מה המלצתך?

אני בת 26, לפי תוצאות בדיקת דם לאחר שקיפות עורפית בשילוב הגיל יצא סיכון לתסמונת דאון 1:280. אולטרסאונד שקיפות עורפית יצא 1.8 מ"מ. ה papp-a יצא בטווח הנורמה (1.2 MOM ) אבל הhcgb יצא 3.01 mom / וליד זה רשום 123.0 ng/ol ומשם נרשם על הסיכון. הייתי בייעוץ גנטי ושם נאמר לי כי גם בחלבון עוברי קרוב לוודאי שהתוצאה לא תצא תקינה כי ההורמון הזה נמצא גם בבדיקה השנייה. ולכן ההמלצה הייתה לעבור דיקור מי שפיר. למרות שהמוצא הגנטי של בעלי ושלי טוב( פולין ופרס). החשיבה הנוספת היא של בדיקת הדם nifty. מה דעתך בעניין?

שלום אוריה, לפי ההנחיות העדכניות של משרד הבריאות, עלייך לבצע סקר שליש שני לתסמונת דאון באותה מעבדה, והמעבדה צריכה לשקלל את התוצאות של שתי הבדיקות. אם הסיכון המשוקלל יהיה מעל 1:380 תהיה המלצה לדיקור. במידה ואת לא מבצעת סקר שליש שני, עלייך יהיה לבצע דיקור. לגבי דנא חופשי בדם האם, מדובר בבדיקת סקר עם מהימנות מאוד גבוהה לתסמונת דאון אך לא בדיקה אבחנתית. מומלץ לדון בכל האופציות ביעוץ גנטי. בהצלחה, דר רחל מייקלסון-כהן המרכז הרפואי שערי צדק 026555999

שלום יעל, הדבר תלוי במוצאו של תורם הזרע. כדאי לדון בכל האופציות ביעוץ גנטי. בהצלחה, דר רחל מייקלסון-כהן המרכז הרפואי שערי צדק 026555999