קונקסין

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

23/01/2008 | 20:39 | מאת: מיכל

פרופ' יובל שלום, בעקבות לקות שמיעה אצל ביתי (9 חודשים), נשלחנו לבצע בדיקת נשאות לקונקסין ובן זוגי ואני נמצאנו נשאים. לא בדקנו את ביתנו לנשאות של הגן אך סביר להניח כי לקות השמיעה נובעת מכך (לא כן?) האם יכולה להיות אצלה התדרדרות בשמיעה ואפילו עד לחרשות בעקבות לקות שמיעה הנובעת מנשאות של קונקסין? לתשובתך אודה!

לקריאה נוספת והעמקה

כדאי בסופו של דבר גם לבדוק את בתך. אולי ניתן לבצע זאת כאשר נדרשת בדיקת דם מסיבה זו או אחרת. אם אמנם היא ירשה מוטציה מכל אחד מכם - עשויה להיות החמרה עם הזמן, אבל זאת יש לוודא בבדיקות שמיעה תקופתיות. חשוב לבדוק ולטפל כבר בשלב מוקדם.

24/01/2008 | 14:16 | מאת: מיכל

תודה על התשובה. אנחנו מתחילים איתה טיפול במיח"א. האם יכולה להיות התדרדרות עד לכדי חרשות?

24/01/2008 | 14:24 | מאת: מיכל

סליחה על השאלה הנוספת: כאשר מדברים על התדרדרות, האם יש חשיבות היכן המוטציה? (26/167 או 26/35 וכד') האם יש חשיבות אם לכל אחד מבני הזוג יש מוטציה באותו מקום או שמדובר במקומות שונים בגן? (הכוונה היא לחשיבות בנושא התדרדרות השמיעה) תודה רבה על ההתייחסות!

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי