פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בת 39.9 הריון ראשון שבוע 18. (ספונטני) תוצאות שקיפות עורפית וב. דם אשר בוצעו בשבוע 12+4: nt - 1.05mom papp-a - 0.78mom free hcgb - 1.53mom סיכון לפי גיל 1:120 סיכון לפי גיל בשילוב תוצאות: 1:580 בשבוע 17+2 ביצעתי חלבון עוברי: afp - 1.28mom (הטווח 0.20mom-2.00mom) hcg - 1.32mom ue3 - 0.99mom סיכון מחושב של כל הבדיקות 1:1700 טריוזמיה 18 - 1:10,000 סיכום: מומלץ לפנות למרפאה לייעוץ גנטי. שאלתי היא- מדוע נדרש היעוץ הגנטי? (אני מנסה להמנע ממי שפיר) בתודה ארי
מפנים אוטומטית כל מי שמעל גיל 35. יעוץ גנטי זו רק שיחה. לא דיקור מי שפיר. שווה לשמוע ללא קשר, אבל לבחירתך
תודה דר! אבל התוצאות טובות?
הי, אני סובלת מתסמונת בלק פון דיאמונד (אנמיה נדירה מאוד) מלידה, שעלולה לייצר קשיים בהריון ובהתפתחות העובר. מחפשת מומחה להריון בסיכון, בעל הבנה מעמיקה בנושא ההמוטולוגי, להתייעצות לפני כניסה להריון. תודה רבה מראש!
ל diamond blackfan anemia יש רקע גנטי. ממליצה להתייעץ עם גנטיקאי לגבי אפשרות להימנע מצאצא חולה (יתכן במצב קשה ביותר בצאצאים). רצוי טרם ההריון. כמו כן ללא ספק יש צורך במעקב של מומחה להריון בסיכון. בהצלחה
מה קורה במקום שגנים אמורים להתבטא מ2 ההורים, ולא מתבטאים מהורה אחד? האם יש מצב שכזה? תודה
קיים בהרבה מצבים. תלוי בגן. אם מספיק ביטוי של גן אחד- לא תהיה השפעה על הפרט. לדוג נשאות של מחלות רציסיביות למיניהן בהן גן אחד "מנוטרל" או לא פועל בשל מוטציה או חסר. ולעיתים יש צורך ב 2 "מנות" הגן- ויש לכך השפעה כג מחלות דומיננטיות שונות
בדיקת מתילציה אבחנה של תסמונת פראדר ווילי. שאלתי היא: למה הכוונה התקבל תוצר pcr יחיד אימהי(313 bp) מה זה הסוגריים? תודה
במחלת פראדר ווילי יש איבוד ביטוי של גנים ממקור אבהי בכרומוזום 15. כלומר יש רק ביטוי אמהי. יש מספר שיטות לבדוק ביטוי זה, לרבות בדיקת מטילציה, בדיקת MLPA ועוד. על מנת לקבל פרוש לבדיקת מעבדה, הכי טוב לשאול את המעבדה בדיוק באיזה שיטה נעשתה הבדיקה ומה משמעות התוצאה. או ביעוץ גנטי שם מפענחים הכל. ככה בלי ההקשר לא ניתן לענות . בהצלחה
שלום, במסגרת בדיקות גנטיות שערכתי טרם כניסה להריון (שיושג, אני מקווה, דרך תרומת זרע) . עלה כי אני נשאית של MNGIE בצורה הטרוזיגוטית...אפנה להמשך יעוץ גנטי, אבל בינתיים אני די מודאגת לגבי האפשרות שהמחלה תתפרץ אצלי, למרות הנשאות ההטרוזיגוטית, שהבנתי שהיא מסוכנת פחות מההומוזיגוטית. אשמח למידע נוסף, בעיקר אם יש משהו מרגיע שניתן לדעת בשלב זה. תודה רבה רבה מראש.
מדובר במחלה מאוד נדירה (פחות מ 150 מקרים דווחו בעולם עד כה) המועברת בהורשה אוטוזומית רציסיבית. נשאים לא חולים ולא בסכנה לחלות. לזוג נשאים יש סיכון של 25% לילד חולה. ידועות מוטציות השכיחות במוצאים מסוימים, לרבות באשכנזים. אם מתכננים הריון, ניתן להמנע מהמחלה אם בודקים את תורם הזרע. ממליצה בחום יעוץ גנטי עמ לתכנן זאת
שלום רב! אני חייבת לציין שאני כבר בשבוע 34 ואני מבינה שאולי השאלה מיותרת, אבל לצערי אני ממש לא רגועה, ואני חייבת הסבר כלשהו לשקט הנפשי שלי. אני בת 27, זה הריון שני ויש לי ילד בריא בבית. עשיתי בדיקת סקר ביוכימי ראשון ויצא לי FREE BETA HCG 3.5. הסיכון לפי גיל בלבד 1:1200 והסיכון בייחד עם תוצאות הבדיקות 1:920. הרופאה אמרה לחכות לחלבון העוברי ולבצע בדיקת סקר משולב (טרימסטר 1 2) שבו בשילוב על שקיפות עורפית, סקר ראשון ותוצאות סקר שני והתוצאה יצא : סיכון לפי גיל בלבד 1:1200 וסיכון משולב עם הבדיקות 1:3400. אחרי שהרופאה ראתה את התוצאה אמרה שהכל תקין ואין צורך במעקב נוסף "ועל דבר כזה לא הולכים לייעוץ גנטי". אני קצת מצטערת שלא הלכתי כי לא קיבלתי הסבר על ההורמון שבהחלה היה לא תקין ואז הפך להיות תקין, היא גם ציינה משהו שזה בכלל יכול להיות קשור לתפקוד השליה, אבל אם זה כך למה זה השפיע על תוצאות של תסמונת דאון. אני ממש מתנצלת , אבל אני מרגישה שבכל מקום אני רואה אנשים עם תסמונת דאון, ובכל מקום יש פרסומות בנושא, והחרדה לא עוזבת אותי בשבועיים האחרונים. אני מאוד אודה לך אם תתני לי תשובה בנושא הHCG והאם את מסכימה עם המלצת הרופאה שלא הפנתה אותי לבירורים נוספים על סך התוצאות?
אכן הגישה כיום אומרת שם הרמה מוגברת רק בסקר שליש ראשון ולא בשני, וכלל חישובי הסיכון הם תקינים אין צורך בברור נוסף. ברם אם את לחוצה מאוד, עדיין יש אפשרות לבצע בשיקת NIPT- אבחון לא פולשני לתסמונת דאון בדם האם. אולי יעזור להרגיע :)
בדיקת מתילציה נעשית עיי ציפ גנטי? תודה
ציפ גנטי CMA בודק חסרים ותוספות. לא מתילציה. יש מצבים ומחלות הקשורות להפעלה והשתקה של גנים והקשורים בין היתר גם לחסרים בחומר הגנטי. אולי מכאן הבלבול
האם יש אפשרות לדעת האם אני או בעלי נשאים של טוברוס סקרוזיס? יש בדיקה גנטית כזו בארץ או רק בחו"ל? תודה.
יש המלצה לבדוק אם יש ססיפור משפחתי.... אם לא תאורטית ניתן לרצף את הגנים האחראיים אך זה יקר ולא פשוט בלי כל סיבה
בת 37 בהריון שבוע 23 ביצעתי סקירת מערכות מורחבת שיצאה תקינה למעט עצם גשר האף שבמדידות חוזרות עד 6.0 מ"מ-אחוזון 2.5 לשבוע שלי. ביצעתי בדיקה מי שפיר וצ'פ גנטי שיצאו תקינים האם יש צורך בבירור נוסף?
לא מכירה התיחסות לגודל עצם אף בשבוע כה מאוחר כממצא בודד בעייתי. אם יש חשד או חשש- אולי לבצע סקירה מכוונת לכל מבנה הפנים, סימנטריה, שפה/ חיך. לשראול את הסוקר למה הכוונה. בהצלחה
שלום רב, כחלק מתכנון עתידי להיכנס להיריון ברצוני לדעת האם רצוי לבצע את הבדיקות הגנטיות לי ולבת הזוג לפני ניסיונות הכניסה להיריון, כאשר המצב הוא שלי יש אחות עם פיגור שכלי בינוני, ולה יש אח עם תסמונת טורט שהוא גם בספקטרום האוטיסטי. ברצוני לדעת, האם בדיקות גנטיות יכולות להיערך לפני הכניסה להיריון ? ולאבחן את הגנים ממני ומבת הזוג ? או שההמלצה היא להיכנס להיריון ולאחר מכן להתחיל בבבדיקות לעובר ? בכל מקרה- האם בדיקות גנטיות לפני ההיריון נערכות דרך הקופה ? או באופן פרטי ? תודה רבה והמשך שבוע נפלא !
תמיד עדיף לפני ההריון, כך שאם ימצא משהו, ניתן יהיה לבצע אבחון טרום השרשה ב IVF או לאפשר אבחון מאוד מוקדם בהריון. כדאי לעשות בדיקות סקר כלליות עפי מוצא, וגם לבדק את כל נושא המחלות והמצבים הקיימים במשפחה. שרות ניתן בקופות החולים ובמכונים הגנטיים בבתי החולים השונים. בהצלחה
האם כאשר עושים סיסי שיליה ניתן לעשות גם ציפ גנטי? ושאלה שנייה, האם הציפ גנטי הזה זהה לאותו ציפ גנטי שנלקח בזמן שעושים מי שפיר?
שלום רב, בת 35 הריון IVF ראשון תרומת זרע (יש לנו ילד בריא מהתורם, הריון לא שלי) 1.שקיפות עורפית 1.1. 2.תוצאות סקר משולב (שליש ראשון ושני): סיכון לתסמונת דאון- 1:10,000 סיכון לטריזומיה 18- 1:10,0000 3.בדיקת מטרניטי 21- תקינה אבל- ההריון החל כתאומים ולעובר אחד הפסיק הדופק בשבוע 8 ונספג לקראת שבוע 18 ( למיטב הבנתי אמינות כל בדיקות הסקר לעיל מוטלת בספק לאור כך) בסקירת מערכות שבוע 24 נמצא וריד טבורי PRUV ובאקו לב נמצא VSD מוסקולרי קטן. עד כמה ממצא VSD מעלה את הסיכוי שלי לתסמונת דאון והאם מומלץ לעשות מי שפיר? הבנתי שבדיקת מטרניטי 21 גם אינה מכסה מקרים של מוזאיקה של תסמונת דאון. האם גם במקרים אלו יש נטייה ל VSD? כמו כן- במידה והפגם במחיצה יסגר עד שבוע 28, האם זה בהכרח שולל תסמונת גנטית? תודה רבה על עזרתכם, אגם
ממצא של VSD איננו נדיר בעוברים. ברם הוא יותר שכיח, חלילה במצבים של תסמונות גנטיות, ביניהם גם תסמונת דאון אך גם אחרות. ההמלצה היא למי שפיר וציפ גנטי. בדיקות ה NIPT , מטרניטי ביניהן לא יכוללות לשלול כל המצסים האלו. לאור מורכבות נושא הדיקור המאוחר- ממליצה לגשת ליעוץ גנטי לקראת שב 28-29 ואז להחליט. בהצלחה
שלום רב, בהמשך לתשובתך שעזרה לי מאוד, השבוע חזרתי לביקורת אקו לב (אצל רופא אחר) ולא נצפה vsd. במקרה של תסמונת גנטית חלילה, המתבטאת במום vsd - האם סביר שהוא יסגר במהלך שבועות הריון אלו או שזה לא סביר ואפשר ללמוד מכך שהסיכוי לתסמונות הקשורות למום vsd פחת? האם בממצא של pruv בלבד גם מומלץ לבצע מי שפיר פלוס ציפ גנטי? תודה רבה על המענה!
שלום, אשתי ואני ביצענו בדיקת פאנל הסקר המורחב בבילינסון. אשתי נמצא נשאית לאשר3 ASN48LYS. אני גם נבדקתי ונמצאתי שאיני נשא לשתי המוטציות השכיחות לגן אשר3. (אני מניח שמדובר בזו שנמצאה אצל אשתי + עוד אחת אחרת) בטופס התשובה מצויין שהבדיקה אינה שוללת נשאות למוטציות נדירות יותר בגן שניתנו לאיתור בבדיקה מורחבת - בדיקת ריצוף. כמו כן מצויין שהסיכון לצאצא חולה כאשר רק אחד מבני הזוג נשא הוא 1:3000. 1. יש טעם לבדוק את 'המוטציות הנדירות'? קראתי שכדי לחלות צריך שתהיה את אותה מוטציה ולי אין את אותה מוטציה. 2. מה השכיחות של אותן 'מוטציות נדירות' ביהודים אשכנזים? (קראתי שלאשר3 סה"כ זה 1:100) 3. במידה ואני שולל את אותן מוטציות נדירות, לאיזה סיכון אני משתפר שלא יוולד ילד חולה? ההיגיון שלי אומר שהנתון של 1:3000 הוא מטעה כי הוא לא לוקח בחשבון את השלילה של המצאות המוטציות השכיחות בבן הזוג השני. סליחה על השאלות הלא כלליות, אבל קשה למצוא מידע סטטיסטי בנושא.
הכוונה היא שיתכן ואתה נשא של מוטציה נדירה, ולא אחת מאלה שנבדקה. אין מספיק מידע מה השכיחות ל מצב זה באוכלוסיה לכן המספר שצוטט הוא השערה בלבד. הדרך להתקדם היא על ידי ריצוף כלל הגן אצלך. אם לא תמצאנה מוטציות אפשר להרגע
שאלה: הטבעה גנטית( השתקה) , בתסמונות מסוימות קיימת. מה קורה באיזורים בהם אין השתקה, ממי מקבלים שם את הביטוי הגנטי? משני ההורים? או שבמקומות אחרים זה לא משנה... תודה
יש גנים שצרכים להתבטא מ 2 ההורים (רוב המקרים) ויש כאלה שצריכים להתבטא רק מהורה אחד, ולכן השני מושתק. כשיש הפרעה בהשתקה תיתכנה תסמונות גנטיות שונות, כג פראדר ווילי, אנגלמן, בקוויט וידמן ואחרות
שלום רב, אני בת 44 ובעלי בן 45. בעברי הפסקת הריון עקב תסמונת דאון. אני בהריון (טבעי וספונטני) בשבוע 13 ומתעתדת לעבור בדיקת סיסי שליה עם פיש. האם הייתם ממליצים לאור גילנו המבוגר לעשות גם בדיקת צ'יפ גנטי, או שאין בהכרח השפעה לגיל על תסמונות הנבדקות בבדיקה זו? תודה רבה.
להפרעות הנגרמות מחזרים או תוספות תת מיקרוסקופיים, המתגלים בציפ גנטי, אין נטית יתר בגיל מבוגר. השכיחות דומה בכל הגילאים. ברם אם כבר עושים בדיקה חודרנית ניתן לשקול זאת בהנחה שהכרומוזומים הרגילים תקינים, כי מגדיל את אחוז הגילוי להפעות נוספות. בהצלחה
הי, בסקירה שני נמדדו חדרי המח בערכים 8.9 ו-9.1 שהם מעל הממוצע. בדיקות גנטיות , מי שפיר וציפ גנטי היו תקינות. מספר שאלות: 1) האם בשלב הזה של ההריון (שבוע 22) החדרים סיימו להתפתח ומכאן כל גידול נוסף אמור לעורר דאגה ? 2) ממה שהספקתי לקרוא בנושא מדברים על סיכוי לבעיות התפתחות אולם לא הצלחתי להבין מהם אותם בעיות , האם תוכל לפרט מעט ? 3) האם תיתכן המלצה להפסקת הריון בשל גודלם של חדרי המח ? תודה
המח עדיין מתפתח ולמעשה ממשיך להתפתח גם לאחר הלידה. קשה בשוע כזה להעריך היטב את המבנה שלו. ממליצה להמשךי במעקבים וסקירות מכוונות ואף לשקול MRI לקראת שב 28-32. באם יהיו חלילה ממצאים מכוונים נוספים ניתן יהיה להרחיב ברור. אם חילילה יש מום מוחי ניתן לבצע הפסקת הריון מאוחרת- לא מאחלת זאת לאיש. אינני ממליצה להפסיק הריון, זו בחירה אישית, ברם אם החדרים לא גדלים יש מקום לאופטימיות
שלום, עברתי גרידה לפני שלושה חודשים בשל מום בעובר - אנצפלוצלה באזור האוקציפיטלי של המוח. הונחתי עי הרופאים להגדיל את מימון חומצה הפולית מ400 מקג ל5 מג. עשיתי בדיקת דם אחרי ההפלה וגם לפניי כמה ימים התשובה היתה >40. כלומר גבוהה. ובb12 שלי עומד על 360.הmch 31.4 שזה גבוה והבנתי שמרמז על חוסר בחומצה פולית או b12. כל המידע הזה מטריד אותי בגלל המחקר החדש שיצא שמוכיח קשר בין רמות גבוהות של חומצה פולית ובי 12 לאוטיזם. מה המינון שהייתם ממליצים לי ליטול 400מקג או 5 מג? תודה רבה
לאנצפלוצלה סיבות נוספות מעבר לחסר חומצה פולית. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בנושא ולגבי קשר של חומצה פולית לאוטיזם- המידע בספרות ממש לא משכנע, ומתפרסם כידעה סנסציונית ותו לו בלשב זה.
שלום, בבדיקת סקר שליש ראשון, יש טעות בגיל ההריון (13+5 כשאמור להיות 12+5, הטעות הייתה בהקלדת תאריך ווסת אחרון של הרופאה המפנה). האם הדבר יכול להשפיע על התוצאה או שמסתמכים אך ורק על ה-CRL הנמדד? תודה רבה, טניה
יש לבקש תיקון הערכה על ידי המעבדה. האלגוריטמים מתבססים על גיל האישה, גיל ההריון גיל עובר עפי מדידות ומדדים ביוכימיים. זה אכן יכול להטות את התוצאה. שיחת טלפון קצרה למעבדה וחישוב מחדש- זה די פשוט. בהצלחה
שלום, אשתי בתחילת שבוע 23, שקיפות עורפית יצאה לה 0.7 ושקלול לתסמונת דאון יצאה 1:10,000. בסקריה השניה שבוע 22 נמצאו שתי נקודות אקוגניות חדר ימין וחדר שמאל וחשד ל VSD. המשכנו לאקו לב ואמרו שהלב תקין ויש VSD קטן. משם הרופאה שלחה אותנו ליעוץ גנטי שם המליצה לנו לעשות דיקור מי שפיר. אני ואשתי די מפחדים מהבדיקה ורצינו לקבל חוות דעת נוספת עד כמה זה הכרחי ובכמה גדל הסיכון לתסמונת דאון. תודה, אופיר.
הנק האקוגניות מעלות אולי במעט את הסיכון רקע לתסמונת דאטו. מנגד VSD מעלה אפשרויות גם לתסמונות אחרות מעבר לכך- וקיימת גם המלצה לביצוע ציפ גנטי. זהו מום לבבי שכיח, אך עדיין מצריך בדיקה. ממליצה להתלבט במסגרת של יעוץ גנטי פנים אל פנים. בהצלחה
שלום פרופ ' שאבו לי 6 ביציות החזירו לי עובר 1 לאחר 48 שעות ואת השאר ניסו לגדל לבלסטוציטים אך הם לא שרדו. האם מצב שבו לא הצליחו לגדל את חמשת העוברים הנותרים יכול בעצם להעיד גם על העובר שהחוזר לי שגם הוא לא ישרוד? למה הם לא שורדים:(( האם זה יכול להעיד על בעיה גנטית אצלי או אצל בעלי? אני בת 37 ובן זוגי בן 50 בעברי הריון מהפריה שלצערי הסתיים בשבוע 9 בשל חוסר דופק תודה מראש
מניחה שהחזירו לך את העובר הכי יפה, והשאר היו פחות יפים. לא כל העוברים שורדים עד יום 5. זו הסיבה שמגדלים עד יום זה, כמדד את מי כדאי להקפיא- שלא מקפיאים רק אשליות ומבזבזים את זמנכם. כל עובר מעיד רק על עצמו ולא על האחרים בדכ (אלא אם יש הפרעה מורשת מהההורים) תחזיקי אצבעות למי הוחזר. ולהשלים שלא כל העוברים ישרדו. ולא כל הביציות תופרנה. ככה זה גם בגוף. בהצלחה
שלום, לאחר שלא הצלחנו להכנס להריון, הלכנו על תרומת ביצית. קיבלנו 2 בלסטוציסטים. בהריון הראשון התגלה במי שפיר מוזאיקה טרנר 25% והחלטנו להפסיק את ההריון. השאלה האם ישנה רמת סיכון גבוהה יותר לבלסטוציסט השני להיות גם עם מוזאיקה טרנר? תודה
מניחה שהתורמת היתה צעירה ובריאה. ועדיין תאורטית קיים סיכון יתר מעט גבוה מכל האוכלוסיה. אם העובר יפה הייתי בכל זאת שוקלת להחזירו. אולי לברר האם יש אפשרות לבצע לו PGS בדיקה בציפ גנטי טרם ההחזרה
שלום, אני בשבוע 17.5 להריוני, בשבוע 15.4 ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת, הבדיקה היתה תקינה למעט קפל עור צווארי מעובה בעובי של 5 מ"מ. יש לציין כי השקיפות העורפית היתה תקינה (1.8). לאחר הסקירה הופנתי לייעוץ גנטי שם קיבלתי המלצה לדיקור מי שפיר ע"ח משרד הבריאות (נקבע לי לשבוע 18), בדיקת סרולוגיה זהומית, אקו לב עוברי וסקירת מערכות מאוחרת מורחבת. האם עבור סמן רך זה שהתגלה יש צורך גם בקריוטיפ סטנדרטי בעת ביצוע מי השפיר או מספיק צ'יפ מולקולרי כפי שמתבצע במס' בתי חולים בחינם? שאלה נוספת - האם יש טעם לשלוח דגימה לבדיקת תסמונת נונאן ולמלי אופיץ או רק אחרי קבלת התשובות? האם ידוע מה המחיר לבירור תסמונות אלו? תודה רבה, רבה.
קפל עורף מעוה נקשר עם תוספת סיכון לתסמונת דאון. זה לא שקיפות עורפית מעובה (למרות שנשמע דומה) לכן הברור המומלץ והממומן הוא מצומצם יותר).
דנית אנא תגיבי כאן. האם התינוק בריא???
שלום, בבדיקות גנטיות שלפני הריון נמצאתי נשאית של איקס שביר בתוצאות הבדיקה כתוב - FMR1 32/70 CGG REPEATS מאחר והתור ליעוץ גנטי הוא רק בעוד חודשיים אשמח לקבל קצת מידע בכל מקום שקראתי תמיד מתייחסים לגן בכמות החזרות מתוך 200 ואצלי רשום מתוך 70. איך אוכל לתרגם את זה?
נשאות ל 70 חזרות משמעו שבכל הריון יש סיכון שאם X זה יועבר לעובר, המספר עלול לגדול מעל 200 ולגרום חלילה למופע המלא של המחלה (פיגור שכלי ועוד). זה אומר שבכל הריון יהיה צורך לבדוק את העובר (סיסי שליה או מי שפיר) לוודא איזה X עבר, וכמה חזרות יש לעובר. או לשקול להרות באמצעות טיפולי פריון ולוודא שרק ה X עם ה 30 יעבור. יש כיום דרך לוודא שלא יוולדו ילדים לוקים- אך מצריך מעקב רפואי. אכן חשוב יעוץ גנטי. תמתינו עם ההריון עד היעוץ הגנטי עמ שתבינו את כל הכרוך בכך בהצלחה
שלום רב רציתי להתייעץ אם אפשר לעזור תודה, גילי 27.5 שקיפות נעשתה בשבוע 12.2 תוצאה 1.5 mm, לאחר מכן סקר שליש ראשון Papp-a 1.10 mom, free hcgb 0.82 mom . סיכון לפי גיל בלבד 1:1171 סיכון לפי גילי עם תוצאות הבדיקות לדאון 1:8741 , לטריזומיה סיכון לפי גילי עם תוצאות הבדיקה 1:100000. חלבון עוברי נעשה בשבוע 17 בדיוק AFP 0.74 mom, hcg 0.82 , mom, ue3 0.14 mom סיכון לפי גיל 1:1171 סיכון לפי גילי עם בדיקות לדאון 1:12760 ולטריזומיה סיכון לפי גילי עם בדיקות 1:100000 . הערות : ערך נמוך של אסטריול יכול להעיד על סיכון מוגבר לבעיות גנטיות מגוונות עלייך לפנות לייעוץ גנטי בהקדם. אני מחכה לתור לייעוץ אבל בנתיים אני מאוד נלחצתי ורציתי לדעת מה ההמשך של הבירור האם זה רק מי שפיר או שאפשר בדיקת וריפיי או שבכלל צריך בדיקה אחרת. אציין שהסקירה הראשונה יצאה תקינה בה ומשקלי בערך 45 וגובהי 1.50 מ . ויש לי שחלות פוליציסטיות. תודה רבה
רמת האסטריול אכן יצאה מעט נמוכה. רמה נמוכה עשויה להעיד באופן נדיר על הפרעות נדיקות הקשורות לתפקוד בלוטת יתרת הכליה, מחלות SLO, מחלות עור נדיקות. מצבים אלה לא נבדקים עי בדיקת NIPT, ביניהם ווריפי. גשי ליעוץ גנטי ובהתאם לנאמר שקלי מי שפיר והמשך ברור. בהצלחה
שלום בבדיקת חלבון עוברי שערכתי התקבלה התוצאה- (AFP) חלבון עוברי 3.16 כל שאר הפרמטרים יצאו תקינים. רופאת הנשים המליצה לפנות לבדיקת אולטראסאונד נרחבת (לא הזכירה בדיקת מי שפיר) האם תוצאת הבדיקה מעידה בוודאות על קיומה של בעיה כלשהי? האם קבלת תוצאה גבוהה מהנורמה היא דבר שקורה הרבה? אם בדיקת האולטראסאונד תצא תקינה- האם זה מספיק או שאצטרך לעבור בכל מקרה בדיקת מי שפיר? תודה מראש
מקורו של ה AFP בעובר. מכאן שמו "חלבון עוברי" באישה בוגרת ובריאה שאיננה בהריון הרמה היא אפס. כשהרמה מוגברת זה עלול להצביע על בעיה מבנית בעובר- לרבות פגם בדופן הבטן או בסגירת עמוד השדרה. מכאן הצורך בסקירה מכוונת. ממליצה בכל מקרה לגשת ליעוץ גנטי לשקול מי שפיר. לא בגלל הסיכון לתסמונת דאון (שלא תשתנה הרבה במצב זה) אלא אולי כשי למדוד את רמת ה"חלבון העוברי" AFP גם במי השפיר. בהצלחה
האם פגיעה בגן cdlk5 נחשב למחלה גנטית נדירה? האם יש מחקר בנוגע למציאת תרופה לתסמונת זאת?תודה.
הגן קשור לפעילות מוחית תקינה, לפיכך פגיעה בו תתבטא במגוון מופעים הקשורים לפעילות המח לרבות פרכוסים מסוגים שונים, CP, תסמונת RETT ואחרים. אין כיום לצערי תרופה, בדומה להרבה מצבים ומחלות גנטיות אחרות, אלא טיפול סימפטומטי בלבד (נגד פרכוסים וכו)
שלום, אני בהריון בשבוע 9. בבדיקות סקר המקדימות התגלה שבעלי נשא sma ושאני תקינה. איך ניתן להבטיח שההריון תקין? יש בדיקות שבם ניתן לגלות את המחלה(מי שפיר, שקיפות עורפית, סקירה וכו)? תודה
לצערנו בדיקות אולטראסאונד אינן טובות לגילוי המחלה. ניתן לוודא שהעובר בריא עי בדיקה ישירה שלו במי שפיר. מידת הגילוי בבדיקה שלך שהיצאה תקינה היא 90%, שכן יתכן ויש לך 2 עותקים של האזור החסר על גן אחד ואפס בשני (מצב נדיר למדי)דרך נוספת להקטנת הסיכון היא בדיקת ההורים שלך. בהצלחה
בבדיקת ההורים הכוונה לבדיקת דם רגילה? איך משיגים הפניה לכך? תודה
שאלה לי: תסמונת פראדר ווילי. אי התבטאות של הגנים האבהיים, בעקבות השתקה של האימהיים. מנסים כעת לנסות ולהחיות (מחקר חדש) את הגנים המכובים. האם ההשתקה הזאת תקפה למרבית התסמונות? ואז אם תאורטית ימצא פתרון לזה, ימצאו לעוד הרבה תסמונות? או שמא בתסמונת אחרות מנגנון הפגיעה הוא שונה לגמריי??? תודה
קיימות עוד תסמונות בהן יש שינוי בהפעלה או בכיבוי של גנים. פראדר ווילי/ אנגלמן היא רק דוגמה אחת. בקוויט ווידמן BWS היא אחרת. המחקר לצערנו עדיין לא ישומי ברמה הקלינית :(
ילד עם נ.פ 1 . כתמי קפה עולה . ילד בן 6. האם עם הזמן מתווספים עוד כתמים? או לא בהכרח?? תודה ויום טוב.
בהנחה שהאבחנה ודאית: המחלה מאוד משתנה מילד לילד גם באותה המשפחה. יתכנו התווספות של כתמים, נמשים או גבשושיות אך לא בהכרח
אהלן, יש לי שאלה שמעניינת אותי. נגיד ואני מתחתן עם בחורה שחומת עור (עדות אפריקה), ואני לבן מעדות המזרח. כיצד אפשר לדעת לאן יפנה צבעו של הילד? לבצע הככה של האמא או הבהיר של האמא? הבנתי שהוא יהיה בצבע חום בהיר, האם זה מחייב? תודה.
נכון להיום לא ניתן לצפות צבע עור. מדובר בתכונה שהיא על טווח ולא כן/לא. בדומה לגובה או גוון עיניים
ביצעתי את הבדיקה לנשאות X שביר בשנת 2009 והתשובה הייתה בגדר הנורמה: 30 חזרות בעותק אחד של הגן ו-31 חזרות בעותק שני של הגן. אני עכשיו ממש בלחץ כי רק עכשיו נודע לי שבשנת 2010 התחילו לבדוק בשיטה חדשה, ואני כבר בשבוע 20 להיריון, מה אוכל לעשות? ביצעתי דיקור מי שפיר לפני שבועיים, האם צריך לבקש לשמור את הנוזל??? אמשח לתשובה מהירה, אני ממש בלחץ
ממליצה להתיעץ עם המעבדה שביצעה בעבר את הבידקה. הם יוכלו לומר לך האם יש צורך לחזור עליה או שמא היא עומדת בסטנדרטים של היום. בהצלחה
שלום במשפחה שלא קיימת בה כלל בעיה של לקות שמיעה נולד ילד עם לקות שמיעה. הסיבה המשוערת היא סיבה תנועתית בהיותו עובר אך קיים רצון לבצע בדיקה גנטית במטרה לבדוק מהי הסיבה האמיתית והוודאית וכן לבדוק גנטיקה. איזו בדיקה יש לבצע? הבנתי שצריך לבקש בדיקה מסוימת. תודה רבה!
יגועים כיום מאות גנים הגורמית לחרשות לא תסמונתית (מצב בו יש רק לירוי שמיעה בלי פגיעה במערכת גוף אחרת, פיגור שכלי וכו) הדרך להתקדם היא עי יעוץ גנטי לפקטי עם הליקוי ושליחת בדיקה לגנים אלה. המיעוט בכיסוי סל בריאות, הרוב באופן פרטי. סיכוי גבוה מאד לאתר את הסיבה. בהצלחה
הי..בנח בן 32..בגיל 5 עבר עקירת עין ימין עקב רטינובלטןמה..מאז ועד היום בריא..לאחרונה התחתן ועבר בדיקת גנטית על מנת לבדוק תורשתיות.בתוצאות נאמר לו שהתגלתה מוזאיקה ב10%..היועץ אמר שהוא מרוצה מהתוצאה כי הסיכוי ללידת ילד בריא הוא גבוה.למרות הכל נעשתה לזוגתו בדיקת סיסי שיליה שיצאה תקינה מבחינת הרטינובלסטןמה. אני מאושרת מזה שהעובר בריא מהבחינה הזאת..אבל מה שמטריד אותי לגבי בני הוא הסיכון לפתח חס וחלילה סוגי סרטן אחרים בעתיד...האם יש סיבה לדאגה?
אין ספק שהוא צריך להיות במעקב שכן 10% ברקמה אחת עלול להיות יותר (או פחות) ברקמה אחרת. זה לא כמו הסיכון חלילה אם היה מדובר ב 100% מכלל תאיו אבל אכן קיים סיכון יתר. מצריך מעקב
שלום ד"ר, בעלי ממוצא עירקי והוא רגיש לg6pd, כאשר בתנו נולדה גילינו להפתעתנו בבדיקה שגם היא רגישה, העניין הוא שאני ממוצא טריפוליטאי ואני יודעת שזו עדה שלא רגישים בה לg6pd.. מאז ומתמיד אכלתי פולים כך שאני מבינה שהחוסר לחלבון נמצא רק על x אחד שלי. שאלתי היא איך זה ייתכן? אשמח להסבר, האם נתקלת ברגישות זו גם בקרב העדה הטריפוליטאית? תודה רבה
רישות מסוג G6PD הינה מצב הנמצא על כרומוזום ה X. כל גבר בהכרח יעביר X זה לכל בנותיו ולאף אחד מבניו. בנים עם ההפרעה יבטאו אותה במלואה. לבנות יש 2 כרומוזומי X - כך שהביטוי עשוי להשתנות- מהעדר כל ביטוי- לביטוי קל/ בינוני. לא קשור במוצא שלך
שאלתי היא: מה נחשב גיל האם בהריון... האם גיל הכניסה להריון? או שמא גיל הלידה? תודה
השאלה היא לצורך מה? מבחינת הזכאות למי שפיר- אישה שהיתה בת 35 ביום הוסת האחרונה שלה זכאית למימון המי שפיר. זו הגדרה בירוקרטית
שלום רב, אני נשאית CF מוטציה 3849, ונמצאת לפני הזרעה מתורם. מעבר לבדיקה כללית של נשאות, האם ישנה חשיבות גבוהה לריצוף גנטי? הבנתי שיש בערך 2,000 סוגים של מוטציות.. אודה מאוד על תשובתכם. עינב
הגן לCF הוא אכן ארוך וידועות בו הרבה מוטציות. לכל נשא/ית יש המלצה לבוק את ההורה הביולוגי/תורם השני עמ למנוע לידה של ילד חולה. בדיקה של מוטציות היא שוות ערך לריצוף מלא של הגן. יש המסתפקים בכך. זה תלוי בין היתר במוצא התורם, שכן במוצאים מסוימים בודקים יותר מוטציות רלוונטיות מאחרים. ממליצה על יעוץ גנטי בנושא. קיימת גם אפשרות של בדיקת העוברישירות, אם מבוצע מי שפיר- לפחות למוטציה שאת נושאת. המידה ויהיה ב 50% שלא נשא- בזה יגמר הכל. במידה ונשא- ניתן יהיה שלקול ריצוף ישיר של העובר (לא תמיד ניתן לרצף את התורם) כאמור, לאור מורכבות הנושא ממליצה בחום לדבר עם גנטיקאי על כך. בהצלחה
אם מרבית האנשים בריאים בהגדרה, ורק אחוז קטן 3%, עם לקויות כאלה ואחרות, האם זה אומר שמרבית השינויים בגוף האדם אינם משמעותיים, ורק אחוז קטן מאוד של שינויים הינו משמעותי ומהווה מחלה/ תסמונת... האם הדבר הוא משהו אבולוציוני? תודה
כולנו נשאים של שינויים גנטים רבים. רובם הגדול לא נופל באזור קריטי, או לפחות לא קריטי בשילוב עם בן/בת הזוג הפוטנציאליים. מדי פעם זה מתרחש, או לראשונה בעובר. האם זה משהו אבולוציוני? קשה לדעת אם כי זו אחת התאוריות בהחלט. שונות זה טוב. שינוי ברמה אבולוציונית טכנית מתרחש לאורך הרבה מאוד זמן.
הריון בגיל 45 האם יש סיכוי לילד בריא? מה הסיכוי?
מניחה שהכוונה היא להריון של אישה בת 45 עם ביצית שלה. הסיכוי להריון כזה נמוך (סביב 1%). אם אכן יש הריון כזה, הוא בסיכון גבוה להפרעות כרומוזומיות. אך לא כל העוברים יהיו לא תקינים. אם מדובר במקרה אמיתי- ממליצה להפנות לרופא מטפל/ גנטיקאי עמ לבצע מעקב ואבחון (במידת הצורך) במטרה לוודא שהעובר אכן תקין. בהחלט יש נשים שיולדות ילד ביולוגי שלהן בגילים האלה, אך הן יחסית במיעוט
שלום, הופנתי לייעוץ גנטי עקב תוצאה בשקיפות של 3.3 מ"מ. חלבון עוברי תקין, והתוצאה המשוקללת יצאה 1:240. בסקירה המוקדמת לא נמצאו ממצאים מחשידים מלבד קפל עורף 3.3 מ"מ.החלטתי לבצע בדיקת מי שפיר, אך אני ממש מתלבטת לגבי צ'יפ גנטי שלפי הבנתי תוצאותיו לא חד משמעיות. האם לדעתך יש צורך לבצע צ'יפ גנטי?
יש המלצה (ואף מימיון) לבצע בדיקת ציפ ציטוגנטי בשקיפות מעל 3 ממ. הסיבה היא שיש דברים שרק הציפ עשוי לגלות. נכון שיתכנו תשובות לא ודאיות. אבל אי ביצוע הבדיקה ימנע ממך מידע שעשוי אולי לשנות את המשך ניהול ההריון. מציעה להתיעץ עם גנטיקאי בדבר התשובות האפשריות לציפ איך הן נמסרות ומה ניתן לעשות עם המידע. זה הרבה פחות מדאיג ממה שזה נשמע בדכ. בהצלחה
האם בבדיקת ציפ גנטי, ניתן לראות ולגלות תסמונת פראדר ווילי?? תודה.
אפשר לגלות רק חלק ממקרי המחלה. יש כמה מנגנונים שגורמים לה. אם יש חשד ספציפי למחלה צריך לבצע בדיקה מתאימה יותר
היי... אני בת 35 וחודש. היום עשיתי שקיפות עורפית שבוע 11 0 יש לציין שההריון הקודם הופסק כי הייתה שקיפות מוגברת 9.8(לאחר ההפלה עשיתי בדיקה ואכן היה לעובר טריזומיה 18) אז באתי לבדיקה אקסטרא חרדתית... הרופא בדק ובהתחלה ראה תוצאה של 1.8...כנראה בגלל ההיסטוריה המשיך לבדוק ומדד 2.2 בחישוב עם הגיל שלי יצא 1:62 הודגמה עצם אף ה-CRL תואם ל- 11w1d הרופא אמר שהתוצאה לא תקינה ושהוא מודאג. האומנם?!?!?!? יש סיכוי שמתוצאה כזאת יכול להיות עובר בריא?!?!?! בבקשה תגיבו...
רוב הסיכויים שהילד בריא. סיכויי ההישנות של טריזומיה 18 נמוכים ביותר. ממליצה לבצע מי שפיר ואם לא יכולה לחכות עד אז אז בדיקת NIPT לפני כן. מחזיקה אצבעות ובהצלחה
שלום, הורי בן זוגי הם בני דודים. האם מאיראן והאב מכורדיסטן. אני ממוצא אשכנזי מצד שני הוריי. ביצעתי 4 בדיקות לאחר התייעצות שגרתית עם אחות גנטיקה- איקס שביר, cf, המוגלובין f ו a2, וsma-smn1. הבדיקות תקינות. האם לאור הקשר של הוריו עלינו לעשות בדיקות נוספות? האם על בן זוגי להבדק? תודה רבה
קרבת דם בין בני זוג מעלה את הסיכון למחלות רציסיביות- כאלה שכל פרט נשא למוטציה וילד שיורש 2 מוטציות יחלה. זה שהמוצא שלך שונה מקטין סיכון זה
האם פיגור שכלי( שאינו נובע כתוצאה מתסמונת) הוא גם שינוי כרומוזומלי אשר יש לו משמעות קריטית?? האם יודעים להגיד ממה נובע?
לא לגמרי הבנתי את השאלה. פיגור שכלי יכול להגרדם מהרבה סיבות. חלקן סביבתיות (צריכה של חומרים מסוימים בהריון, חשיפה לחומרים מסוכנים, מחלות ויראליות וכו) וחלקן גנטיות. הסבות הגנטיות יכולות להיות בגלל הפרעה ברמות הכרומוזום (עודף או חסר של כרומוזום שלם או חלק ממנו) או בגלל הפרעה מונוגנית- כלומר על רקע של גן בודד. המוח הוא איבר מאוד מורכב לכן הרבה פגיעות בהרבה איזורים בחומר הגנטי עלולות לגרום לפיגור שכלי
שלום, אני בהריון תאומים, שבוע 15 אחרי ivf שבוצע בו איקסי. המורפולוגיה ביום השאיבה הייתה 100%. בסקירת מערכות מוקדמת נמצא אצל אחד העוברים ממצא של של ציסטה צווארית בקוטר 5 ממ: (antrolatera cervical cyst(s. שאר הדברים היו תקינים כולל אקו לב עובר. בשקיפות העורפית הייתה שקיפות של 1.6 ממ לעובר ראשון ושקיפות 0.7 לעובר שני (אני לא יודעת אצל מי מהם נמצאה הציסטה). בוצעו בדיקות סקר גנטי לפני ההריון וכל מה שנבדק היה תקין. מאחר וזה הריון תאומים אלו הנתונים היחידים שיש לי (לא יהיה חלבון עוברי). האם היית ממליץ על בדיקות נוספות כלשהן? בנוסף, אשמח לדעת האם ממצא כזה יכול להתקשר למשהו נוסף חוץ מתסמונת דאון וטריזומיה 18 כי אני שוקלת לבצע NIPT מצומצם שיכלול רק אותם. תודה רבה!!
אכן אין בדיקות סקר ביוכימיות לתאומים. זה היתרון העיקרי של NIPT (ל 21 13 ו 18 בלבד כמובן) - מקבלים הערכת סיכון טובה על שניהם. רלוונטי ל ציסטה צווארית. בהצלחה
שלום, בת 37.5 עם תורם זרע. לפני כשנה עשיתי הזרעה נכנסתי להריון היה לי דופק ושק חלמון מוגדל שהפסיק לאחר מכן - עשיתי גרידה. לפני כמה חודשים ivfאיקסי
לפני כחודשים עשיתי ivfאעקסי הריון כימי. עכשיו עשיתי ivfאיקסי יש דופק אבל שוב שק חלמון מוגדל. בהנחה שאולי יהיה הפעם תקין על אילו מומים זה מצביע
בדכ הפרעה מוקדמת ביצירת העובר מצביעה על עובר לא תקין כרומוזומלית. קשה להצביע על מומים. מקווה שההריון תקין, ממליצה בחום לעשות סקירת מערכות מוקדמת טובה ולשקול על פי תוצאות כל הבדיקות עד שבוע 17 האם יש מקום למי שפיר. בהצלחה
שלום כבוד הרב, שמי רחלי בת 23,אני בהריון בשבוע 16 . רופא נשים הפנה אותי לבדיקת מי שפיר עקב בדיקת דם שביצעתי. ויצאה לא תקינה 1:156 להבנתי הבדיקה כרוכה בסיכונים ידועים אך מאחר והרופא טוען שישנם סיכוים לולד עם מום עלי לבצע את הבדיקה בהקדם. אני פונה לרב בבקשה לקבל יעוץ איך עלי לנהוג.
אני גנטיקאים ולא רבנית. אם קיים סיכון יתר עפי בדיקת סקר שליש ראשון (אם זה מה שקיבלת, על פי הבנתי) ההמלצה היא אכן לפנות ליעוץ גנטי ולשקול מי שפיר. מציעה להגיע ליעוץ, לשמוע את ההסברים ולהבין מה האפשרויות העומדות בפניך על מנת שתוכלי לקבל את ההחלטה שנכונה לך. אין "חובה" לעשות מי שפיר, גם אם יש המלצה. אבל להבין כדאי. בהצלחה
שלום רציתי לדעת תוך כמה זמן אמורים לגבי תוצאות של צ'יפ גנטי שנעשה להורים (לאחר שנמצא ממצא לא ברור בתוצאות צ'יפ הגנטי שנעשה לעובר)? תודה
יש לשאול את המעבדה המבצעת. מניחהש אם מדובר בעובר והריון קיים מנסים לזרז עד כמה שניתן. בהצלחה
שלום, שאלתי היא מדוע בזמן הביוץ( מתוך בדיקה שזה אכן הביוץ), מתוך הנחה שכבר יש 2 ילדים וגילי צעיר, ואין בעיית פוריות. איך זה שלעיתים גם בעת קיום יחסי מין בוודאות בזמן ביוץ אין הקלטות?? מה יכולה להיות הסיבה? שוב לציין כי אין בעיות פוריות. והנני בת 32. תודה
גם כשמחזירים לרחם עובר מדהים שנבדק וידוע שהוא בריא, לא בהכרח יקלט. לא כל שכך בביוץ "רגיל" שבו על תאים הזרע למצוא את הביצית, שבשאיפה תקינה (גם בנשים צעירים ביציות יכולות להיות לא תקינות- עע ילדים עם הפרעות כרומוזומליות שנולדים) שתהיה הפריה, שהטרום עובר ימצא את דרכו לרחם - מסע בן 3-5 ימים, ושיצליח להשתרש בדופן. ושלא תהיה הפלה. זה קורה בכ 20-25% מהמקרים. אל יאוש
ילד ראשון (בריא)- הסיכון לת.ד היה 1:95 בגלל FREEBHCG גבוה (4.65) ולכן עשיתי מי שפיר בלבד. החלבון העוברי היה תקין. ילדה שניה (בריאה)- הסיכון לת.ד היה 1:420 החלטתי בכל זאת לעשות מי שפיר כי הסיכון היה גבולי. הריון שלישי- בשבוע 11 התגלתה ציסטיק היגרומה משמעותית (6 מ"מ) והחלטתי לאחר התייעצות עם מספר פרופ' בתחום המיילדות לעבור הפסקת הריון בשבוע 13. לאחר ההפלה הייתי אצל פרופ' שוחט והוא אמר לי שככל הנראה ההיגרומה נגרמה בגלל פגם כרומוזומלי והסיכוי להישנות הוא 5%. הוא לא המליץ באופן אוטומטי על מי שפיר וכתב בסיכום הביקור לשקול דיקור לאחר קבלת כל הבדיקות הרגילות בהריון הבא. כעת- הריון רביעי- בסקר הראשון יצא שוב ה-free bhCG גבוה (4.85) אך בבדיקה נרשם להמתין לחלבון העוברי. הסיכון המשולב היה 1:870. השקיפות הייתה 0.86, סקירה תקינה. טרם קיבלתי את תשובות החלבון העוברי. אחרי ההפלה שעברתי והזמן שלקח לי להיכנס שוב להריון (טבעי אך למעלה משנתיים), מדובר בהריון יקר ואני מאוד מתלבטת האם במידה ובדיקות הסקר המשולב יוצאות תקינות ומורידות באופן משמעותי את הסיכון, האם בכל זאת לעשות מי שפיר או בכלל לעשות בדיקת NIPT. לא הייתה לי כל כוונה לעשות צ'יפ. אשמח לקבל קצת הכוונה, מרגישה אובדת עצות.
ממליצה להמתין עם ההחלטה על מי שפיר עד לאחר תוצאות סקירה וסקר שליש שני. אם ממש מתלבטת אפשר גם לעשות NIPT. לא כדאי להשליך מניהול הריון אחד לאחר כי הילדים שונים ואת שונה. ציפ גנטי- אכן תורם עוד כ 0.5% יכולת גילוי, תשלום מהכיס ו"מחיר" של גילוי ממצאים לא לגמרי ברורים, בסיכון קטן. מליעה להתיעץ עם רופא מטפל/גנטיקאי סביב שב 17 בהצלחה
שלום רב נמצאת כרגע בשבוע 20. לפני כשבועיים עשיתי חלבון עוברי. הכל יצא תקין למעט hcg 3.65. סקירת מערכות מוקדמת אצל ד"ר שפירא יצאה תקינה לגמרי וכן השקיפות העורפית. מדוע הערך הזה יצא גבוה? האם בגלל ה ivf. ? איך ממשיכים? מה עושים?
מדובר בהורמון שמקורובשליה. ערך מוגבר קשור בין היתר לסיבוכי הריון לידות מוקדמות ונטיה לרעלת הריון. לכך מומלץ מעקב של מרפאת הריון בסיכון. כמו כן נקשא באופן נדיר ביותר לתסמונות הקשורות בגדילת יתר דוגמת בקוויט ווידמן. מאוד נדיר. אפשר לפנות לקבל יעוץ גנטי בנושא (באופן רגוע). בהצלחה
ותסמונות אלו שהזכרת, אפשר לאבחן אותם בסקירת מערכות טובה?
