Cpam וקשר לתסמונת גנטית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בסקירת מערכות בשבוע 21 נמצא ממצא ריאתי המתאים ל-CPAM (CCAM), ללא ממצאים נוספים בשלב זה. מי השפיר כבר נלקחו אך טרם התקבלו תוצאות. רציתי להבין: עד כמה, על פי הספרות והניסיון הקליני, ממצא כזה כאשר הוא מבודד קשור לתסמונות גנטיות או כרומוזומליות, ומה רמת הסיכון לכך במקרה שלי?
שלום ממליצה להגיע ליעוץ גנטי פרטני. בעיקרון הסיכוי לאתר שינויים גורמי מחלה / תסמונת בציפ גנטי במצבים אלה לא גבוה. כולל אקסום. אבל לא הייתי מסתמכת על יעוץ אונליין בהתכתבות :) בכל מקרה של הפרעה מבנית - ההמלצה היא להגיע ליעוץ גנטי פרטני