פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני ממוצא ספרדי ובעלי אשכנזי. עשיתי בדיקות רק אני, רק שלוש בדיקות כנראה עיקריות. ויצא תקין. האם גם בעל צריך לעבור בדיקות? והאם צריך לבצע עוד בדיקות? מודה על מענה

שלום, ביצעתי בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי בעקבות ממצא בסקירת מערכות מאוחרת בחדר הליטרלי השמאלי של המוח (שתי בליטות בגודל של 1.1 ס"מ על דפנות הקרניים הקדמיות) אשר אובחן כחשד להטרוטופיה. בנוסף ביצעתי סקירה מכוונת למוח אצל פרופ' מלינגר, שבסקירה זו עדיין הופיעו בליטות אלו באותו הגודל. הפרופ' אמר שממצא זה אינו מעיד על כלום נכון למועד הבדיקה, אך עליי לחזור למעקב ב11.5.16 - האבחנה שונתה ל"לא אופייני להטרוטופיה". תוצאות מי השפיר והצ'יפ הגנטי יצאו תקינות. שאלתי היא, מהם הסיכויים שתוצאות מי שפיר וצ'יפ גנטי תקינות ובכל זאת יהיה מום בעובר? והאם מחלה כגון הטרוטופיה ניתנת לזיהוי בבדיקות אלו? מיותר לציין שאני נורא לחוצה מהמצב ואודה לתשובתכם המפורטת ככל שניתן.

כמובן שגודל הבליטות הינו 1 מ"מ ולא ס"מ כמו שציינתי לפני בשוגג. בסקירת מערכות הרגילה איבחנו אותם כחשד להטרוטופיה, ואילו בסקירה המכוונת הפרופ' אמר שזה לא אופייני להטרוטופיה, גם בגלל גודלם וגם בגלל שלא נוספו בליטות/ גדלו הבליטות הקיימות. את הסקירה המכוונת הראשונה ביצעתי בשבוע 23 והבדיקה הבאה תתקיים בשבוע 29. האם מניסיונך קיימת האפשרות שבליטות אלו יעלמו/יספגו ובמידה ולא וזה לא הטרוטופיה, על מה בליטות מהסוג הזה יכולות להעיד עוד?

שלום רב אני בת 36 הריון שלישי ביצעתי בדיקת מי שפיר ב20/3/16 ובנוסף עשיתי גם את הציפ הגנטי למי השפיר תוצאות הצ'יפ הגנטי יצאו תקינות. במי שפיר נמצא כי יש טרנסלוקציה בעובר 46,xx,t (2:17) (q11.2:q23.3) אני ובעלי זומנו שוב לביהח ב13.4,לעשות בדיקת קריוטיפ לשנינו כדי לבדוק אם זו טרנסלוקציה ספונטנית ,חדשה או שבאה מאחד מאיתנו. אני כרגע שבוע 22 ומאוד מודאגת.למרות שהיועצת אמרת לי שהטרנסלוקציה מאוזנת.

הקריוטיפ שלנו יצא תקין.כלומר זו טרנסלוקציה דה נובו. מה הכוונה בגן קריטי? נאמר לי גם שלא אבד מטען גנטי בחלקי השבר.

היי ורד, עברו כבר שנתיים מהודעה שלך, אבל אם את רואה את ההודעה שלי הייתי רוצה לשאול אותך משהו בפרטי. אשמח אם תוכלי לתת מייל שלך תודה טלי

שלום. 2 הורים של בעלי נולדו באוקראינה יהודים . שניהם יהודים לפי אמא. אמא שלי נולדה בדגסטן ועברה לאזרביג'אן מגיל 5. אבא שלי נולד באזרביג'אן. שניהם יהודים לפי שני צדיים. עשיתי בדיקות גנטיות ועשו לי רק 3 בדיקות sma cf x. האם אין צורך לעוד בדיקות? אודה לתשובה.

שלום רב. בת 27 הריון שני, ילד בריא בבית. בסקר ביוכימי ראשון FREE BETA HCG היה גבוה 3.5. הסיכון לת.דאון היה 1:920. המלצה הייתה לבצע סקר שליש שני. בינתיים סקירה מוקדמת ושקיפות תקינות לחלוטין. חלבון עוברי יצא תקין וHCG היה 1.43. והסיכון המשוקלל של כל הבדיקות ירד ל1:3500. האם יש צורך בהמשך בירור ? נשארתי לא רגועה בנושא.. ואין יותר מדי מידה באינטרנט על ההורמון HCG ולמה בהתחלה הוא לא היה תקין ועכשיו כן תקין ?...

האם יש אנשים עם נ.פ 1 שהם א- סימפטומטיים?

שלום. אנחנו בהריון בשבוע 19. שקיפות עורפית הייתה 4.5. יעוץ גנטי הפנה אותנו לבדיקת סיסי שליה, fish וצ'יפ גנטי. סקירת מערכות ראשונה הייתה תקינה. fish חזר תקין. כרומוזום 15q13.3 בעודף . מהי הסבירות להריון תקין?

ערב טוב, יש לי ילדה בת 6 שהתחילה ללכת מאוחר בערך בגיל 2.5, היאמאובחנת עם גמישות והיפוטוניה בלבד. בגיל צעיר היא עברה המון בדיקות בגלל חשד למחלת שריר. היא עברה בדיקות דם ממוקדות, בדיקות שתן לחומצות אורגניות, בדיקת eeg, emg ,mri, mrs ולבסוף ביופסיית שריר. כל הבדיקות יצאו תקינות. עם השנים הבדיקות הגנטיות התפתחו ולפני שהבאנו ילדה שניה הומלץ לנו לבצע צ'יפ גנטי. ביצענו ויצא תקין. בשלב מסוים הרגשנו שאנחנו מחפשים משהו שלא קיים. מדובר בילדה נפלאה, נבונה ונורמטיבית עם עיכוב התפתחותי קל. היכוב נמצא כרגע בעיקר בחלקים דידקטים. בכל שאר תחומי החיים הכל טוב. כמובן שעדיין קיימת חולשת שריר והיפוטוניה שמחוזקת על ידינו ועל ידי גורמים מקצועים כל הזמן. ילדתנו השניה בת 3 ללא קשיים מוטורים וללא בעיות. אני נמצאתי בזמנו נשאית ל- sma ובעלי לא. בחודש האחרון היינו בייעוץ גנטי לקראת הריון נוסף ונחשפה בפנינו האפשרות של הריצוף האקסומי. היועץ שהיה מדהים והסביר לפרטי פרטים את כל החסרונות ויתרונות של הבדיקה. אמר בתחילה שאין לו כל כך מה לחפש אצלנו כי עד כה לא נמצא שום ממצא שמעיד על בעיה. הופננו לנוירולוגית לבדוק האם היא תמצא ממצא שיצריך את הבדיקה ולא נמצא דבר חריג נוסף. בפגישנו האחרונה הוא אמר שחשוב שנדע כי אם נכנסים לבדיקה כזו עלולים להתאכזב מלא למצוא דבר (אותי זה דווקא לא מאכזב) ואם לא למצוא לא תמיד ברור מה מוצאים ולא תמיד יודעים לקשר זאת למה שקיים. הוא לא נתן תשובה חד משמעית מה לעשות ואנחנו מבינים שלאור העלויות הגבוהות של הבדיקה ולאור מצב שאינו מאוד חריג וקיצוני זו נשארת החלטה שלנו. לנו באופן אישי אין צורך מהותי לגלות מה היה לביתנו בילדותה ואנחנו מבינים שזה בעיקר לאור השלכות עתידיות. האם לאור מה ציינתי כאן, לאור אינספור בדיקות מקיפות ותקינות האם עדיין יש סיבה לבצע בדיקת אקסום? האם מבצעים אותה אנשים רבים היום? והאם אני עלולה להיכנס לעוד חוסר וודאות יותר מעכשיו? תודה מראש על התשובה.

שלום, אשתי בהריון שני בשבוע 16. הריון ראשון נולד לנו בן בניתוח בקיסרי בשבוע 36 לאחר שגילו בבדיקת US שגרתית דימום בחדרי המוח. לאחר הלידה ועקב עליה בהיקפי הראש התינוק עבר MRI. לא נמצאה סיבה לדימום אבל אובחן הידרוצפלוס קשה והוא עבר ניתוח VP shunt. שאלתי: האם יש בדיקה כלשהי, משהו, שאתם ממליצים לעשות על מנת למנוע מקרה כזה בהיריון הנוכחי? (שקיפות תקינה 1:2000 בשילוב עם בדיקת דם , סקירה מוקדמת תקינה) אשמח לעצתכם, תודה רבה!

שלום, אני בשבוע 18, בבדיקת סקר של חלבון עוברי, כל הערכים תקינים למעט תוצאת hcg שיצאה 4.42. צויין שעליי לשקול הריון בסיכון גבוה ומעקב א.ס. מה זה אומר?? האם יש עוד בדיקות מומלצות? אבקש לציין שסקירת מערכות תקינה ובעוד כמה ימים אעשה מי שפיר מפאת גילי, 35. אודה לתשובתך.

ד"ר רכס שלום. לאחרונה קיבלנו תוצאות של בדיקת אקסום טריו שנעשתה בשביל לאתר את הגורם לבעיה אצל הבן שלנו כבן שנתיים. להלן החלק העיקרי בתוצאות: נמצאו שני וריאנטים de novo: .chr2:71351647 T>C,p.l-23-V in the MCEE gene .chr2:242009476 A>G,p.Y-1150-C in the SNED1 gene וידאנו בריצוף סאנגר את הוריאנט ב- SNED1 ומצאנו שהוא אכן קיים בדגימה של הילד אך לא בדגימות הוריו. אחרי שקיבלנו את התוצאות, אמרו לנו שהוריאנט הנ"ל מנובא להיות פתוגני, אך הגנטיקאית לא מצאה חומר על כך. האם יש משהו שניתן לעשות כדי לברר מה המשמעות של זה? תודה מראש.

באולטרסאנד התגלה בעובר המיורטברה החוליה l5 ובבדיקה חוזרת התגלתה אטרזיה אנאלית . הרופאים המליצו על בדיקה חוזרת בעוד שבועיים האם יכול להיות שנמצא דברים שונים . האם יכול להיות שימצאו דברים אחרים מה כדאי לעשות

שלום וברכה, לפני כשבועיים עשיתי סריקת מערכות מוקדמת. היום אני בשבוע 16+4. בסריקה נתגלו 3נקודות אקוגניות בלב (2 בשמאל ו1 בימין), עובר קצת קטן וכיס מרה קטן. היום עשיתי אולטראסאונד נוסף כדי לוודא את גודל כיס המרה לפני בדיקת מי שפיר שנקבעה לתחילת שבוע הבא, ונתגלה שכיס המרה עדין קטן מאד (בשלב זה של ההריון אמור להיות סביב 3 ס"מ והוא 0.7 ס"מ), שלושת הנקודות בלב עדין שם ונתגלה שיש גם מעי אקוגני. כאמור, אני הולכת לעשות מי שפיר אבל רציתי לדעת למה לצפות. האם הממצאים חמורים ומפחידים מאד? האם קרו מקרים בהם כל הממצאים האלו הופיעו בעובר והוא יצא בריא ושלם? וגם- האם ובמקרה וכל התוצאות של בדיקת מי השפיר והציפ הגנטי יהיו תקינות, האם עלי להמשיך לדאוג בשל הממצאים הללו או שמי השפיר והציפ הגנטי מכסים את כל המומים האפשריים הרלוונטים לממצאים חריגים אלו? ושאלה נוספת ואחרונה- לפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות ונמצא שאני אינני נשאית לCF (לפחות לא למוטציות שנבדקו). האם הציפ הגנטי בודק משהו שקשור לCF? האם עלי לבקש שיבדקו CF? אשמח להמלצתך. תודה

ערב טוב. לפני כשנה ילדתי בת שאובחנה כלוקה בתסמונת פראדר ווילי . יש לציין כי ילדתי אותה בגיל 39 וחצי. בתי עם UPD. הבנתי כי מצב זה שכיח יותר באמהות מאוחרת... האם הדבר מעיד על טיב הזדקנות ביציותי שלי?? או שהדבר מקרי ?? האם זה אומר שהיה וארצה עוד הריון בגלל מקרה זה, ביציותי פחות טובות, והאם יש לי סיכוי גבוה יותר מנשים בגילי ללקות נוספת בעובר? תודה

כיצד יתכן הדבר שרוב האנשים בריאים ללא לקות כזאת או אחרת, כאשר מספיק שינוי קטן שיגרום לתסמונת ולא חסרות תסמונות כאלה ואחרות? איך זה שרוב רובם של האוכלוסיה לא נופלים והכל רגיל אצלם?

האישה בהריון (בת 40), אחותי סובלת מפיגור ויש לי הפניה לבדיקת צ'יפ. ביניים הזמנו בדיקת הרמוני. השאלה האם תוצאות ההרמוני יספיקו כדי לדעת אם העובר נפגע או בדיקת צ'יפ גנטי היא זו שתקבע והאם היא הכרחית. יש להזכיר שלפי תמונות שנבדקו בייעוץ הגנטי אין לאחותי דיפורמציה בפנים. תודה יניב

שלום, -האם בדיקת הגיפ הגנטי בבלינסון כוללת בדיקת טייזקס (במידה שלא ביקשנו זאת)? -בבדיקת הפנאל הגנטי התגלה שבעלי נשא לטייזקס, אני (האמא) לא נשאית. הבנו שיש אחוז מסויים שהתינוק יהיה חולה טייזקס גם אם רק אחד ההורים נשא. האם כדאי לעשות בדיקה על תאי העובר המוקפאים שלקחנו בבדיקת מי השפיר? (הג'יפ הגנטי שלנו יצא תקין, אני בשבוע 24 להריון) תודה רבה

האם יש נשים שהביציות שלהן מזדקנות יותר מהר מאחרות, זא האם יתכן 2 נשים באותו גיל, כשאחת עם ביציות יותר איכותיות? או שגיל הביציות= גיל האישה!!

שלום וברכה, אני בהריון שבוע 15+4. בסוף שבוע שעבר עשיתי סקירת מערכות מוקדמת. בסקירה נמצאו 3 נקודות אקוגניות בלב (2 בחדר שמאל ו1 בימין), כיס מרה מוקטן ועובר שמעט יותר קטן מגילו (בכשבוע). השקיפות העורפית יצאה תקינה ובשילוב של הגיל עם בדיקת הדם יצא 1:981 לתסמונת דאון ו1:75000 לטריזומיה 18. מההתחלה העובר נראה כקטן יותר מגילו וזאת למרות שההריון הינו הריון IVF כך שהכל מאד מחושב ואמור להיות מדויק למדי. אציין שבעלי ואני וכן ילדינו האחרים אינם קטנים מבחינת מידות גופנו, אנו ממוצעים לחלוטין. הרופא שעשה לי את בדיקת הסקירת מערכות המליץ חד משמעית על מי שפיר והוסיף שאמר שנצטרך גם ציפ גנטי. ולשאלותי- 1. האם בעקבות המלצה של יועץ גנטי גם בדיקת המי שפיר וגם הציפ הגנטי ניתן בחינם? 2. לפי הממצאים- מהם המחלות/תסמונות שכעת עלינו לבדוק חוץ מתסמונת דאון? 3. מדוע הרופא המליץ על ציפ גנטי? אשמח לכל פיסת מידע. כמובן שנעשה בדיקת מי שפיר ונפעל בהתאם להמלצות היועץ הגנטי אך אשמח לכל מידע שיש לך להוסיף לי. תודה רבה!

לאחרונה בסונר אנגיומיוליפומה, בנוסף שוואנומה בחוט שדרה, וגרגור עדין בכבד ... לאימי הייתה אנגיומיוליפומה שגדלה ולכן הכחליה הןסרה..... לאןר זאת, האם גנטי? האם טובןלרסקלרוזיס? ןאם כן איך ממשיכים? תודה!!!!!

האם בגילאי 40 פלוס, מתוך הנחה שאישה נקלטת להריון טבעי, לצורך העניין עתידה ללדת בגיל 45, יש סיכוי לתינוק עם לקות כלשהי? האם יש הבדל משמעותי בין אשה שיולדת בגיל 43 42, לבין 45 46 , מבחינת הסיכוי לתינוק עם לקות, או שטווח הגילאים האלה מהווה אותן סיכוי?? אני יודעת שככל שעולה הגיל הסיכוי להכנס להריון מדרדר? אבל גם משנה לשנה הסיכוי ללדת תינוק עם פגם עולה???

שלום שמי שרונה אני כרגע בשבוע 20 להריון לפני שבועיים עשיתי בדיקת חלבון עוברי והתשובה שלו הייתה חלבון עוברי 0.51 תווח הנורמה mom 0.20-2.00 גונדוטרופין שלייתי 2.0 תווח הנורמה 0.15-3.00 אסטריול. 1.07. הנורמה מעל 0.15 הסיכון הסטטסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי כילי בלבד. 1:780 הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה: 1:220 טריזומיה הסיכון לפי המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות. 1:10000 ועל ההערות רשום שיש לי סיכון לתיסמונת דאון אני לא הבנתי דבר אחד עם תוצאות הטווח שלי הוא בין נורמה אז למה התוצאות פחות. איך הם מחשבים את זה אנא בבקשה אני בלחץ.

שלום, אני בהריון שבוע 16 (שבוע הבא בדיקת מי שפיר), עובר זכר. נשאית ל-X שביר (אחד תקין והשני עם 59 חזרות). לאחר חיפוש חומר בנושא ללא הצלחה יתרה, אשמח לדעת, במידה ובבדיקת מי השפיר ימצא שהעובר נשא לפרה מוטציה (כמוני 59 או יותר), האם התסמונת תבוא לידי ביטוי? מהו מספר החזרות המינימלי שבו מייעצים לבצע הפלה בזכרים? כלומר, נשאות פרה מוטציה בבנות ממה שהבנתי לרוב לא תבוא לידי ביטוי באופן קליני... האם בזכרים כן? תודה!

שלום, אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון. הוא ממצא אשכנזי, אני ממוצא ספרדי. בבדיקת sma הוא יצא נשא ואני תקין. איך כדאי להמשיך מכאן? תודה

שלום רב, רציתי בבקשה לדעת לגבי נ.פ 1 , במה תלויה חומרת הנ.פ? באיזה מצב יהיה קל יותר? תודה

מה השלב המוקדם ביותר בהריון בו אפשר לאבחן האם העובר חרש על רקע של הגן קונקסין? האם יש בדיקה כלשהי לפני סיסי שילה שעשויה לאבחן את זה? (גם אם עולה כסף רב)? אם כן, באיזה שבוע היא נעשית וכמה זמן לוקח לקבל תוצאה? תודה

בסקירת המערכות התגלה ירך קצרה והיקף בטן וראש גדולים, סמן שנאמר לי העלול להצביע על גמדות. טרם הבדיקה ביצעתי מי שפיר וצ'יפ cma וקיבלתי תשובה שכל מה שנבדק במי השפיר תקין, אך איןלי פרוט מה נבדק. האם גמדות נבדקת גם כן?

שלום רב! בסקירה הראשונה הרופא ציין שמבנה הכלי דם במוח העובר נראים לו שונים. בתוצאות הבדיקה רשם מבנה קריבריפורמי של הכורואיד פלכסוס ושע"פ חלבון עוברי יוחלט אם יש צורך במי שפיר. החלבון יצא תקין אני בשבוע 20 ורופא הנשים שלי הפנה אותי לייעוץ גנטי. אשמח לדעת מה אומר הממצא הזה? על מה זה יכול להצביע? מה הסיכונים? תודה!

שלום רב, בנסיון להבין את ההבדלים בין בדיקות ה NIPT השונות, לא ברור לי לחלוטין מה משמעות ה ppv, בפרט לעומת ערך הרגישות, בתודה מראש

היי, אני ובן זוגי מתכננים הריון ראשון ולאחר פגישה עם אחות הריון הבנתי שיש בידיי שתי אופציות לגבי ביצוע בדיקות גנטיות: 1. לבצע את הבדיקות דרך הקופה שיצאו בדיקת סקר לנשאות מחלות תורשתיות.(בדיקה של 18 מחלות) 2. לבצע את בדיקת הפנאל המורחב - סניפ צ'יפ בבלינסון.(בדיקה של 100 מחלות) אני ממוצע אשכנזי בעוד בן זוגי חצי אשכנזי חצי תימני. אני מתלבטת האם לבצע את האופציה הראשונה או השנייהץ אשמח לחו"ד, האם זה הכרחי? מבחינה כספית האופציה הראשונה היא בסביבות 1400 ש"ח בעוד האופציה השנייה הנה 3000 ש"ח והיא בודקת את שני בני הזוג. האם הבדיקה המורחבת תחסוך ממני בדיקות נוספות בהמשך? תודה מראש על העצה!

הי. אני בת 43 ומעוניינת להרות. יש לי 2 ילדים בריאים בבית!! מפאת גילי שאלה לי: האם תאורטית עדיף לאיישה בגיל מבוגר, לעשות טיפולי פוריות בכדי לבדוק את העובר ואז להשריישו, ובכך לצמצם את הסיכוי בגיל מתבגר לתינוק עם לקות כלשהי?? האם מאפשרים זאת?? תודה

שמי זוהרי ואני סבתא לנערה בת 18 לפני כשבוע התלוננה הנכדה על בחילות קשות הנערה בדרך כלל ילדה בריאה נוטלת ריטלין בזמן הבגרויות מעבר לזה לא מטופלת בשום תרופה אחרת . לקחנו לרופא משפחה ומשם הופננו למיון ילדים וולפסון אושפזה לבירור ולאחר יום הובהלה לטיפול נמרץ ילדים כשהיא מקיאה וסובלת כאבים קשים עברה ביופסיה בכליות . התחילו טיפול בסטרואידים ומאז הפסיקו הכאבים וההקאות נותנת שתן עם פוסיד ובמחלקה עדיין לא יודעים להגיד לנו מה קורה האוריאה עדין גבוה שאר הערכים בירידה . אנחנו אובדי עצות ומודאגים מאוד לכן פניתי לשאול מה היית ממליץ לנו או להפנות אותנו כיצד לפעול במצב כזה. תודה מראש סבתא זוהרי.

שלום. לבעלי יש אח עם רמת פיגור גבוהה שהסיבה לה לא ידועה( כיום הוא בן 40). ביצעתי בדיקת מי שפיר ולבינתיים התוצאות תקינות. גם השקיפות העורפית והסקירה הראשונה תקינים. האם רצוי שאעשה גם את בדיקת הציפ הגנטי? עדינו גם בדיקות גנטיות נוספות אך עדיין לא קיבלנו תשובה. כיום אני בשבוע ה-21 להריוני. יש לי שני ילדים בריאים( קודם לא ידעתי שצריך לבצע את הבדיקות הגנטיות). שכחתי לציין כי אני בת 43. מה הסיכויים שיהיה לי ילד עם פיגור שכלי? והאם בכל זאת ככדאי לי לשקול את בדיקת הציפ הגנטי? או לשקול הפסקת הריון במקרה הגרוע ?אשמח לתשובה. זה מאוד מטריד אותי

בוקר טוב, יש לנו ילד עם NF בבית ועשינו מי שפיר וציפ גנטי. ברור לנו שזה לא בודק את הנוירו אך האם כדאי לשמור את הסרום עד סוף ההריון? והאם (למרות שעשינו ייעוץ גנטי בזמנו והולכים שוב לפרופ' משיח ) ב NF ראשוני קיים סיכוי גדול יותר אצלנו מאשר אצל זוג אחר? ושאלה נוספת, האם קיימים ממצאים מחשידים באולטרה סאונד שיכולים להעיד על כך. תודה.

שלום רב, באולטרה סאונד שבוצע היום התגלה סקין טאג באזור שמאחורי האוזן. יש לציין שבביתנו יש ילדה עם nf. השאלה המתבקשת האם קיים קשר בין הנוירופברומוטוזיס לבין התקין טאג.

שלום, מה ההשלכות הבריאותיות לילדה עם מוטציה בגן cdlk5?כמה זה נדיר? האם ניתן לגלות את זה בבדיקת מי שפיר? תודה.

שלום רב, אני בשבוע 15+, לאחר שקיפות וסקירה ראשונה תקינות, שוקלת לבצע את הבדיקה, ללא אינדיקציה חו"ח אלא כמידע נוסף, משום שרוצה להימנע ממי שפיר (גיל 33). מתוך חמש הבדיקות הקיימות בארץ, האם יש בדיקה שבוצעה על אוכלוסיה שלא בסיכון? האם מי מהן אמינה יותר ע"פ מחקר מבוסס יותר? מדויקת יותר? בתודה מראש

שלום, נקבע לי תור למחר ליעוץ גנטי לפרופ' יובל ירון.האם אני צריכה לבוא רק לאחר כל הבדיקות הנחוצות בכדי לשלול את אותו הממצא שהתגלה בסקירה הראשונה? (מעיים אקוגניים, ולשם כך יש לי עוד לקבל תשובות של חלבון עוברי מרובע ובדיקת דם NIFT).

שלום רב!! במהלך היעוץ הגנטי, לפני מי השפיר, הוצע לנו לשמור חומר ממי השפיר!! (בתשלום) האם הצעה זאת כוונתה היא ציפ גנטי?? או שניתן לשמור מהחומר לעוד צרכים?? תודה

שלום , נשלחתי לבדיקת קרישתיות לאחר היריון תיאומים שנפל בשבוע 10, להלן התוצאות: PT (Seconds) 15 I.N.R 1.0 PTT non Sensitive 34.1 Protein S Free 80 APC - Resistance 163.1 Factor VIII 83 RVVT (sensitive to LAC 40.6 PTT (sensitive to LAC) 40 Cardiolipin IgG Ab 2.5 Cardiolipin IgM Ab 14.5 Beta 2 Glycoprotein 1 IgG 1.3 Beta 2 Glycoprotein 1 IgM 1.6 סיכום : חיובי Cardiolipin IgM Ab נמצא* ההמטולוג שלח אותי לבצע שוב את הבדיקה Cardiolipin IgM Ab ובזמן הזה שוב נכנסתי להיריון ואני מאוד חוששת שתהיה הפלה שוב, שאלתי היא האם יש סיבה לדאגה על סמך הבדיקות והאם יש טיפול שאפשר לתת ? תודה

אני בת 34. הריון 3. ביצעתי אתמול סקירה מאוחרת בשבוע 22 הכול תקין. מלבד שגודל העובר קטן בשבוע (מתאים לשבוע 21) נשלחתי לייעוץ גנטי האם יש סיבה לדאגה? זה לא משהו נורמלי? מלבד זאת אציין שכל שאר הבדיקות יצאו תקינות 1:10,000

היי בעלי אובחן בתסמונת טוברוס סקלרוזיס .מצאו את המוטציה אצלו בtsc1 . המליצה לנו הפרופסור לגנטידה לנסות עדיין את האופציה הטבעית ולבצע בדיקת סיסי שליה בשבוע 11. למיטב הבנתי היא אמרה שבמידה ולא תהיה בעיה כלשהי מבחינת הבדיקה , נוכל לדעת כבר מספר ימים לאחר הבדיקה האם הגן הועבר לעובר או לא . האם זה הגיוני ? כשעשיתי הפסקת הריון שלווה בדיקור מי שפיר התוצאות גם הגיעו תוך שבוע

עשיתי בדיקת תבחין מרובע ואשמח לעצה אלו התוצאות: גיל הריון 16 6 אחרי Ivf (הוחזרו שני עוברים ואחד נקלט) משקל 52 קג גיל בזמן לידה 32 Papp a 0.74 Afp 0.75 Hcg 3.06 Ue3 0.63 Inhabin a 1.57 Nt 0.95 Pigf 1.21 Nasal bone הודגם סיכון לדאון לפי גיל בלבד 1:740 לפי גיל ובדיקות: 1:2900 רק לפי שקיפות 1:4460 לפי מה שאני מבינה כל התוצאות תקינות חוץ מה hcg שקצת גבוה. האם זה נכון שכל השאר תקין? למה הערך הזה של hcg מעלה ככ את הסיכויים? בסקירה ראשונה הכל יצא תקין האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר במצב כזה? תודה רבה קרן

בוקר טוב, האם בדיקת צ'יפ תקינה (ברקע גם חלבון עוברי ומי שפיר תקינות) מכסה את המחלות הנבדקות בבדיקת הפיש? תודה!

שלום, כחלק מהבדיקות הגנטיות השגרתיות לפני היריון נשלחתי לרופא המשפחה לבצע בדיקת תלסמיה. האחות ייעוץ גנטי אמרה שזוהי בדיקה לנשאות של המחלה. הרופא אמר שפשוט בודקים אם יש תלסמיה. לא ברור לי הנושא ואשמח להבהרה. בנוסף- איך מבדיקות הדם אני יכולה לדעת האם אני נשאית או לא של המחלה?

שלום, אני בת 36.5. בעבר היו לי 2 הפלות עוקבות (קליטה מהירה להריון אך שניהם ללא דופק שבועות 8 ו-10) ואז 2 הריונות ספונטנים שהביאו לי ברכות קטנות ומקסימות. עוד הפלה (נצפה שק בשהוע 6 ללא תוכן והפלה טבעית לאחר שבועיים). כעת שוב בהריון ספונטני ולא מתוכנן. בגלל הגיל והעבר מתלבטת אם לעשות דיקור מי שפיר או בדיקת דם לגילוי תסמונת. מה לדעתך מומלץ? האם יש בדיקת דם לגילו תסמונות שיותר מומלצת מהאחרות? האם לאור העבר והגיל עדיף ללכת ישר לדיקור? (אגב תוצאות סקר עוברי ושקיפות יש 1:10000 סיכוי בדאון ובטריזומה 18) כאשר רק לפי הגיל זה 1:252 אשמח לתגובתכם....

שלום. מנסה להבין את ההבדלים בין שתי הבדיקות מבחינת מה כל בדיקה בודקת. מבינה שבדיקת הדם היא בדיקת סקר והיא בעיקר טובה לשלול תסמונת דאון. אילו תסמונות נוספות נבדקות במי שפיר (ללא ציפ גנטי) שאין להן ביטוי בסקירות?

האם ייתכן שילד לוקה ב-NF למרות שבדיקות קריוטיפ וצ'יפ גנטי יצאו תקינות?

שלום אני שליחה בחו"ל, הבאתי מהארץ חיסון iminoglobulin שאני מקבלת בשבוע 28 (יש לי סוג דם - ולבעלי ) אתמול עשיתי את החיסון, מיד עם מתן החיסון התחלתי לחוש בחילות וחולשה. כרגע מרגישה יותר טוב. החשש שלי הוא שהחיסון אולי שהה בטמפרטורה לא מתאימה. היא נשלחה עם מישהו בטיסה, בתוך תרמוס עם קרח, אח"כ שהה לילה בתוך התרמוס במקרר, (בלי קרח) יש סכנה שבתרמוס היה יותר חם מ 8 מעלות? (לאחמ"כ היה במקרר כמה ימים) מה הסיכון אם אכן היתה בעיה בטמפרטורה? תודה על המענה

שלום רב, שמי נירית ואני בשבוע 17 להריוני. בדיקות הסקר ביוכימי הראשון שעשיתי הראו ממצא של HCG גבוה מהממוצע שעומד על 3.45 MOM. יחד עם שקלול הבדיקת שקיפות עורפית הסטטיסטיקה למומים עמדה על 1:1600 . לאחר בדיקת החלבון העוברי שעברתי לפני כשבוע הראו התוצאות סיכון מופחת לתסמונת דאון ( 1:6500 ) אבל ה- HCG נותר כפי שהיה בבדיקה הקודמת. כרגע אין לי רופא מטפל להתייעץ איתו לגבי ממצאי הבדיקה. האם הממצא החשוד מצביע על הריון בסיכון? האם עלי להמשיך במתכונת שונה מהרגילה? סה"כ התוצאות הסופיות הראו הפחתה סטטיסטית בסיכון למומים, אז אשמח להבין מה זה אומר ולקבל תשובות בהקדם. בבקשה אל תכתבו לי להתייעץ עם הרופא המטפל, יש לי פגישה איתו רק בעוד שבועיים והוא רופא חדש כי עזבתי את הקודם מחוסר שביעות רצון. בברכה נירית