trisomy 21 mosaicism
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
בשל מראה דיסמורפי אחד הבחורים המטופלים אצלי, בחור בריא בן 14, התבקש לפנות לגנטיקאי. בבדיקה נמצאה trisomy 21 ב-4% מתאי הדם הפריפריים. מה המשמעות הקלינית של הממצא (הילד בסדר בסה"כ) ? האם יש צורך בבדיקות סקר כלשהן (בלוטת תריס, אקו לב ועוד - אתה מוזמן להוסיף דברים רלוונטים) ? תודה.
שאלה האם בתאי גופו יש אחוז יותר גבוה. האם הסימנים הדיסמורפיים מתאימים לתסמונת ? מציע שיפנה עם הוריו לבירור, בכל מקרה, יש לו סיכוי מצויין להמשיך להיות בריא אך יש לו סיכון לצאצאים עם התסמונת החמורה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
