עזרה דחוף!!!

בתוצאות הבדיקות הגנטיות , תוצאת הבדיקה לsma נרשם בסיכום " בבדיקה נמצאו לפחות שני עותקים של אקסון 7 בגן smn1. תוצאה זו מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת sma. בכל שאר הבדיקות נרשם " תקין"

שלום מיכל, זהו הנוסח הקבוע של תשובה לבדיקת נשאות למחלת SMA. לא ניתן לשלול מחלת SMA אצל העובר על סמך בדיקת אחד מבני הזוג, וניתן להקטין את הערכת הסיכון למחלה זו בעובר ע"י בדיקת שני בני הזוג. בהצלחה!