ממצאים חריגים בסקירה מוקדמת וייעוץ גנטי

שלום רב, בסקירת מערכות מוקדמת בשבוע 16.1 נמצאו עיבוי קפל צווארי 5 מ"מ והרחבת אגני כליה דו"צ 4.1. האם כדאי לחכות על מנת לקבל את תוצאת התבחין המרובע טרם הייעוץ הגנטי (אהיה בסוף שבוע 18). בנוסף, האם מומלץ דיקור מי שפיר או שניתן לערוך בדיקת דם במקום? תודה מראש!

שלום לך, מומלץ לפנות ליעוץ גנטי ולעבור דיקור מי שפיר לשבב (צ'יפ) גנטי. התבחין המרובע לא כל כך רלוונטי. בדיקת הדם לדנ"א עוברי פחות מתאימה במקרה שלך, מפני שכאשר יש מספר ממצאים חריגים בבדיקת אולטרהסאונד, יש לשלול את כל התסמונות הכרומוזומליות, ונכון להיום בדיקת הדם בודקת רק חלק מהן, בכל מקרה, כדאי שיסבירו לך על שתי האופציות בהרחבה ביעוץ גנטי. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999