בדיקת fshd
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
בני בן 13.5 סובל מהיפוטוניה כללית ביצעו בדיקת דם לשלילה של fshd, והיום קיבלנו תשובה: לחולה יש מקטע בגודל גדול מ- 40kb מומלצת קורלציה קלינית עם ממצאים המולקולריים. מה זה אומר וההאם יש לי סיבה לדאגה? תוד מראש, וחג שמח!
לקריאה נוספת והעמקה
זו תשובה בתחום הגבולי וקשה מאד לפרש אותה מציע שיגיע גם לבדיקה קלינית אצל נוירולוג או גנטיקאי שמכיר את המחלה פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים