תסמונת נונאן

שלום. לאחר שקיפות עורפית של 4.4 ביצענו בדיקת סיסי שיליה שבה השבב יצא תקין. סקירת מערכות מוקדמת היתה גם היא תקינה ולא נמצאו מומים או ממצאים חריגים, כמו כן הודגמו אשכים. בהמשך היעוץ הגנטי נאמר לנו שהבדיקה הנוספת היחידה שיכולה להיות מומלצת לנו היא בדיקת פאנל נונן, זאת מפני שאין לנו בעיות גנטיות ידועות במשפחות ולא נמצא ממצא מחשיד והנונן נפוץ סטטיסטית. שאלתנו היא האם כדאי לעשות את הבדיקה (שעלותה כ2500$) אם אין ממצא לבבי מחשיד והודגמו אשכים. תודה

שלום מיכל, תסמונת נונן היא אכן אחת האפשרויות השכיחות יחסית לשקיפות עורפית מוגברת. אמנם לתסמונת נונן יתכנו סימנים בסקירת מערכות אשר לא נצפו במקרה שלך, אך סקירה תקינה לא שוללת התסמונת. בשל כך, אכן מומלץ לבצע בירור זה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999

היי מיכל מעניין אותי לדעת האם בסוף עברתם את בדעקת נונאן והאם הכל יצא תקין? אנחנו במצב מאוד דומה אומנם השקיפוצ יצאה תקינה וגם הדיקור עם הציפ גנטי אבל ישנו קפל עור צווארי מעובה של 7 ממ שמחשיד..

היי מיכל מעניין אותי לדעת האם בסוף עברתם את הבדיקה ?מכיוון שאני במצב דומה..