולא נמצאה נשאית, האם המטען הגנטי בין אחים זהה מבחינת נשאות גנטיץ למחלה זו והמשמעות היא שגם בעלי לא נשא?

שלום לך, אשמח לסייע לך בעניין. 052-3560475

היי אני בת 32 בהריון שבוע 23 ביצעתי שקיפות עורפית ללא בדיקת הדם ויצא תקין גם חלבון עוברי תקין בסקירה מאוחרת התגלה אגן כלייה שמאלי מורחב לאחר שבוע סקירה חוזרת רוחב אגן כלייההשמאלי 7 מ"מ אך לא ניראה הידרו אורטר פרנכימה שמורה אקוגניות הכליה השמאלית מעט מודגשת אך המבנה נראה תקין..כלייה ימין תקינה רציתי לדעת אם יש סיכון גדול למום בעובר ואם חייב בשלב כזה דיקור מי שפיר קצת מודאגת תודה ....

היי רציתי לשאול אם למרות שהשקיפות עורפית תקינה וחלבון עוברי יכול להיות שיש לי סיכון לתסמונת דאון ? ובאמת צריך את בדיקת הnift כי בהבנתי שכלייה אקוגנית זה סמן לתסמונות אחרות שלא רואים בבדיקה זו ??

שלום בת 32. עם שחלות פוליציסטיות נכנסתי להיריון אחרי זריקות הורמונים של גונאל. התחיל כהיריון של תאומים בבדיקת דופק עובר אחד עם דופק תקין והשני דופק חלש. לאחר שבוע אחד ללא דופק והשני תקין. בשבוע 11 התבשר לי כי אין דופק לעובר הנותר ולאחר שבוע עברתי הפלה טבעית. שאלתי היא מה הסיבות ל2 ההפלות ומה הבדיקות שאוכל לבצע כדי שלא יקרה בשנית?

תודה על התגובה המהירה אכן נשלחתי לבדיקות של בדיקת חלל הרחם וקרישתיות יתר, האם אני צריכה גם ללכת לייעוץ גנטי או שזה מוקדם בשלב זה ?

שלום, אני בהריון והיום קיבלתי הודעה מהמכון הגנטי שאני נשאית טיי זקס, האם ייתכן ששני הורי אינם נשאים ואני כן? שאלה נוספת- בעלי ניגש השבוע לעשות גם את הבדיקה ייקח להערכתי שבועיים עד לקבלת תשובה, מה אפשר לעשות בינתיים ואם נגלה שגם הוא נשא מה עושים אז? אני מאוד לחוצה.

האם תסמונת טורט פוגעת גם באינטליגנציה? או שזה מצב נטו מוטורי?

שלום רב, ביצעתי צ'יפ גנטי מיוזמתי במהלך ההריון במדיקל בהרצליה. יצא תקין. האם יש בצ'יפ בדיקה למחלקת טוברוסקלרוזיס? זאת אומרת אם הוא יצא תקין אני יכולה לקחת בחשבון שרוב הסיכויים שלעובר אין את המחלה הזו. תודה רבה.

שלום רב, בן זוגי ואני מנסים להרות. הסתבר לנו כי הוא נושא גן של מחלת מונילטריקס (לפי מאפייני המחלה הוא גם סובל ממנה, מילדותו אין לו שיער כלל על הראש ושיער שביר ביותר בשאר הגוף). ראשית, מהי ההסתברות של צאצא לחלות במחלה? האם ניתן לאבחן אותה בהיריון? האם יש לה כיום טיפול כלשהו? אודה להמלצתכם.

בת 24 בהריון בשבוע 14 5 הבדיקה נערכה בשבוע 13 תוצאות בדיקת הדם הגיעו ואני בלחץ, אשמח לדעת אם יש לי בכלל ממה להיות בלחץ או שאני דואגת לשווא, התוצאות הן: PAPP-A 1.06 MoM (4635.3 mU/L) HCGb 1.42 MoM (55.3 ng/mL) שקיפות עורפית 1.98 MoM (2.5 mm) תסמונת דאון: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1:1400 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:130 טריזומיה 18: הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:73000 הערות היועץ הגנטי: סיכון מוגבר לתסמונת דאון

שלום. אני בת 32, שבוע 28. בסקירת המערכות זוהה ממצא arsa לעובר. אקו לב נמצא תקין וכך גם כל יתר הסקירה. תוצאת חלבון עוברי משוקלל: 1:100000 בנוסף נעשתה בדיקת verifi מורחבת אשר תוצאותיה תקינות. האם על סמך נתונים אלו יש צורך לדעתך בביצוע בדיקות נוספות? אם כן, מהן והאם יש בהן סיכון?

בת 34.8. שבוע 19 2 להריון. לקח לנו שנתיים להיכנס להריון והוא חשוב ויקר לנו מאוד. לאחר שקלול בדיקות סקר שליש ראשון חלבון עוברי (משולש, לא מרובע) יצא סיכון לדאון של 1:150 ולטריזומיה 18 - 1:10,000. בשבוע 16 עשיתי בדיקת דם של מטרניטי21 והיא חזרה תקינה. סקירה מוקדמת אצל פרופ' מצוין יצאה תקינה (למעט מוקד אקוגני בלב שהיה גם בהריון קודם והבנתי שיש סיכוי של 25% שיחזור בהריון נוסף). אני חוששת ממי שפיר נוכח הסיכון לסיבוך / זיהום / צירים / הפלה. מה כדאי לי לעשות?

משום שהסיכון במי שפיר > מהסיכון לבעיות (לפי מה שתיארתי בהודעתי הקודמת) נראה לי לא כ''כ הגיוני לסכן הריון שהיה קשה מאוד להשיגו. הסיכון במי שפיר הוא כ 1:300 כאשר הסיכון במקרה שלי לתסמונות (חלילה טפו טפו טפו) גדול בהרבה, לא??

האם יכולות להגיע להישגים בחיים/ יכולות/ מקצועות גבוהים, הינה יכולת מולדת, או נרכשת?? האם תאורטית כל אדם יכול להגיע כלכך רחוק אילו יתאמץ? או שלא? תודה

היי רציתי לשאול האם גידול מסוג דזמואיד הוא תורשתי ויכול לעבור לדור ההמשך והאם הוא קשור לטוברוס סקלרוזיס?

במקרה שמנחים את הגידול הזה זה אומר שהוא מסוכן

שלום רב, בעלי ואני שוקלים תרומת ביצית. בעלי ממוצא מרוקני( שני ההורים) והתורמת ממוצא אוקראיני, לא יהודיה. אלו בדיקות גנטיות עליו לעשות? תודה

תודה על תשובתך. בכמה מחלות מדובר? במכונים הפרטיים מציעים סל מורחב בעלות גבוהה ואילו בקופה מציעים סל בסיסי והכרחי של כ 4 בדיקות בלבד. למי להאמין? אני ממש אובדת עצות. תודה

שלום , שני הורים קרובי משפחה נשאים למחלה גנטיות מסוימת עם ילד חולה 3 בריאים אך לא ידוע אם נשאים או לא . מה הסיכוי שאחד מהילדים לא נשא ?? תודה

סליחה , לא הבנתי . הסיפור הוא כדלקמן , אמא ואבא קרובי משפחה מדרגה ראשונה. הייתה לי אחות חולה במחלה גנטית אוטוזומלית רציסיבית , ויש לי עוד שתי אחיות בריאות . לא ידוע אם נשאות לגן הפגום , אינני יודע אם אני נשא או לא . בתהליך בדיקות . לפי מה שהבנתי מהתשובה שלך : לכל אחד מאיתנו ( הבריאים ) יש סיכוי 66% להיות נשאים . זה אומרת 33% לא נשא . נכון? שאלה אחרת : האם  הבדיקות שמבוצעות היום הן אמינות ובעלי יכולת  גילוי מחלות גנטיות במיוחד במשפחה עם רקע של מחלות גנטיות תורשתיות ? תודה

שלום ד"ר רכס. יש לי ילד כיום בן שנתיים. עקב ריבוי מי שפיר בלידה עשינו דיקור מי שפיר,צ'יפ גנטי ולאחר הלידה גם בדיקת אקסום. כולם יצאו תקינות. מאחר ועדיין יש לו עיכוב בהתפתחות (הליכה, דיבור וכו') וכן בעיות בתנועתיות של הקיבה (+ ממצאי MRI מוח לא תקינים אך לא ברור טיבם) ועדיין לא יודעים מה הגורם לכך, הוצע לנו לעבור פעם נוספת את האקסום בשיטת trios. רציתי לשאול האם את חושבת שזה יכול לעזור במציאת הגורם לבעיה או שמאחר ולא יודעים אפילו מה הכיוון (בעיה מטבולית, בעיה מוחית וכו') אנו עלולים לקבל תוצאות שלא יהיה ברור הקשר שלהן לבעיה ורק יגרמו לחוסר בהירות - בפרט כאשר הבדיקות הגנטיות עד כה שעשינו לו היו תקינות לחלוטין.

ד"ר רכס שלום. לאחרונה קיבלנו את התוצאות של הבדיקה. להלן החלק העיקרי בתוצאות: נמצאו שני וריאנטים de novo: .chr2:71351647 T>C,p.l-23-V in the MCEE gene .chr2:242009476 A>G,p.Y-1150-C in the SNED1 gene וידאנו בריצוף סאנגר את הוריאנט ב- SNED1 ומצאנו שהוא אכן קיים בדגימה של הילד אך לא בדגימות הוריו. אחרי שקיבלנו את התוצאות, אמרו לנו שהוריאנט הנ"ל מנובא להיות פתוגני, אך הגנטיקאית לא מצאה חומר על כך. האם יש משהו שניתן לעשות כדי לברר מה המשמעות של זה? תודה מראש.

שלום, תוצאות צ'יפ גנטי מצאו באסור החסר 2 גנים. המורביד היחיד הינו Phospholipas A2 שגורם למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית. להלן הפרטים. מה זה אומר? אני מבין שזה כנראה שפיר, אבל בכל זאת, מה זה אומר בדיוק? תודה, אסף. פרטים: במיקום ציטוגני 1q31.1 חסר גודל מקטע 1345KB כתובת בגנום chr1:186,863,437-188,208,827 2 גנים באזור גנים morbid PLA2G4A likely benign.

ד''ר רכס, ענית לי בעב ומתעוררות לי שאלות נוספות. בת 37, מנסה להרות דרך בנק הזרע, נשאית לgsd1, מוצא אשכנזי. עפ' יעוץ גנטי ראשון- אם התורם מוצא אשכנזי מספיק לבדוק מוטציה אחת,אם ממוצא מעורב, יש לבדוק 10 מוטציות. עפ' יעוץ נוסף- העיקר לא לבחור תורם ממוצא אשכנזי, כי זה בשילוב עם הגיל שלי, מגדיל סיכונים. עפ' שיחה עם בלינסון, בדיקה למוטציות אצל תורם ממוצא מעורב, עלותה גבוהה ולא מתבצעת בארץ, נשלחת לחו''ל. לדבריהם, זה כך החל מאפריל 2015. האם לא עדיף במצב הזה, ובעלויות האלה שאני אעבור בדיקת ריצוף גנטי למחלה? זה לא יקל בבחירת התורמים? אשמח להבין את המשמעות.

ערב טוב. לאחרונה אני רואה ושומעת על יותר ויותר אימהות בגילאים מבוגרים 43/45/44 שיולדות . שאלתו היא האם סביר שאישה תכנס להריון מביציותה שלה בגילאים אלו???? לרבות טיפולי Iפוריות, אבל מביציותה שלה, מגיל עכשווי??? תודה

שלום רב, אני ובת זוגי נשאים של קונקסין 26, והתגלה שבעובר נמצא הגן גם, בבדיקת סיסיי שילייה. אנחנו מנסים להבין את הסטטיסטיקות הנוגעות לנשאי גן הקונקסין בקרב עוברים, מה הסיכוי שהוא יהיה חירש, ומה הסיכוי שזו תהיה חירשות חלקית? לא הצלחנו בינתיים לקבל תשובה לעניין הזה. תודה

הבנו את האפשרויות של השתל, הוא לא רק נשא אלא חולה, השאלה היא באיזו מידה תהיה חומרת המחלה והאם יש סטטיסטיקות לגבי זה

שלום רב, רציתי לשאול - מדוע ישנם רופאים הטוענים כי בדיקת מי שפיר אינה מדויקת ב- 100% אלא נותנת תשובות באחוז דיוק של כ- 99.3% ? הרי אם כך, בדיקות ה- NIPT מצהירות כי הן נותנות תשובה ברמת דיוק זהה, אם לא גבוהה יותר (לפחות לתסמונת דאון, שהיא להבנתי הטריזומיה הנפוצה ביותר בהפרש ניכר מהשאר), אז מדוע בכלל להסתכן ולבצע מי שפיר? או שאני מפספסת משהו? כמו כן, בבדיקת צ'יפ גנטי, כמה אחוזים מהנבדקות מקבלות תוצאה לא תקינה (ממצא בעל משמעות רפואית חמורה)? וכמה אחוזים מקבלות תוצאה שמשמעותה אינה ברורה (Vous) והאם יש מה לעשות במידה ומקבלים תשובה כזאת מלבד להיות מודאגים במשך כל ההריון? האם הסיכוי לתוצאה לא תקינה/לא ברורה עולה באופן משמעותי עם הגיל או שהגיל הינו פקטור פחות חשוב בהקשר זה? אודה מאוד לתשובתכם. אני מאוד מבולבלת....