גנטיקה לבקנות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום רב, בני בן בחמישה חודשים אובחן כלבקן ע"י רופי עיניים. הבדיקה הגנטית שנעשתה לו יצאה תקינה לחלוטין . עכשיו נשלחה הבדיקה לחו"ל לבדיקה האם מדובר בלבקנות עינית בלבד . הבנתי שאם הבדיקה הגנטית שלו תקינה לחלוטין זה אומר שבעלי ואני לא נושאים את הגן (אלא אם כן מדובר בעינית ואז זה אצלי בכרומוזום X). האם זה נכון? האם יכול להיות שהמוטציה נוצרה אצל בני? לפי מיטב הבנתי לא אוכל לבדוק בהריון הבא לבקנות רגילה שכן אין מה לבדוק... האם זה נכון? מה הסיכוי שגם הילד הבא שלי יהיה לבקן בהנחה שאין זו לבקנות עינית?
כדי לענות על השאלות יש להמתין לבדיקות המעבדה. הן נערכות גם בארץ במכון מיכאלסון בירושלים. יש להניח שמדובר בבעיה גנטית עם סיכויי חזרה לא מבוטלים, לכן חשוב לברר לפני ההריון